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遗传性凝血因子XI缺陷症家系调查及输血
1
作者
韩雅馨
任颖
+2 位作者
赵蓉
屈爱春
杨志刚
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第4期1161-1167,共7页
目的:对一例遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症患者进行家系调查,明确其可能的遗传学病因,并对先证者出血风险进行分析,提供输血方案。方法:收集家系样本,检测先证者及其家系成员相关凝血指标。对先证者进行全外显子组测序寻找基因突变,应用S...
目的:对一例遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症患者进行家系调查,明确其可能的遗传学病因,并对先证者出血风险进行分析,提供输血方案。方法:收集家系样本,检测先证者及其家系成员相关凝血指标。对先证者进行全外显子组测序寻找基因突变,应用Sanger测序对该家系进行验证。用生物信息学软件分析氨基酸变异位点的保守性,分析变异对蛋白质功能的影响。根据美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)遗传变异分类标准及指南对变异位点致病性进行分析。运用血栓弹力图(TEG)检测该家系成员凝血功能,并评估先证者的输血方案和疗效。结果:先证者活化部分凝血活酶时间(APTT)明显延长至96.7 s,FXI活性(FXI:C)和FXI抗原(FXI:Ag)分别降至1.3%和1%,均极度减低;先证者父亲的FXI:C也明显低于正常值。TEG结果显示,先证者凝血功能减低,其余家系成员凝血功能正常。先证者F11基因存在c.738G>A(p.Trp246*)和c.1288G>A(p.Ala430Thr)复合杂合变异。先证者父亲携带c.1288G>A(p.Ala430Thr)杂合错义变异,先证者母亲、大女儿和小女儿携带c.738G>A(p.Trp246*)杂合无义变异。根据ACMG遗传变异分类标准及指南,c.738G>A(p.Trp246*)变异判定为致病性变异(PVS1+PS3_Moderate+PP4),c.1288G>A(p.Ala430Thr)变异判定为可能致病(PS3_Moderate+PM1+PM3_Strong+PP4)。p.Trp246和p.Ala430在不同物种中均高度保守。Swiss-Pdb Viewer软件分析表明,p.Ala430Thr变异导致FXI蛋白氢键数量发生改变,影响蛋白质功能。TEG体外评估确定输血方案,选择术前24 h输新鲜冰冻血浆600 ml预防出血,手术过程中及术后无明显出血。结论:F11基因的c.738G>A(p.Trp246*)杂合无义变异和c.1288G>A(p.Ala430Thr)杂合错义变异是该遗传性FXI缺陷症家系的致病原因。
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关键词
遗传性FXI缺陷症
F11基因
血栓弹力图
基因变异
输血
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职称材料
多孔阵列结构钴酸镍/泡沫镍复合电极材料制备及其在重金属离子检测中的应用
被引量：
3
2
作者
张辉
欧康泰
+4 位作者
任颖
马骏
李晓
杜晓军
孙友谊
《太原理工大学学报》
CAS
北大核心
2023年第6期1048-1054,共7页
【目的】对电极材料和制备工艺进行深入研究,以开发应用于重金属离子检测的新型电化学传感器。【方法】通过水热法成功合成了多孔阵列结构钴酸镍/泡沫镍(NiCo_(2)O_(4)/NF)复合材料,并利用X射线衍射仪(XRD)、扫描电子显微镜(SEM)及电化...
【目的】对电极材料和制备工艺进行深入研究,以开发应用于重金属离子检测的新型电化学传感器。【方法】通过水热法成功合成了多孔阵列结构钴酸镍/泡沫镍(NiCo_(2)O_(4)/NF)复合材料,并利用X射线衍射仪(XRD)、扫描电子显微镜(SEM)及电化学测试等手段对样品组成、形貌及电化学性能进行表征。【结果】结果表明:NiCo_(2)O_(4)均匀覆盖在泡沫镍表面,呈现高度开放的纳米线状阵列结构。利用NiCo_(2)O_(4)/NF复合材料作为电极,对不同浓度Hg^(2+)溶液进行电化学检测,在0.125~2.5μmol/L和2.5~35μmol/L浓度范围内,灵敏度分别为0.025和0.0034μA/(μmol/L);同时表现出良好的稳定性和复现性。此外,还利用该复合电极对不同浓度混合重金属离子溶液进行检测,表现出较高的灵敏度和区分性。【结论】为设计和合成高性能电极材料提供了一种新的方法,可方便地对重金属离子进行电化学检测。
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关键词
钴酸镍
泡沫镍
水热法
电化学检测
重金属离子
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职称材料
题名
遗传性凝血因子XI缺陷症家系调查及输血
1
作者
韩雅馨
任颖
赵蓉
屈爱春
杨志刚
机构
山西医科大学第一医院输血科
山西
医科
大学
第一
医院
检验
科
出处
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第4期1161-1167,共7页
文摘
