-
题名骨髓增生异常综合征基因突变的研究进展
- 1
-
-
作者
公文婧
朱锋(综述)
李杰(审校)
-
机构
山东第一医科大学研究生学院
山东第一医科大学第二附属医院血液内科
-
出处
《中国肿瘤临床》
北大核心
2025年第9期470-473,共4页
-
文摘
近年来,随着二代测序技术的临床普及,研究证据不断揭示特定髓系相关基因突变在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)克隆演化进程中的关键驱动作用。这些分子遗传学异常不仅与疾病预后呈现显著相关性,更为精准医疗时代的靶向治疗提供了可干预的分子靶点。当前临床实践中,修订版国际预后积分系统(revised international prognostic scoring system,IPSS-R)是指导MDS患者分层治疗的主要决策工具,然而值得注意的是,现实世界中仍有部分病例的临床转归与IPSS-R预测结果存在偏差,该现象提示传统预后模型可能需要整合分子遗传学特征以实现精准预测。本文就基因突变在MDS中的最新研究进展进行综述,重点探讨其在疾病恶性克隆演变驱动、风险分层体系优化及其个体化治疗策略制定中的关键作用。
-
关键词
骨髓增生异常综合征
基因突变
预后
靶向治疗
-
Keywords
myelodysplastic syndromes(MDS)
gene mutation
prognosis
targeted therapy
-
分类号
R551.3
[医药卫生—血液循环系统疾病]
-
