目的探讨成人肝脏胚胎性肉瘤(embryonal sarcoma of the liver,ESL)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析4例成人ESL的临床影像学资料、组织特征及免疫表型,并进行随访及文献复习。结果4例ESL患者年龄25~49岁,男女比为...目的探讨成人肝脏胚胎性肉瘤(embryonal sarcoma of the liver,ESL)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析4例成人ESL的临床影像学资料、组织特征及免疫表型,并进行随访及文献复习。结果4例ESL患者年龄25~49岁,男女比为3∶1;4例均位于肝右叶;CT示巨大类圆形低密度或不规则混杂密度肿块,边界清,其中1例误诊为血管平滑肌脂肪瘤,1例误诊为肝细胞癌,另2例未给出明确诊断。肿物呈实性或囊实性包块,切面鱼肉状,囊内多伴出血、坏死。镜下肿瘤由不规则梭形或星形细胞和疏松黏液样基质构成,散在少量多核巨细胞或瘤巨细胞。瘤细胞核深染,具有高度非典型性及多量核分裂象,特征性表现为可见大小不等的嗜酸性小体,PAS染色阳性。免疫表型:所有病例瘤细胞p53、α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)、vimentin等阳性,Ki67增殖指数50%~80%。4例均行手术完整切除,随访4例患者有2例于1年内死亡。结论ESL是成人罕见的高度恶性肿瘤,临床易误诊,确诊依靠于病理学检查,治疗以手术切除肿瘤为首选,手术前、后联合化疗等综合治疗可提高疗效。展开更多
目的对构建的38重InDel快速族群推断体系进行优化,根据DNA分析方法科学工作组(Scien⁃tific Working Group on DNA Analysis Method,SWGDAM)指南进行性能验证,并对其应用于东亚、欧洲、非洲及其混合人群族群推断的准确性进行验证。方法以...目的对构建的38重InDel快速族群推断体系进行优化,根据DNA分析方法科学工作组(Scien⁃tific Working Group on DNA Analysis Method,SWGDAM)指南进行性能验证,并对其应用于东亚、欧洲、非洲及其混合人群族群推断的准确性进行验证。方法以DNA标准品9947A为模板,通过调整引物平衡性、Mg2+终浓度、优化PCR热循环参数和扩增体积等建立最优扩增条件,比较样本的等位基因丢失、非特异性扩增以及推断样本来源是否与已知信息匹配,评价该体系的相关性能。结果本体系的最佳模板用量为0.125~2 ng DNA,InDel分型结果准确,扩增均衡性好,种属特异性好;对混有血红蛋白(≤80μmol/L)、靛蓝(≤40 mmol/L)、钙离子(≤1.0 mmol/L)以及腐殖酸(≤90 ng/μL)等抑制剂的样本具有一定耐受性;可以直接扩增检测血卡、唾液卡,且族群推断结果准确;能够区分两样本的混合DNA样本;对实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论38重InDel快速族群推断体系分型结果准确可靠,体系性能符合SWGDAM指南要求,可以准确推断未知个体的非洲、欧洲、东亚及欧亚混合人群来源,可用于法医鉴定实践。展开更多
文摘目的探讨成人肝脏胚胎性肉瘤(embryonal sarcoma of the liver,ESL)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析4例成人ESL的临床影像学资料、组织特征及免疫表型,并进行随访及文献复习。结果4例ESL患者年龄25~49岁,男女比为3∶1;4例均位于肝右叶;CT示巨大类圆形低密度或不规则混杂密度肿块,边界清,其中1例误诊为血管平滑肌脂肪瘤,1例误诊为肝细胞癌,另2例未给出明确诊断。肿物呈实性或囊实性包块,切面鱼肉状,囊内多伴出血、坏死。镜下肿瘤由不规则梭形或星形细胞和疏松黏液样基质构成,散在少量多核巨细胞或瘤巨细胞。瘤细胞核深染,具有高度非典型性及多量核分裂象,特征性表现为可见大小不等的嗜酸性小体,PAS染色阳性。免疫表型:所有病例瘤细胞p53、α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)、vimentin等阳性,Ki67增殖指数50%~80%。4例均行手术完整切除,随访4例患者有2例于1年内死亡。结论ESL是成人罕见的高度恶性肿瘤,临床易误诊,确诊依靠于病理学检查,治疗以手术切除肿瘤为首选,手术前、后联合化疗等综合治疗可提高疗效。
文摘目的对构建的38重InDel快速族群推断体系进行优化,根据DNA分析方法科学工作组(Scien⁃tific Working Group on DNA Analysis Method,SWGDAM)指南进行性能验证,并对其应用于东亚、欧洲、非洲及其混合人群族群推断的准确性进行验证。方法以DNA标准品9947A为模板,通过调整引物平衡性、Mg2+终浓度、优化PCR热循环参数和扩增体积等建立最优扩增条件,比较样本的等位基因丢失、非特异性扩增以及推断样本来源是否与已知信息匹配,评价该体系的相关性能。结果本体系的最佳模板用量为0.125~2 ng DNA,InDel分型结果准确,扩增均衡性好,种属特异性好;对混有血红蛋白(≤80μmol/L)、靛蓝(≤40 mmol/L)、钙离子(≤1.0 mmol/L)以及腐殖酸(≤90 ng/μL)等抑制剂的样本具有一定耐受性;可以直接扩增检测血卡、唾液卡,且族群推断结果准确;能够区分两样本的混合DNA样本;对实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论38重InDel快速族群推断体系分型结果准确可靠,体系性能符合SWGDAM指南要求,可以准确推断未知个体的非洲、欧洲、东亚及欧亚混合人群来源,可用于法医鉴定实践。
