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吞咽造影检查对卒中早期吞咽障碍患者康复的应用价值
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作者 于怡然 张丹丹 +4 位作者 何静 于燕燕 张余坤 王广丽 王姿聪 《医学影像学杂志》 2025年第1期24-27,48,共5页
目的探讨吞咽造影检查在脑卒中早期吞咽障碍患者康复的临床应用价值。方法选取200例脑卒中早期出现吞咽障碍的患者,通过随机数字表的方式分为观察组(100例)和对照组(100例)。对照组常规行洼田饮水试验(kubota water swallow test,KWST)... 目的探讨吞咽造影检查在脑卒中早期吞咽障碍患者康复的临床应用价值。方法选取200例脑卒中早期出现吞咽障碍的患者,通过随机数字表的方式分为观察组(100例)和对照组(100例)。对照组常规行洼田饮水试验(kubota water swallow test,KWST)吞咽功能评估与康复训练;观察组在对照组的基础上完善荧光镜录像吞咽检查(video⁃fluoroscopic swal-lowing study,VFSS)并指导康复训练,两组疗程均为2周。对两组在治疗前后的吞咽功能改善、吸入性肺炎的发生率以及临床有效率进行对比分析。结果治疗后两组吞咽功能均得到了显著改善。观察组的吞咽功能改善较对照组更为显著,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后两组吸入性肺炎的发生率均低于治疗前,且观察组显著低于对照组,以及治疗后观察组的临床有效率显著高于对照组,均差异有统计学意义(P<0.05)。结论吞咽造影检查能够精准评估脑卒中早期患者的吞咽功能,并能显著减少吸入性肺炎发生率,检测出隐性误吸(silent aspiration,SA)情况,指导临床实施有效的吞咽康复治疗。 展开更多
关键词 脑卒中早期 吞咽功能障碍 吞咽造影 X线摄影 隐形误吸
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中药治疗重症肌无力的作用机制研究进展
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作者 李岩 王关青 李衍滨 《环球中医药》 2025年第1期161-166,共6页
中药改善重症肌无力症状疗效确切,具有多靶点、不良反应少等优势。中药有效活性成分治疗重症肌无力的作用机制,主要包括改善T淋巴细胞和B淋巴细胞的免疫平衡,调节相关细胞因子的分泌,抑制包括白细胞介素-17、γ干扰素和肿瘤坏死因子α... 中药改善重症肌无力症状疗效确切,具有多靶点、不良反应少等优势。中药有效活性成分治疗重症肌无力的作用机制,主要包括改善T淋巴细胞和B淋巴细胞的免疫平衡,调节相关细胞因子的分泌,抑制包括白细胞介素-17、γ干扰素和肿瘤坏死因子α等在内的促炎细胞因子的表达,促进抑制炎症细胞因子白细胞介素-10、转化生长因子-β的水平,从而减轻重症肌无力的免疫反应,发挥抗炎特性。中药有效活性成分也可通过调控相关信号通路的表达和提高神经肌肉接头兴奋传递从而改善重症肌无力的临床症状,抑制疾病进展。中药有效提取成分中的苷类、酚类、黄酮类、萜类、生物碱类等均对重症肌无力有治疗作用,能有效改善重症肌无力的临床症状,增强远期疗效,在某些方面可作为诊疗重症肌无力的替代方案。本文对未来研究进行了展望,以期为重症肌无力的中药新药研发和后续研究提供参考。 展开更多
关键词 重症肌无力 中药 作用机制 抗炎 免疫平衡 免疫作用 信号通路
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伴中枢神经系统损害的晚发型MMA的临床特征及其家系成员突变基因分析
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作者 卜维婷 凌东 +3 位作者 张小雨 张霄 唐吉友 刘小民 《山东医药》 CAS 2022年第13期1-6,共6页
