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婴儿皮肤肥大细胞瘤1例
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作者 于芳洲 刘永霞 杨宝琦 《安徽医学》 2024年第7期934-935,共2页
1病例资料。患儿,男性,3个月15天,因“右手背红斑3月、水疱2月复发2天”来我院就诊。患儿出生6天时发现其右手背红色斑片,1月后表面出现黄豆大小的水疱,抽疱后外用莫匹罗星软膏可结痂愈合,后该红斑处反复起水疱、大疱,共3次。2天前患儿... 1病例资料。患儿,男性,3个月15天,因“右手背红斑3月、水疱2月复发2天”来我院就诊。患儿出生6天时发现其右手背红色斑片,1月后表面出现黄豆大小的水疱,抽疱后外用莫匹罗星软膏可结痂愈合,后该红斑处反复起水疱、大疱,共3次。2天前患儿哭闹后曾出现全身潮红。 展开更多
关键词 皮肤肥大细胞瘤 克立硼罗
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长岛型掌跖角化病1例基因突变检测
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作者 曹园园 袁召君 +3 位作者 靳传洋 王天姿 廖晓捷 刘红 《皮肤性病诊疗学杂志》 2025年第1期23-27,共5页
目的报道1例掌跖角化病,确定其致病基因,协助临床明确诊断并确定疾病分型。方法收集患者的临床资料及外周血,提取基因组DNA,利用全外显子高通量测序确定患者的致病突变,应用Sanger测序验证突变位点的真实性。结果该患者存在SERINB7基因c... 目的报道1例掌跖角化病,确定其致病基因,协助临床明确诊断并确定疾病分型。方法收集患者的临床资料及外周血,提取基因组DNA,利用全外显子高通量测序确定患者的致病突变,应用Sanger测序验证突变位点的真实性。结果该患者存在SERINB7基因c.455G>T(p.Gly152Val)和c.796C>T(p.Arg266Ter)复合杂合突变,其父为c.455G>T杂合突变携带者,而无c.796C>T突变,其母为c.796C>T杂合突变而不携带c.455G>T突变。结合患者自幼掌趾弥漫性潮红的临床表现,患者诊断为长岛型掌跖角化病。结论SERPINB7基因的c.455G>T和c.796C>T复合杂合突变是该例长岛型掌跖角化病患者的致病原因。本研究明确了该患者诊断及疾病分型,并根据患者需要提供了遗传咨询。 展开更多
关键词 掌跖角化病 长岛型 SERPINB7基因 复合杂合突变
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CD8^(+)T细胞免疫相关基因标记有效预测胃癌预后和治疗反应性
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作者 孙学增 苏日顺 +3 位作者 李文超 王小群 尹松成 陈景耀 《消化肿瘤杂志(电子版)》 2025年第1期41-55,共15页
目的探索CD8^(+)T细胞免疫相关基因与胃癌免疫治疗及患者预后的关系。方法从癌症基因组图谱(the cancer genome atlas,TCGA)数据库下载胃癌相关转录组测序数据和对应的患者临床资料,并将TCGA数据集的数据(n=407)和基因表达综合(gene exp... 目的探索CD8^(+)T细胞免疫相关基因与胃癌免疫治疗及患者预后的关系。方法从癌症基因组图谱(the cancer genome atlas,TCGA)数据库下载胃癌相关转录组测序数据和对应的患者临床资料,并将TCGA数据集的数据(n=407)和基因表达综合(gene expression omnibus,GEO)数据集的数据(n=433)分别作为训练集和验证集,2个数据集合并作为总体样本(n=840)。基于单因素Cox回归、Lasoo回归分析构建CD8+T细胞免疫相关基因的风险评分模型并进行各数据集的验证。根据训练集的中位风险评分,将训练集、验证集和总体样本分别划分为高风险和低风险。Kaplan-Meier生存分析和受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)被用于验证模型的预测性能。通过单因素和多因素Cox回归分析评估风险评分等临床指标的预后价值。结合风险评分、年龄和肿瘤TNM分期构建预测胃癌患者总生存率的列线图,ROC曲线与校准曲线被用于评估列线图的预测准确性。借助风险评分进行免疫细胞浸润分析、基因突变分析和免疫治疗疗效预测。使用IMvigor210数据集验证风险评分模型用于预测其他肿瘤患者对免疫治疗反应的效能。收集2023年8月至2024年4月中山大学附属第七医院收治的15例胃癌患者的胃癌组织样本和匹配的癌旁组织样本,采用荧光定量聚合酶链反应检测CD8+T细胞免疫相关基因在胃癌组织中的差异表达。结果共鉴定出10个具有预后价值的CD8^(+)T细胞免疫相关基因。风险评分是胃癌患者预后的独立影响因素(HR=3.495,95%CI2.072~5.894,P<0.001)。Kaplan-Meier生存曲线显示高风险患者的总生存率低于低风险患者(P<0.05)。构建的列线图预测胃癌患者的1年、3年和5年总生存率与实际总生存率相接近。高风险患者具有较差的预后,且伴有免疫抑制、低频基因突变和较低的免疫检查点分子表达。风险评分模型在IMvigor210数据集中具有较好的预测效能。CD8^(+)T细胞免疫相关基因在胃癌组织样本中的表达与癌旁组织样本存在差异(P<0.05)。结论本研究所构建的风险评分模型对于胃癌肿瘤微环境、预后和肿瘤突变负荷具有重要意义,为改善胃癌患者预后和治疗反应性奠定基础。 展开更多
关键词 CD8^(+)T细胞 胃癌 免疫特征 免疫浸润 免疫治疗
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黄龙舌草颗粒薄层色谱鉴别与含量测定
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作者 韩剑 贾志伟 刘健 《中国医药科学》 2024年第23期70-73,87,共5页
目的建立黄龙舌草颗粒的薄层色谱鉴别及黄芩的含量测定方法以控制质量。方法采用薄层色谱(TLC)对赤芍、龙胆进行定性鉴别;采用高效液相色谱法(HPLC)测定黄芩苷的含量,流动相:甲醇–0.2%磷酸溶液(47∶53);色谱柱:Kromasil C18(4.6 mm... 目的建立黄龙舌草颗粒的薄层色谱鉴别及黄芩的含量测定方法以控制质量。方法采用薄层色谱(TLC)对赤芍、龙胆进行定性鉴别;采用高效液相色谱法(HPLC)测定黄芩苷的含量,流动相:甲醇–0.2%磷酸溶液(47∶53);色谱柱:Kromasil C18(4.6 mm×250 mm,5μm);流速:1.0 ml/min;柱温:30℃;检测波长:280 nm。结果赤芍、龙胆的薄层色谱鉴别方法专属性强,其他成分无干扰;黄芩苷浓度在18.44~73.76μg/ml范围内与峰面积呈良好的线性关系(r=0.9999);平均回收率为100.05%,RSD=0.17%;精密度试验RSD=0.22%;稳定性试验表明含量测定溶液8 h内稳定;重现性试验RSD=0.96%,方法重现性良好。结论该方法简便、准确、重复性好,可用于黄龙舌草颗粒的质量控制。 展开更多
关键词 薄层色谱 高效液相色谱 黄芩苷 芍药苷 龙胆苦苷
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