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遗传性凝血因子XI缺陷症家系调查及输血
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作者 韩雅馨 任颖 +2 位作者 赵蓉 屈爱春 杨志刚 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第4期1161-1167,共7页
目的:对一例遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症患者进行家系调查,明确其可能的遗传学病因,并对先证者出血风险进行分析,提供输血方案。方法:收集家系样本,检测先证者及其家系成员相关凝血指标。对先证者进行全外显子组测序寻找基因突变,应用S... 目的:对一例遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症患者进行家系调查,明确其可能的遗传学病因,并对先证者出血风险进行分析,提供输血方案。方法:收集家系样本,检测先证者及其家系成员相关凝血指标。对先证者进行全外显子组测序寻找基因突变,应用Sanger测序对该家系进行验证。用生物信息学软件分析氨基酸变异位点的保守性,分析变异对蛋白质功能的影响。根据美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)遗传变异分类标准及指南对变异位点致病性进行分析。运用血栓弹力图(TEG)检测该家系成员凝血功能,并评估先证者的输血方案和疗效。结果:先证者活化部分凝血活酶时间(APTT)明显延长至96.7 s,FXI活性(FXI:C)和FXI抗原(FXI:Ag)分别降至1.3%和1%,均极度减低;先证者父亲的FXI:C也明显低于正常值。TEG结果显示,先证者凝血功能减低,其余家系成员凝血功能正常。先证者F11基因存在c.738G>A(p.Trp246*)和c.1288G>A(p.Ala430Thr)复合杂合变异。先证者父亲携带c.1288G>A(p.Ala430Thr)杂合错义变异,先证者母亲、大女儿和小女儿携带c.738G>A(p.Trp246*)杂合无义变异。根据ACMG遗传变异分类标准及指南,c.738G>A(p.Trp246*)变异判定为致病性变异(PVS1+PS3_Moderate+PP4),c.1288G>A(p.Ala430Thr)变异判定为可能致病(PS3_Moderate+PM1+PM3_Strong+PP4)。p.Trp246和p.Ala430在不同物种中均高度保守。Swiss-Pdb Viewer软件分析表明,p.Ala430Thr变异导致FXI蛋白氢键数量发生改变,影响蛋白质功能。TEG体外评估确定输血方案,选择术前24 h输新鲜冰冻血浆600 ml预防出血,手术过程中及术后无明显出血。结论:F11基因的c.738G>A(p.Trp246*)杂合无义变异和c.1288G>A(p.Ala430Thr)杂合错义变异是该遗传性FXI缺陷症家系的致病原因。 展开更多
关键词 遗传性FXI缺陷症 F11基因 血栓弹力图 基因变异 输血
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妊娠期李斯特菌病18例临床分析
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作者 胡敏 王芳 +4 位作者 张怡舜 韩方 张晓慧 周双艳 李浩 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期706-711,共6页
目的探讨妊娠期李斯特菌病患者的临床及实验室特征,以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2012—2023年山西某两所医院收治的18例妊娠期李斯特菌病孕妇的临床特征及实验室检测结果。结果18例妊娠期李斯特菌病孕妇发病时间为孕早期1例,... 目的探讨妊娠期李斯特菌病患者的临床及实验室特征,以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2012—2023年山西某两所医院收治的18例妊娠期李斯特菌病孕妇的临床特征及实验室检测结果。