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哮喘后慢性阻塞性肺疾病发生风险及影响因素
1
作者 郭贵雅 宋旺辰 +3 位作者 王爱民 孔雨佳 王素珍 石福艳 《中国医科大学学报》 北大核心 2025年第2期103-108,114,共7页
目的 研究哮喘后发生慢性阻塞性肺疾病(COPD)的风险,探讨哮喘发生及进一步发展为COPD的影响因素。方法 基于英国生物样本(UKB)数据库构建随访队列,采用多状态模型(MSM)进行哮喘和COPD转归风险预测及影响因素分析。结果 在不考虑协变量... 目的 研究哮喘后发生慢性阻塞性肺疾病(COPD)的风险,探讨哮喘发生及进一步发展为COPD的影响因素。方法 基于英国生物样本(UKB)数据库构建随访队列,采用多状态模型(MSM)进行哮喘和COPD转归风险预测及影响因素分析。结果 在不考虑协变量影响的情况下,3种转归路径中由COPD到死亡的累积风险最高,然后为哮喘到COPD、哮喘到死亡。高龄、男性、糖尿病、高腰臀比、高血压、汤森剥夺指数增高、吸烟频率增加和家族史是哮喘人群发展为COPD的危险因素;高龄、男性、糖尿病、高腰臀比、高血压、汤森剥夺指数增高和吸烟频率增加是哮喘人群发生死亡的危险因素;高龄、男性、糖尿病、汤森剥夺指数增高是COPD人群发生死亡的危险因素。结论 高龄、男性、糖尿病、高腰臀比、高血压、汤森剥夺指数增高、吸烟频率增加和家族史会增加哮喘人群COPD的发生风险。多状态模型可用于预测哮喘后发生COPD的影响因素及程度,揭示COPD进程的变化规律。 展开更多
关键词 哮喘 慢性阻塞性肺疾病 英国生物样本数据库 多状态模型 影响因素
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糖尿病患者发生心绞痛的影响因素分析及其贝叶斯网络风险预测
2
作者 李爽 葛佳瑜 +4 位作者 丛显铸 王爱民 孔雨佳 石福艳 王素珍 《吉林大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第4期1028-1038,共11页
目的:探讨糖尿病(DM)患者发生心绞痛的影响因素,构建贝叶斯网络模型探索影响因素间的网络关系,并对DM患者发生心绞痛的风险进行预测。方法:基于英国生物银行(UKB)数据库,使用Logistic回归分析模型筛选DM患者发生心绞痛的影响因素。采用... 目的:探讨糖尿病(DM)患者发生心绞痛的影响因素,构建贝叶斯网络模型探索影响因素间的网络关系,并对DM患者发生心绞痛的风险进行预测。方法:基于英国生物银行(UKB)数据库,使用Logistic回归分析模型筛选DM患者发生心绞痛的影响因素。采用禁忌搜索算法进行结构学习,贝叶斯估计方法进行参数学习并构建贝叶斯网络模型。结果:共纳入22712例DM患者。DM患者发生心绞痛的影响因素为患者性别、年龄、体质量指数(BMI)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、糖化血红蛋白(HbA1c)、患高血压、母亲分娩前后吸烟、吸烟状况、饮酒状况、规律运动、失眠、睡眠时长和儿童时期相对体型共14个变量(P<0.05)。构建1个包含15个节点和22条有向边的贝叶斯网络模型,其中患者年龄、HbA1c、患高血压、规律运动、BMI和睡眠时长与DM患者发生心绞痛直接相关,患者性别、吸烟状况、饮酒状况、TC、TG、失眠、儿童时期相对体型、母亲分娩前后吸烟与DM患者发生心绞痛间接相关。结论:患者年龄、HbA1c、患高血压、规律运动、BMI和睡眠时长是DM患者发生心绞痛的直接影响因素,控制HbA1c、血压和BMI水平,进行规律运动和保持适当的睡眠时长有利于降低DM患者发生心绞痛的风险。 展开更多
关键词 糖尿病 心绞痛 贝叶斯网络 风险预测 禁忌搜索算法
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胰岛素样生长因子1与结直肠癌因果关系的两样本孟德尔随机化研究
3
作者 穆华夏 卜伟晓 +9 位作者 丁淑婷 高梦瑶 苏维强 张震 薄其付 刘峰 石福艳 王清华 孔雨佳 王素珍 《吉林大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第2期479-485,共7页