目的分析晚发型甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征及其家系成员基因突变情况。方法回顾性分析1例晚发型MMA患者病历资料,并对其一级亲属进行家系调查,同时采集外周静脉血,提取基因组DNA进行全外显子组测序,通过生物信息学方法筛选致病性变... 目的分析晚发型甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征及其家系成员基因突变情况。方法回顾性分析1例晚发型MMA患者病历资料,并对其一级亲属进行家系调查,同时采集外周静脉血,提取基因组DNA进行全外显子组测序,通过生物信息学方法筛选致病性变异,利用Sanger测序进行验证及来源分析。结果先证者,男,27岁。因“反复精神行为异常2年,行走不稳1个月,发作性意识不清、肢体抽搐8 d”收入院。主要临床表现为反复精神行为异常,行走不稳,发作性意识不清,肢体抽搐,四肢腱反射亢进,双侧踝阵挛+,双侧病理征+,共济运动不稳不准。发病初期即存在肾功能损害。血液检查示同型半胱氨酸明显升高,肌酐、尿素氮升高;血液酰基肉碱谱分析示丙酰肉碱及丙酰肉碱/乙酰肉碱升高,尿液有机酸分析示甲基丙二酸明显升高。脑脊液蛋白轻度升高。颅脑MRI检查示双侧小脑半球异常信号。根据体格检查、实验室检查和影像学检查,临床诊断为伴中枢神经系统损害的晚发型MMA。经先证者及其家属同意,对先证者一级亲属进行家系调查。该家系两代3人,均为山东省原住居民,汉族,仅发现1例MMA患者(先证者)。该家系成员突变基因分析显示,先证者同时存在MMACHC基因第4外显子c.658_660delAAG(Lys220del)和c.482G→A(Arg161Gln)位点杂合突变;先证者父亲存在MMACHC基因第4外显子c.482G→A(Arg161Gln)位点杂合突变,母亲存在MMACHC基因第4外显子c.658_660delAAG(Lys220del)位点杂合突变。结论该例晚发型MMA患者主要临床特征为精神行为异常、癫痫发作、锥体束和小脑损害体征,伴高同型半胱氨酸血症和肾功能损害,其发病是由于MMACHC基因第4外显子c.658_660delAAG(Lys220del)和c.482G→A(Arg161Gln)位点杂合突变所致。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症 临床特征 基因突变 中枢神经系统损害
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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床和遗传学特征分析
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作者 高翔 卜维婷 +3 位作者 唐吉友 张霄 张小雨 刘小民 《山东医药》 CAS 2024年第1期68-71,共4页
目的分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床和遗传学特征。方法回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征。结果13例CADASIL患者中,男6例、女7例,发病年龄34~56岁... 目的分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床和遗传学特征。方法回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征。结果13例CADASIL患者中,男6例、女7例,发病年龄34~56岁,病程2~11年,存在脑血管病危险因素者4例;先证者7例,在家系调查时经基因检测确诊6例。临床表现:缺血性卒中11例,痴呆3例,抑郁3例,偏头痛3例。颅脑MRI检查显示,脑白质高信号主要累及额叶、基底节区、放射冠区、半卵圆中心,其次为顶叶、颞叶、脑室周围白质;脑梗死主要累及基底节区,其次为脑桥、半卵圆中心、额叶;微出血灶主要累及基底节区和脑干,其次为额叶、顶叶、丘脑、半卵圆中心和小脑半球。颅脑MRA检查发现,颅内血管狭窄2例。全基因外显子组测序发现,NOTCH3基因第11外显子c.1630C>T(p.Arg544Cys)错义突变4例,NOTCH3基因第3外显子c.328C>T(p.Arg110Cys)错义突变7例,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变1例,NOTCH3基因第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变1例。其中,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变。7例先证者经抗血小板聚集、稳定动脉粥样硬化斑块、改善微循环、营养神经等对症支持治疗,病情稳定后出院。至少随访1年,除1例先证者死亡外,其余病例暂未出现其他症状。结论CADASIL临床表现以缺血性事件为主,颅脑MRI检查显示弥漫性脑白质病变;该病是由NOTCH3基因突变所致,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变。 展开更多
关键词 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 临床特征 遗传学特征