结果18例妊娠期李斯特菌病孕妇发病时间为孕早期1例,孕中期3例,孕晚期14例(其中2例为双胎,均为双绒毛膜双羊膜囊);临床表现主要为发热(17例,94.44%),同时伴阴道流血(5例,27.78%)、腹痛(4例,22.22%)、头痛(2例,11.11%)等;孕妇外周血白细胞计数、中性粒细胞百分比及降钙素原均升高;1例孕早期胎儿自然流产,3例孕中期胎儿全部死亡,16例孕晚期胎儿存活10例;所有孕妇均康复出院。单核细胞增生李斯特菌(LM)分离率较高的标本为孕妇宫腔分泌物(11例,61.11%)、全血(10例,55.55%),18例孕妇生产的17例新生儿中,4例(23.53%)咽部气管分泌物标本和3例(17.65%)全血标本分离出LM。13例胎盘经病理检查发现绒毛膜羊膜炎者10例。15株LM药敏试验结果显示,对氨苄西林、复方磺胺甲口恶唑和美罗培南的敏感率均为100%,对青霉素和红霉素的敏感率均为93.33%。结论妊娠期李斯特菌病临床特征缺乏特异性,易漏诊,不良妊娠结局发生率较高,妊娠晚期胎儿存活率高,妊娠早期经验性抗感染治疗应覆盖LM感染。 展开更多
关键词 单核细胞增生李斯特菌 妊娠期李斯特菌病 临床症状 妊娠结局
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白细胞介素-22激活Nrf2通路对肝纤维化小鼠结肠屏障的影响
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作者 刘杏 许晓娟 +4 位作者 卫彦芳 闫虹佑 霍俊燕 李珂 许翠萍 《医药导报》 CAS 北大核心 2024年第11期1733-1739,共7页
目的研究白细胞介素(IL)-22对肝纤维化小鼠结肠屏障的影响及与Nrf2通路的关系。方法将小鼠分为对照组(CON组)、模型组(MOD组)、IL-22组、IL-22+ML385组(ML385为Nrf2抑制剂),每组10只,造模周期为8周。除CON组外,其余各组均给予含乙醇的... 目的研究白细胞介素(IL)-22对肝纤维化小鼠结肠屏障的影响及与Nrf2通路的关系。方法将小鼠分为对照组(CON组)、模型组(MOD组)、IL-22组、IL-22+ML385组(ML385为Nrf2抑制剂),每组10只,造模周期为8周。除CON组外,其余各组均给予含乙醇的液体饲料及四氯化碳橄榄油腹腔注射;IL-22组在此基础上给予IL-22;IL-22+ML385组于IL-22处理前1 h腹腔注射ML385。造模结束,对肝脏进行苏木精-伊红(HE)、马松(Masson)染色,明确是否发生纤维化;收集小鼠粪便,检测球菌与杆菌的比值,观察肠道菌群生长情况;对结肠进行HE染色、免疫荧光和免疫组织化学检测,分析紧密连接蛋白ZO-1、Occludin和Nrf2通路蛋白(Nrf2、HO-1、NQO1)表达情况。结果与CON组比较,MOD组小鼠肝组织呈现明显纤维化、结肠组织出现炎细胞浸润、紧密连接蛋白表达下降(P<0.05),粪培养基未见各种致病菌过度生长,球杆比值无明显差异。与MOD组比较,IL-22组肝脏及结肠组织病理损伤均减轻,紧密连接蛋白表达升高,Nrf2、NQO1、HO-1表达水平亦升高(P<0.05),IL-22+ML385组无明显改变。结论IL-22可改善肝纤维化小鼠结肠屏障功能,其机制与Nrf2抗氧化应激通路激活有关。 展开更多
关键词 白细胞介素-22 肝纤维化 结肠屏障 Nrf2通路
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耳念珠菌研究进展
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作者 曲锐 卢鸿 +2 位作者 贺云霞 刘昕 哈斯朝鲁 《中国抗生素杂志》 2025年第8期885-893,共9页
耳念珠菌(Candida auris,C.auris)是近年来发现的一种新"超级真菌",自2009年首次分离以来,迅速在世界范围内广泛传播。耳念珠菌传染性强,致死率可高达60%,且对多种抗真菌药物耐药。本文就耳念珠菌病原学特点、临床表现、流行... 耳念珠菌(Candida auris,C.auris)是近年来发现的一种新"超级真菌",自2009年首次分离以来,迅速在世界范围内广泛传播。耳念珠菌传染性强,致死率可高达60%,且对多种抗真菌药物耐药。本文就耳念珠菌病原学特点、临床表现、流行概况、致病机制和治疗进展进行综述。 展开更多
关键词 耳念珠菌 流行病学 致病机制 临床表现 耐药机制 抗真菌药物
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