目的:基于双向两样本孟德尔随机化(MR)分析,探索胰岛素样生长因子1(IGF-1)与结直肠癌(CRC)之间的因果关联。方法:基于已公开的全基因组关联研究(IEU OpenGWAS)项目的公开汇总数据进行双向两样本MR分析,采用逆方差加权法(IVW)作为主要分... 目的:基于双向两样本孟德尔随机化(MR)分析,探索胰岛素样生长因子1(IGF-1)与结直肠癌(CRC)之间的因果关联。方法:基于已公开的全基因组关联研究(IEU OpenGWAS)项目的公开汇总数据进行双向两样本MR分析,采用逆方差加权法(IVW)作为主要分析方法,采用加权中位数法(WM)、MR-Egger回归法、加权众数法(WME)和简单众数法(SM)进行辅助分析,以评估IGF-1对CRC的因果影响;通过敏感性分析检查结果的稳健性。结果:以IGF-1作为暴露因素共筛选到386个单核苷酸多态性(SNPs)作为工具变量(IVs)。MR分析,IGF-1与CRC之间存在正向因果关联,比值比(OR)为1.178,95%置信区间(CI)为1.092~1.272,P<0.001;且该因果关联在校正了身高后仍然存在[OR(95%CI)=1.214(1.111,1.327),P<0.001]。Cochran's Q检验显示IV之间存在异质性(P<0.05),MR-Egger回归法未发现IV的水平多效性(P>0.05)。留一法逐个剔除SNPs后,结果显示该因果关联稳健。反向MR分析显示IGF-1与CRC之间不存在反向因果关系[OR(95%CI)=1.017(0.997,1.037),P=0.103]。结论:IGF-1水平与CRC之间存在因果关联,高IGF-1水平是CRC的潜在风险因素。 展开更多
关键词 胰岛素样生长因子1 结直肠癌 孟德尔随机化 身高 单核苷酸多态性
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基于生物信息学和机器学习的阿尔兹海默症诊断模型构建及免疫分析
4
作者 徐林瑞 张译予 +7 位作者 崔家齐 丛显铸 李爽 葛佳瑜 孔雨佳 王素珍 石福艳 王金荣 《吉林大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第4期1039-1051,共13页
目的:利用生物信息学技术和机器学习(ML)算法筛选阿尔兹海默症(AD)相关基因并构建其诊断模型,探讨AD患者的免疫学特征,为AD诊断提供新的生物标志物。方法:从基因表达综合(GEO)数据库中下载AD相关的基因表达数据集GSE125583,通过差异分... 目的:利用生物信息学技术和机器学习(ML)算法筛选阿尔兹海默症(AD)相关基因并构建其诊断模型,探讨AD患者的免疫学特征,为AD诊断提供新的生物标志物。方法:从基因表达综合(GEO)数据库中下载AD相关的基因表达数据集GSE125583,通过差异分析获得差异表达基因(DEGs),借助基因本体论(GO)功能富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路富集分析探讨DEGs的生物学功能及信号通路,并绘制蛋白-蛋白相互作用(PPI)网络,采用Cytoscape软件和最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归、极限梯度提升(XGBoost)和随机森林(RF)3种ML算法对枢纽(Hub)基因进行筛选,将筛选后的Hub基因通过RF构建AD诊断模型并进行特征重要性排序,以测试集评价AD诊断模型和关键基因的效能。采用单样本基因集富集分析(ssGSEA)对AD组与对照组进行免疫细胞浸润分析。结果:差异分析共筛选出1287个DEGs。GO功能富集分析,DEGs主要参与神经信号、突触和囊泡等相关的生物学功能;KEGG信号通路富集分析,DEGs主要在离子转运、神经递质和配体门控等通路上富集。3种ML算法共筛选出9个交集Hub基因。AD诊断模型,对AD诊断性能最高的前4个关键基因分别为腺苷酸环化酶激活多肽1(ADCYAP1)、脑源性神经营养因子(BDNF)、血小板衍生生长因子受体β(PDGFRB)和趋化因子受体4(CXCR4),对应受试者工作特征(ROC)的曲线下面积(AUC)值分别为0.852、0.795、0.820和0.756;模型的AUC值为0.828,准确率为81.25%,灵敏度为84.40%,特异度为71.43%。免疫细胞浸润分析,AD组织中巨噬细胞、单核细胞、各种自然杀伤(NK)细胞和淋巴细胞浸润程度较高,其中,NK细胞/自然杀伤T(NKT)细胞和浆细胞样树突状细胞与4个关键基因显著相关(P<0.05)。结论:基于生物信息学技术与ML算法筛选出的特征基因对AD具有一定的诊断能力,ADCYAP1等基因可能会成为AD诊断的潜在生物标志物,对AD的早期防治具有重要意义。 展开更多
关键词 生物信息学 机器学习 阿尔兹海默症 诊断模型 腺苷酸环化酶激活多肽1基因
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基于心脑血管疾病发病风险预测的CatBoost算法和贝叶斯网络模型分析 被引量：2
5
作者 王爱民 王凤琳 +10 位作者 黄一铭 徐雅琪 张文婧 丛显铸 苏维强 王素珍 高梦瑶 李爽 孔雨佳 石福艳 陶恩学 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期1044-1054,共11页
