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降解苯丙氨酸的工程益生菌构建及其喂养苯丙酮尿症小鼠的效果分析
1
作者
马欣
付加芳
+2 位作者
林赓
张佩佩
曹广祥
《食品与发酵工业》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第17期75-81,共7页
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病,低蛋白饮食是目前临床治疗的主要方法,而采用工程益生菌治疗尚处于研发阶段。为了探究工程益生菌对PKU的治疗效果,该研究基于大肠埃希菌Nissle 1917(EcN)菌株,构建了一株表达...
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病,低蛋白饮食是目前临床治疗的主要方法,而采用工程益生菌治疗尚处于研发阶段。为了探究工程益生菌对PKU的治疗效果,该研究基于大肠埃希菌Nissle 1917(EcN)菌株,构建了一株表达苯丙氨酸裂解酶的工程益生菌EcN-PAL。通过λ-Red同源重组系统在EcN中导入经优化设计的苯丙氨酸裂解酶基因,并通过体外降解实验和小鼠喂养实验验证其功能性。实验结果表明,工程益生菌EcN-PAL成功表达苯丙氨酸裂解酶,并且可降解苯丙氨酸和有效降低PKU小鼠的血液苯丙氨酸浓度。该研究成功构建的工程益生菌EcN-PAL对苯丙氨酸有良好的降解效果,动物实验证实可有效治疗PKU小鼠,为用于PKU患者的益生菌治疗奠定了基础。
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关键词
苯丙酮尿症
λ-Red同源重组系统
工程益生菌
苯丙氨酸降解
苯丙酮尿症小鼠
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职称材料
SLC39A13基因的泛癌分析
被引量：
1
2
作者
陈畅
杨淑雅
+2 位作者
刘宝怡
李冕
鲁艳芹
《中国医学工程》
2022年第10期26-33,共8页
目的研究SLC39A13基因在人肿瘤组织内的基因及蛋白表达情况,并探究其临床意义。方法使用TIMER2.0和GEPIA2数据库探索SLC39A13基因在肿瘤组织中的表达情况。使用GEPIA2和cBioPortal数据库探索肿瘤预后情况和SLC39A13基因变异分析。使用TI...
目的研究SLC39A13基因在人肿瘤组织内的基因及蛋白表达情况,并探究其临床意义。方法使用TIMER2.0和GEPIA2数据库探索SLC39A13基因在肿瘤组织中的表达情况。使用GEPIA2和cBioPortal数据库探索肿瘤预后情况和SLC39A13基因变异分析。使用TIME2.0探索SLC39A13表达与免疫浸润之间的关系。使用STRING,GEPIA2,Veen网站和R包进行SLC39A13相关基因的富集分析。结果SLC39A13基因在乳腺癌、宫颈癌、肝癌等组织中高表达,高表达的SLC39A13与预后不良有关的肿瘤有多形成性胶质细胞瘤、脑低级别胶质瘤、间皮瘤等。SLC39A13基因在睾丸癌、子宫肉瘤等组织中低表达,其低表达与胰腺癌的预后差有关。SLC39A13最主要的变异类型是错义突变。在结肠癌、胰腺癌、前列腺癌等6种肿瘤中SLC39A13的表达与免疫浸润呈正相关,SLC39A13的表达水平与肾乳头状细胞癌的相关成纤维细胞浸润水平呈负相关。结论通过对SLC39A13的泛癌分析表明,SLC39A13的表达与临床预后、基因突变、肿瘤细胞的免疫浸润之间存在相关性,有助于从临床角度理解SLC39A13在肿瘤发生发展中的作用,为临床诊断治疗提供帮助。
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关键词
SLC39A13
表达
基因突变
预后分析
免疫浸润
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职称材料
致死性发育不良Ⅰ型与成纤维细胞生长因子受体-3致病基因
被引量：
1
3
作者
陈畅
鲁艳芹
《罕少疾病杂志》
2022年第7期5-7,59,共4页
致死性发育不良(TD)是一种严重的短肢侏儒症,临床上以四肢短小、胸腔狭窄、脑积水等为特征,是由成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)基因突变所致。根据患者是否有弯曲的股骨,将TD分为TDⅠ和TDⅡ两种亚型,TDⅠ患者股骨弯曲,伴有或不伴有三...
