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骨髓增生异常综合征基因突变的研究进展
1
作者
公文婧
朱锋(综述)
李杰(审校)
《中国肿瘤临床》
北大核心
2025年第9期470-473,共4页
近年来,随着二代测序技术的临床普及,研究证据不断揭示特定髓系相关基因突变在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)克隆演化进程中的关键驱动作用。这些分子遗传学异常不仅与疾病预后呈现显著相关性,更为精准医疗时代的...
近年来,随着二代测序技术的临床普及,研究证据不断揭示特定髓系相关基因突变在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)克隆演化进程中的关键驱动作用。这些分子遗传学异常不仅与疾病预后呈现显著相关性,更为精准医疗时代的靶向治疗提供了可干预的分子靶点。当前临床实践中,修订版国际预后积分系统(revised international prognostic scoring system,IPSS-R)是指导MDS患者分层治疗的主要决策工具,然而值得注意的是,现实世界中仍有部分病例的临床转归与IPSS-R预测结果存在偏差,该现象提示传统预后模型可能需要整合分子遗传学特征以实现精准预测。本文就基因突变在MDS中的最新研究进展进行综述,重点探讨其在疾病恶性克隆演变驱动、风险分层体系优化及其个体化治疗策略制定中的关键作用。
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关键词
骨髓增生异常综合征
基因突变
预后
靶向治疗
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职称材料
Opalski综合征1例报告
被引量：
2
2
作者
苏琪
孙洪扬
+3 位作者
解忠祥
张红
惠鑫
车峰远
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第4期235-236,共2页
延髓背外侧综合征(Wallenberg syndrome)合并病灶侧肢体偏瘫时称为Opalski综合征,由法国人OPALSKI[1]于1946年首次发现并报告。两者都可表现为Wallenberg syndrome的典型症状:眩晕、恶心、呕吐、吞咽困难、病灶侧Horner征、病灶侧共济...
延髓背外侧综合征(Wallenberg syndrome)合并病灶侧肢体偏瘫时称为Opalski综合征,由法国人OPALSKI[1]于1946年首次发现并报告。两者都可表现为Wallenberg syndrome的典型症状:眩晕、恶心、呕吐、吞咽困难、病灶侧Horner征、病灶侧共济失调、交叉性感觉障碍等,且Opalski综合征临床上十分少见,所以易被临床医生忽视或误诊。现报告我院收治的1例Opalski综合征,并复习相关文献,对其临床症状及责任血管进行探讨,以提高临床医生对本病的认识。
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关键词
Opalski综合征
WALLENBERG综合征
脑干综合征
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职称材料
题名
骨髓增生异常综合征基因突变的研究进展
1
作者
公文婧
朱锋(综述)
李杰(审校)
机构
山东第一医科大学研究生学院
山东
第一
医科
大学
第二附属医院血液内科
出处
《中国肿瘤临床》
北大核心
2025年第9期470-473,共4页
文摘
近年来,随着二代测序技术的临床普及,研究证据不断揭示特定髓系相关基因突变在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)克隆演化进程中的关键驱动作用。这些分子遗传学异常不仅与疾病预后呈现显著相关性,更为精准医疗时代的靶向治疗提供了可干预的分子靶点。当前临床实践中,修订版国际预后积分系统(revised international prognostic scoring system,IPSS-R)是指导MDS患者分层治疗的主要决策工具,然而值得注意的是,现实世界中仍有部分病例的临床转归与IPSS-R预测结果存在偏差,该现象提示传统预后模型可能需要整合分子遗传学特征以实现精准预测。本文就基因突变在MDS中的最新研究进展进行综述,重点探讨其在疾病恶性克隆演变驱动、风险分层体系优化及其个体化治疗策略制定中的关键作用。
关键词
骨髓增生异常综合征
基因突变
预后
靶向治疗
Keywords
myelodysplastic syndromes(MDS)
gene mutation
prognosis
targeted therapy
分类号
R551.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
Opalski综合征1例报告
被引量：
2
2
作者
苏琪
孙洪扬
解忠祥
张红
惠鑫
车峰远
机构
潍坊医
学院
研究生
学院
山东
省临沂市人民医院神经内科
山东第一医科大学研究生学院
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第4期235-236,共2页
基金
山东省自然科学基金资助项目(编号:ZR2016HB27)
文摘
延髓背外侧综合征(Wallenberg syndrome)合并病灶侧肢体偏瘫时称为Opalski综合征,由法国人OPALSKI[1]于1946年首次发现并报告。两者都可表现为Wallenberg syndrome的典型症状:眩晕、恶心、呕吐、吞咽困难、病灶侧Horner征、病灶侧共济失调、交叉性感觉障碍等,且Opalski综合征临床上十分少见,所以易被临床医生忽视或误诊。现报告我院收治的1例Opalski综合征,并复习相关文献,对其临床症状及责任血管进行探讨,以提高临床医生对本病的认识。
关键词
Opalski综合征
WALLENBERG综合征
脑干综合征
分类号
R743 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
骨髓增生异常综合征基因突变的研究进展
公文婧
朱锋(综述)
李杰(审校)
《中国肿瘤临床》
北大核心
2025
0
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职称材料
2
Opalski综合征1例报告
苏琪
孙洪扬
解忠祥
张红
惠鑫
车峰远
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
2
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