目的:筛选影响心脑血管疾病发病的主要特征变量,基于排序前10位的特征变量构建心脑血管疾病发病风险贝叶斯网络模型,为心脑血管疾病发病风险预测提供参考。方法:从英国生物样本(UK Biobank)数据库中纳入315896例参与者和相关变量,通过... 目的:筛选影响心脑血管疾病发病的主要特征变量,基于排序前10位的特征变量构建心脑血管疾病发病风险贝叶斯网络模型,为心脑血管疾病发病风险预测提供参考。方法:从英国生物样本(UK Biobank)数据库中纳入315896例参与者和相关变量,通过类别型特征提升(CatBoost)算法进行特征选择,将所有参与者按7∶3比例随机分为训练集和测试集,并基于最大最小爬山(MMHC)算法构建贝叶斯网络模型。结果:本研究中人群心脑血管疾病患病率为28.8%。CatBoost算法筛选的排名前10位变量分别为年龄、体质量指数(BMI)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、总胆固醇(TC)、甘油三酯-葡萄糖(TyG)指数、家族史、载脂蛋白A/B比值、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、吸烟状态和性别。CatBoost训练集模型受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)为0.770,模型准确性为0.764;验证集模型AUC为0.759,模型准确性为0.763。临床效能分析,训练集阈值范围为0.06~0.85,验证集阈值范围为0.09~0.81。心脑血管疾病发病风险贝叶斯网络模型分析,年龄、性别、吸烟状态、家族史、BMI和载脂蛋白A/B比值与心脑血管疾病直接相关,是心脑血管疾病发生的重要风险因素,TyG指数、HDL-C、LDL-C和TC通过影响BMI和载脂蛋白A/B比值间接影响心脑血管疾病的发生风险。结论:控制BMI、载脂蛋白A/B比值和吸烟行为,可以降低心脑血管疾病的发病风险。贝叶斯网络模型可用于预测心脑血管疾病发病风险。 展开更多
关键词 心脑血管疾病 CatBoost算法 贝叶斯网络 风险推理
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基于WGCNA和机器学习筛选帕金森病免疫相关关键基因
6
作者 黄一铭 王爱民 +4 位作者 王凤琳 徐雅琪 张文婧 石福艳 王素珍 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期207-219,共13页
目的:在帕金森病的发病过程中,免疫系统的异常激活和炎症反应起着重要作用。然而,目前对于免疫相关关键基因在帕金森病发生和发展中的具体作用和作用机制的了解仍然有限。本研究旨在通过加权基因共表达网络分析(weighted gene co-expres... 目的:在帕金森病的发病过程中,免疫系统的异常激活和炎症反应起着重要作用。然而,目前对于免疫相关关键基因在帕金森病发生和发展中的具体作用和作用机制的了解仍然有限。本研究旨在通过加权基因共表达网络分析(weighted gene co-expression network analysis,WGCNA)和机器学习筛选帕金森病免疫相关关键基因。方法:从基因表达综合(Gene Expression Omnibus,GEO)数据库下载基因芯片数据,采用WGCNA筛选出与帕金森病相关的重要基因模块;将重要模块中的基因导出,绘制帕金森病重要相关基因与免疫相关基因的韦恩图,从而筛选出帕金森病免疫相关基因。采用基因本体(gene ontology,GO)分析和京都基因和基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)深入分析免疫相关基因的功能及参与的信号通路。通过R语言的CIBERSORT包进行免疫细胞浸润分析。采用生物信息学方法和3种机器学习方法[最小绝对收缩和选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)回归、随机森林(random forest,RF)和支持向量机(support vector machine,SVM)]对筛选出的帕金森病免疫相关基因进行进一步筛选研究,绘制4种方法筛选的差异表达基因的韦恩图,筛选交集基因即中心节点(hub node,hub)基因。通过STRING数据库搜索帕金森病hub基因的下游蛋白质,绘制蛋白质互作网络图。结果:筛选出帕金森病重要模块基因中与免疫相关的基因218个,其中45个为上调基因,50个为下调基因。富集分析结果显示218个基因主要在免疫系统对外来物反应和病毒感染通路富集。免疫浸润分析结果表明,CD4^(+)T细胞、NK细胞、CD8^(+)T细胞、B细胞在帕金森病患者样本中的浸润百分率较高,静息NK细胞、静息CD4^(+)T细胞在帕金森病患者样本中显著浸润。4种方法筛选出的hub基因为ANK1基因。交集基因蛋白质互作网络分析结果显示,ANK1基因翻译表达的11个蛋白质主要参与信号转导、铁稳态调节及免疫系统激活等功能。结论:通过WGCNA和机器学习方法,筛选出帕金森病免疫相关关键基因ANK1,该基因可能成为帕金森病诊断和治疗的候选靶点。 展开更多
关键词 加权基因共表达网络分析 机器学习 帕金森病 免疫 ANK1基因
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