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CNV-seq技术检测90例发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的遗传学分析
被引量：
4
1
作者
冯宇
游石琼
+5 位作者
卢洪涌
孙夏瑜
武坚锐
张玉萍
王振芳
薛慧琴
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第2期129-133,共5页
目的探讨发育障碍疾病患儿致病性拷贝数变异(CNV)的特征。方法收集2017至2019年诊断为发育迟缓、并经核型分析患儿的临床资料,采集患儿外周血进行基于高通量测序的低深度全基因组测序(CNV-seq)。利用ClinVar、DECIPHER、OMIM、DGV数据...
目的探讨发育障碍疾病患儿致病性拷贝数变异(CNV)的特征。方法收集2017至2019年诊断为发育迟缓、并经核型分析患儿的临床资料,采集患儿外周血进行基于高通量测序的低深度全基因组测序(CNV-seq)。利用ClinVar、DECIPHER、OMIM、DGV数据库注释CNV数据,依据ACMG评估CNV致病性,并通过PubMed数据库检索相关报道文献。结果检测90例患儿,CNV阳性18例,阳性率为20%。其中ACMG判定致病性,或有报道的致病性CNV 15例,可能致病CNV 3例;意义未明的CNV 32例。结论CNV是导致儿童发育迟缓的重要病因,>1 Mb的微缺失/重复具有更高致病性,可将CNV-seq作为产前诊断的重要手段,以有效防治发育障碍相关疾病。
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关键词
低深度全基因组测序
发育迟缓
基因组拷贝数变异
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职称材料
题名
CNV-seq技术检测90例发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的遗传学分析
被引量：
4
1
作者
冯宇
游石琼
卢洪涌
孙夏瑜
武坚锐
张玉萍
王振芳
薛慧琴
机构
山西医科大学研究生学院儿科医学系
山西
省儿童医院
山西
省妇幼保健院
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第2期129-133,共5页
基金
国家人口与生殖健康科学数据中心工程项目(No.2005DKA32408)。
文摘
目的探讨发育障碍疾病患儿致病性拷贝数变异(CNV)的特征。方法收集2017至2019年诊断为发育迟缓、并经核型分析患儿的临床资料,采集患儿外周血进行基于高通量测序的低深度全基因组测序(CNV-seq)。利用ClinVar、DECIPHER、OMIM、DGV数据库注释CNV数据,依据ACMG评估CNV致病性,并通过PubMed数据库检索相关报道文献。结果检测90例患儿,CNV阳性18例,阳性率为20%。其中ACMG判定致病性,或有报道的致病性CNV 15例,可能致病CNV 3例;意义未明的CNV 32例。结论CNV是导致儿童发育迟缓的重要病因,>1 Mb的微缺失/重复具有更高致病性,可将CNV-seq作为产前诊断的重要手段,以有效防治发育障碍相关疾病。
关键词
低深度全基因组测序
发育迟缓
基因组拷贝数变异
Keywords
CNV-seq
developmental delay
copy number variation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CNV-seq技术检测90例发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的遗传学分析
冯宇
游石琼
卢洪涌
孙夏瑜
武坚锐
张玉萍
王振芳
薛慧琴
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
4
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