目的:对一例遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症患者进行家系调查,明确其可能的遗传学病因,并对先证者出血风险进行分析,提供输血方案。方法:收集家系样本,检测先证者及其家系成员相关凝血指标。对先证者进行全外显子组测序寻找基因突变,应用Sanger测序对该家系进行验证。用生物信息学软件分析氨基酸变异位点的保守性,分析变异对蛋白质功能的影响。根据美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)遗传变异分类标准及指南对变异位点致病性进行分析。运用血栓弹力图(TEG)检测该家系成员凝血功能,并评估先证者的输血方案和疗效。结果:先证者活化部分凝血活酶时间(APTT)明显延长至96.7 s,FXI活性(FXI:C)和FXI抗原(FXI:Ag)分别降至1.3%和1%,均极度减低;先证者父亲的FXI:C也明显低于正常值。TEG结果显示,先证者凝血功能减低,其余家系成员凝血功能正常。先证者F11基因存在c.738G>A(p.Trp246*)和c.1288G>A(p.Ala430Thr)复合杂合变异。先证者父亲携带c.1288G>A(p.Ala430Thr)杂合错义变异,先证者母亲、大女儿和小女儿携带c.738G>A(p.Trp246*)杂合无义变异。根据ACMG遗传变异分类标准及指南,c.738G>A(p.Trp246*)变异判定为致病性变异(PVS1+PS3_Moderate+PP4),c.1288G>A(p.Ala430Thr)变异判定为可能致病(PS3_Moderate+PM1+PM3_Strong+PP4)。p.Trp246和p.Ala430在不同物种中均高度保守。Swiss-Pdb Viewer软件分析表明,p.Ala430Thr变异导致FXI蛋白氢键数量发生改变,影响蛋白质功能。TEG体外评估确定输血方案,选择术前24 h输新鲜冰冻血浆600 ml预防出血,手术过程中及术后无明显出血。结论:F11基因的c.738G>A(p.Trp246*)杂合无义变异和c.1288G>A(p.Ala430Thr)杂合错义变异是该遗传性FXI缺陷症家系的致病原因。
关键词
遗传性FXI缺陷症
F11基因
血栓弹力图
基因变异
输血
Keywords
coagulation factor XI deficiency
F11 gene
thromboelastography
gene variant
blood transfusion
分类号
R554.7 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
多孔阵列结构钴酸镍/泡沫镍复合电极材料制备及其在重金属离子检测中的应用
被引量：
3
2
作者
张辉
欧康泰
任颖
马骏
李晓
杜晓军
孙友谊
机构
中北
大学
电气与控制工程学院
中北
大学
纳米功能复合材料
山西
省重点实验室
山西医科大学第一医院输血科
山西
天然气有限公司
出处
《太原理工大学学报》
CAS
北大核心
2023年第6期1048-1054,共7页
基金
国家自然科学基金资助项目(U1810114)
山西省自然科学基金资助项目(201803D421081)
山西医科大学第一医院科学研究基金(YY2205)。
文摘
【目的】对电极材料和制备工艺进行深入研究,以开发应用于重金属离子检测的新型电化学传感器。【方法】通过水热法成功合成了多孔阵列结构钴酸镍/泡沫镍(NiCo_(2)O_(4)/NF)复合材料,并利用X射线衍射仪(XRD)、扫描电子显微镜(SEM)及电化学测试等手段对样品组成、形貌及电化学性能进行表征。【结果】结果表明:NiCo_(2)O_(4)均匀覆盖在泡沫镍表面,呈现高度开放的纳米线状阵列结构。利用NiCo_(2)O_(4)/NF复合材料作为电极,对不同浓度Hg^(2+)溶液进行电化学检测,在0.125~2.5μmol/L和2.5~35μmol/L浓度范围内,灵敏度分别为0.025和0.0034μA/(μmol/L);同时表现出良好的稳定性和复现性。此外,还利用该复合电极对不同浓度混合重金属离子溶液进行检测,表现出较高的灵敏度和区分性。【结论】为设计和合成高性能电极材料提供了一种新的方法,可方便地对重金属离子进行电化学检测。
关键词
钴酸镍
泡沫镍
水热法
电化学检测
重金属离子
Keywords
NiCo_(2)O_(4)
Ni foam
hydrothermal approach
electrochemical detection
heavy metal ion
分类号
O657.1 [理学—分析化学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
遗传性凝血因子XI缺陷症家系调查及输血
韩雅馨
任颖
赵蓉
屈爱春
杨志刚
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025
0
在线阅读
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职称材料
2
多孔阵列结构钴酸镍/泡沫镍复合电极材料制备及其在重金属离子检测中的应用
张辉
欧康泰
任颖
马骏
李晓
杜晓军
孙友谊
《太原理工大学学报》
CAS
北大核心
2023
3
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职称材料
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