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B(A)亚型家系的血清学和分子生物学分析及安全输血策略
1
作者
王妮娜
张洪红
+1 位作者
孙福廷
宿军
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第5期1412-1417,共6页
目的:通过对一个B(A)亚型家系进行血清学和分子生物学分析,探讨B(A)亚型的发生机制和临床安全输血策略。方法:采用血清学方法对先证者和其4位家系成员进行ABO血型鉴定,并增加抗-H、抗-A1、吸收放散实验等血清学实验;用PCR-SSP法进行ABO...
目的:通过对一个B(A)亚型家系进行血清学和分子生物学分析,探讨B(A)亚型的发生机制和临床安全输血策略。方法:采用血清学方法对先证者和其4位家系成员进行ABO血型鉴定,并增加抗-H、抗-A1、吸收放散实验等血清学实验;用PCR-SSP法进行ABO基因第6、7外显子测序。结果:血型血清学检测显示,先证者与其母亲和外祖母正定型的凝集强度不平衡,表现为弱A强B,有强H抗原且其强度高于正常B型;反定型检测结果显示存在弱抗-A1抗体,对人源抗-A的吸收放散试验呈阳性。3人的基因测序结果均显示存在c.700C>G位点突变。先证者测序结果为B(A)02/B01,先证者母亲的测序结果为B(A)02/O02,先证者外祖母的测序结果为B(A)02/O01。依据相容原则,术中输注1.5单位O型洗涤红细胞,未发生输血不良反应。结论:第7外显子上c.700C>G突变是B(A)02形成的分子基础。家系分析显示,B(A)02等位基因是从其外祖母遗传至其母亲再遗传至先证者,呈现稳定的顺式遗传而非自然突变。B(A)02亚型患者用血可采取相容原则输注O型洗涤红细胞、AB型血浆。
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关键词
B(A)亚型
安全输血
相容原则
血清学表型
血型基因型
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题名
B(A)亚型家系的血清学和分子生物学分析及安全输血策略
1
作者
王妮娜
张洪红
孙福廷
宿军
机构
山东阳光融和医院输血科
潍坊市中心血站血型参比室
出处
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第5期1412-1417,共6页
基金
潍坊市卫健委科研项目(WFWSJK-2022-159)。
文摘
目的:通过对一个B(A)亚型家系进行血清学和分子生物学分析,探讨B(A)亚型的发生机制和临床安全输血策略。方法:采用血清学方法对先证者和其4位家系成员进行ABO血型鉴定,并增加抗-H、抗-A1、吸收放散实验等血清学实验;用PCR-SSP法进行ABO基因第6、7外显子测序。结果:血型血清学检测显示,先证者与其母亲和外祖母正定型的凝集强度不平衡,表现为弱A强B,有强H抗原且其强度高于正常B型;反定型检测结果显示存在弱抗-A1抗体,对人源抗-A的吸收放散试验呈阳性。3人的基因测序结果均显示存在c.700C>G位点突变。先证者测序结果为B(A)02/B01,先证者母亲的测序结果为B(A)02/O02,先证者外祖母的测序结果为B(A)02/O01。依据相容原则,术中输注1.5单位O型洗涤红细胞,未发生输血不良反应。结论:第7外显子上c.700C>G突变是B(A)02形成的分子基础。家系分析显示,B(A)02等位基因是从其外祖母遗传至其母亲再遗传至先证者,呈现稳定的顺式遗传而非自然突变。B(A)02亚型患者用血可采取相容原则输注O型洗涤红细胞、AB型血浆。
关键词
B(A)亚型
安全输血
相容原则
血清学表型
血型基因型
Keywords
B(A)subtype
safe blood transfusion
compatibility principle
serological phenotype
blood group genotype
分类号
R457.1 [医药卫生—治疗学]
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作者
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1
B(A)亚型家系的血清学和分子生物学分析及安全输血策略
王妮娜
张洪红
孙福廷
宿军
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025
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