致死性发育不良(TD)是一种严重的短肢侏儒症,临床上以四肢短小、胸腔狭窄、脑积水等为特征,是由成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)基因突变所致。根据患者是否有弯曲的股骨,将TD分为TDⅠ和TDⅡ两种亚型,TDⅠ患者股骨弯曲,伴有或不伴有三叶草头骨,TDⅡ患者有直的股骨,均具有严重的三叶草头骨。本文主要就TDⅠ临床表现,致病基因FGFR3的结构、功能、致病机制和产前诊断的有关进展作一综述。
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关键词
致死性发育不良Ⅰ型
成纤维生长因子受体-3
产前诊断
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职称材料
题名
降解苯丙氨酸的工程益生菌构建及其喂养苯丙酮尿症小鼠的效果分析
1
作者
马欣
付加芳
林赓
张佩佩
曹广祥
机构
山东
第一
医科
大学
(
山东省
医学
科学院
)
生物医学
科学
学院
(
省
医药
生物技术
研究
中心
)
国家卫健委
医药
生物技术
重点实验室(
山东省
医学
科学院
)
山东省
罕少见病重点实验室
出处
《食品与发酵工业》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第17期75-81,共7页
基金
山东第一医科大学青年培育基金项目(202201-004)
山东省重点研发计划项目(2021ZDSYS27)。
文摘
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病,低蛋白饮食是目前临床治疗的主要方法,而采用工程益生菌治疗尚处于研发阶段。为了探究工程益生菌对PKU的治疗效果,该研究基于大肠埃希菌Nissle 1917(EcN)菌株,构建了一株表达苯丙氨酸裂解酶的工程益生菌EcN-PAL。通过λ-Red同源重组系统在EcN中导入经优化设计的苯丙氨酸裂解酶基因,并通过体外降解实验和小鼠喂养实验验证其功能性。实验结果表明,工程益生菌EcN-PAL成功表达苯丙氨酸裂解酶,并且可降解苯丙氨酸和有效降低PKU小鼠的血液苯丙氨酸浓度。该研究成功构建的工程益生菌EcN-PAL对苯丙氨酸有良好的降解效果,动物实验证实可有效治疗PKU小鼠,为用于PKU患者的益生菌治疗奠定了基础。
关键词
苯丙酮尿症
λ-Red同源重组系统
工程益生菌
苯丙氨酸降解
苯丙酮尿症小鼠
Keywords
phenylketonuria
λ-Red homologous recombination system
engineered probiotic
phenylalanine degradation
PKU mouse model
分类号
Q789 [生物学—分子生物学]
R596 [医药卫生—内科学]
TS201.3 [轻工技术与工程—食品科学]
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职称材料
题名
SLC39A13基因的泛癌分析
被引量：
1
2
作者
陈畅
杨淑雅
刘宝怡
李冕
鲁艳芹
机构
山东
第一
医科
大学
(
山东省
医学
科学院
)
生物医学
科学
学院
(
省
医药
生物技术
研究
中心
)
山东
第一
医科
大学
第一
附属医院内分泌科
出处
《中国医学工程》
2022年第10期26-33,共8页
文摘
目的研究SLC39A13基因在人肿瘤组织内的基因及蛋白表达情况,并探究其临床意义。方法使用TIMER2.0和GEPIA2数据库探索SLC39A13基因在肿瘤组织中的表达情况。使用GEPIA2和cBioPortal数据库探索肿瘤预后情况和SLC39A13基因变异分析。使用TIME2.0探索SLC39A13表达与免疫浸润之间的关系。使用STRING,GEPIA2,Veen网站和R包进行SLC39A13相关基因的富集分析。结果SLC39A13基因在乳腺癌、宫颈癌、肝癌等组织中高表达,高表达的SLC39A13与预后不良有关的肿瘤有多形成性胶质细胞瘤、脑低级别胶质瘤、间皮瘤等。SLC39A13基因在睾丸癌、子宫肉瘤等组织中低表达,其低表达与胰腺癌的预后差有关。SLC39A13最主要的变异类型是错义突变。在结肠癌、胰腺癌、前列腺癌等6种肿瘤中SLC39A13的表达与免疫浸润呈正相关,SLC39A13的表达水平与肾乳头状细胞癌的相关成纤维细胞浸润水平呈负相关。结论通过对SLC39A13的泛癌分析表明,SLC39A13的表达与临床预后、基因突变、肿瘤细胞的免疫浸润之间存在相关性,有助于从临床角度理解SLC39A13在肿瘤发生发展中的作用,为临床诊断治疗提供帮助。
关键词
SLC39A13
表达
基因突变
预后分析
免疫浸润
Keywords
SLC39A13
expression
gene mutation
prognostic analysis
immune infiltration
分类号
R329.2 [医药卫生—人体解剖和组织胚胎学]
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职称材料
题名
致死性发育不良Ⅰ型与成纤维细胞生长因子受体-3致病基因
被引量：
1
3
作者
陈畅
鲁艳芹
机构
山东
第一
医科
大学
(
山东省
医学
科学院
)
生物医学
科学
学院
(
省
医药
生物技术
研究
中心
)
山东
第一
医科
大学
第一
附属医院内分泌科
出处
《罕少疾病杂志》
2022年第7期5-7,59,共4页
文摘
致死性发育不良(TD)是一种严重的短肢侏儒症,临床上以四肢短小、胸腔狭窄、脑积水等为特征,是由成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)基因突变所致。根据患者是否有弯曲的股骨,将TD分为TDⅠ和TDⅡ两种亚型,TDⅠ患者股骨弯曲,伴有或不伴有三叶草头骨,TDⅡ患者有直的股骨,均具有严重的三叶草头骨。本文主要就TDⅠ临床表现,致病基因FGFR3的结构、功能、致病机制和产前诊断的有关进展作一综述。
关键词
致死性发育不良Ⅰ型
成纤维生长因子受体-3
产前诊断
Keywords
Fatal Dysplasia
Fibroblast Growth Factor Receptor-3
Prenatal Diagnosis
分类号
R584.21 [医药卫生—内分泌]
R681.1 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
降解苯丙氨酸的工程益生菌构建及其喂养苯丙酮尿症小鼠的效果分析
马欣
付加芳
林赓
张佩佩
曹广祥
《食品与发酵工业》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
在线阅读
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职称材料
2
SLC39A13基因的泛癌分析
陈畅
杨淑雅
刘宝怡
李冕
鲁艳芹
《中国医学工程》
2022
1
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下载PDF
职称材料
3
致死性发育不良Ⅰ型与成纤维细胞生长因子受体-3致病基因
陈畅
鲁艳芹
《罕少疾病杂志》
2022
1
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职称材料
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