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夜间智能手机蓝光对慢性失眠患者睡眠结构及脑电频谱密度的影响 被引量:4
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作者 鲁珊珊 徐娟娟 +2 位作者 宋立敏 邵娜 吴丙云 《山东医药》 CAS 2021年第26期81-84,共4页
目的研究慢性失眠(CID)患者睡前使用富含蓝光的手机是否对其睡眠结构及脑电频谱密度产生影响。方法选择24例CID患者,采用随机交叉试验设计对患者先后进行不同的干预,实验组睡前使用智能手机阅读故事1 h,对照组睡前使用书籍阅读相同内容... 目的研究慢性失眠(CID)患者睡前使用富含蓝光的手机是否对其睡眠结构及脑电频谱密度产生影响。方法选择24例CID患者,采用随机交叉试验设计对患者先后进行不同的干预,实验组睡前使用智能手机阅读故事1 h,对照组睡前使用书籍阅读相同内容的故事1 h。分别进行3晚多导睡眠监测(1晚适应,2晚采集数据),随机选取每个参与者首次进入的试验条件,1周后进入另一个试验条件。采用多导睡眠仪进行整夜PSG监测,分析两组睡眠结构参数[包含睡眠总时间(TST),睡眠效率(SE),睡眠期非快速眼动睡眠(N1、N2、N3)和快速眼动睡眠(REM)所占百分比(N1%、N2%、N3%、REM%),入睡后觉醒时间(WASO),觉醒指数(AI),睡眠潜伏期(SL)和REM睡眠潜伏期(SRL)]以及脑电频谱(包含delta、theta、alpha、sigma、beta-1、beta-26个频段)密度。结果与对照组相比,实验组SL延长(P<0.01),WASO增多(P<0.05),TST、SE、SRL、AI以及N1%、N2%、N3%、REM%无明显变化(P均>0.05)。在睡眠起始阶段,实验组CID患者的delta、theta、sigma频谱密度降低,alpha、beta-1频段频谱密度增高。在睡眠转换期间,实验组sigma频段频谱密度降低,beta-1频段频谱密度增高(P均<0.01)。结论睡前使用富含蓝光的智能手机可导致CID患者睡眠质量降低,脑电频谱密度改变,影响睡眠结构。 展开更多
关键词 慢性失眠 睡眠结构 多导睡眠监测 脑电频谱密度 蓝光 智能手机
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腓骨肌萎缩症一家系的临床特征与突变基因分析 被引量:1
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作者 李爽 朱梅佳 +3 位作者 唐吉友 张小雨 张霄 刘小民 《山东医药》 CAS 2021年第25期14-17,共4页
目的分析腓骨肌萎缩症(CMT)一家系的临床特征与突变基因。方法回顾性分析1例CMT患者的临床特征并对其一级亲属进行家系调查。采用多重连接依赖式探针扩增技术分析该家系成员的突变基因,然后进行一代DNA测序验证。结果本例CMT患者青年发... 目的分析腓骨肌萎缩症(CMT)一家系的临床特征与突变基因。方法回顾性分析1例CMT患者的临床特征并对其一级亲属进行家系调查。采用多重连接依赖式探针扩增技术分析该家系成员的突变基因,然后进行一代DNA测序验证。结果本例CMT患者青年发病,临床特征主要为缓慢进行性四肢远端肌无力伴肌萎缩,同时出现腱反射降低或消失;脑脊液检查白细胞计数和总蛋白水平轻度升高,肌电图检查四肢感觉和运动传导速度减慢或引不出波。该家系共两代4人,均为山东省常住居民,汉族,共发现1例CMT患者。突变基因分析发现,CMT患者同时存在缝隙连接蛋白B1(GJB1)基因c. 44 G→A(Arg15Gln)半合子突变和外周轴蛋白(PRX)基因c. 3208 C→G(Arg1070Gly)杂合变异;CMT患者姐姐同时存在GJB1基因c. 44 G→A(Arg15Gln)杂合突变和PRX基因c. 3208 C→G(Arg1070Gly)杂合变异;CMT患者母亲存在GJB1基因c. 44 G→A(Arg15Gln)杂合突变;CMT患者父亲存在PRX基因c. 3208 C→G(Arg1070Gly)杂合变异。结论本例CMT患者临床特征主要为缓慢进行性四肢远端肌无力伴肌萎缩,同时出现腱反射降低或消失;脑脊液检查白细胞计数和总蛋白水平轻度升高,肌电图检查四肢感觉和运动传导速度减慢或引不出波;本例CMT患者同时存在GJB1基因c. 44 G→A半合子突变和PRX基因c. 3208 C→G杂合变异,GJB1基因c. 44 G→A半合子突变为其致病性突变。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 基因突变 缝隙连接蛋白B1 外周轴蛋白
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