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LRP5基因复合杂合突变致骨质疏松症-假性胶质瘤综合征1例报告: 1; 作者陈昕雨吴慧潇 +1 位作者徐潮孔磊《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》北大核心 2025年第3期338-344,共7页; 报告1例低密度脂蛋白受体相关蛋白-5(low-density lipoprotein receptor-related protein-5,LRP5)基因复合杂合突变致骨质疏松症-假性胶质瘤综合征(osteoporosis-pseudoglioma syndrome,OPPG)患者的临床资料。患者为一名先天性双目失明... 展开更多; 关键词低密度脂蛋白受体相关蛋白-5 骨质疏松症-假性胶质瘤综合征 LRP5基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

改善非酒精性脂肪性肝病药物的药代动力学及其临床意义被引量：1: 2; 作者马申刘玉硕 +2 位作者唐辉陈文斌高聆《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2022年第8期908-918,共11页; 非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是我国常见的慢性肝脏疾病,国内外尚无批准上市的特异性药物,目前主要通过一些辅助药物改善疾病进展状态。熟悉掌握药代动力学特点对选择及使用药物非常重要,依据药物的吸收、分布、代谢、排泄特点,针对性选... 展开更多; 关键词非酒精性脂肪性肝病药物药代动力学临床意义; 在线阅读下载PDF 职称材料

CaSR基因突变致高钙血症1例被引量：1: 3; 作者高姗陈小宇周新丽《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期56-61,共6页; 报道1例钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因杂合突变致高钙血症患者的临床资料。患者轻度高钙血症(血清钙在2.7~2.9 mmol/L之间)伴高甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)水平,左、右髋部骨量减少,腰椎骨量正常,24 h尿钙及... 展开更多; 关键词高钙血症钙敏感受体西那卡塞; 在线阅读下载PDF 职称材料

成骨不全的分子致病机制与分型被引量：1: 4; 作者于洪杰李常荣 +5 位作者魏硕硕姚阳阳王延宙徐潮夏维波赵家军《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第4期395-403,共9页; 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传异质性骨骼疾病,主要特征为反复骨折和进行性骨骼畸形,该疾病具有多种遗传模式,致病基因众多,致病机制复杂,既往的疾病分型缺乏条理与科学依据,适用性差。本文对OI的致病机制进行... 展开更多; 关键词成骨不全致病机制分型; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名LRP5基因复合杂合突变致骨质疏松症-假性胶质瘤综合征1例报告: 1; 作者陈昕雨吴慧潇徐潮孔磊; 机构山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心山东省内分泌与代谢病研究所; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》北大核心 2025年第3期338-344,共7页; 基金国家自然科学基金青年科学基金项目(82300986)。; 文摘报告1例低密度脂蛋白受体相关蛋白-5(low-density lipoprotein receptor-related protein-5,LRP5)基因复合杂合突变致骨质疏松症-假性胶质瘤综合征(osteoporosis-pseudoglioma syndrome,OPPG)患者的临床资料。患者为一名先天性双目失明的男性,8岁时因跌倒发生胸椎骨折,28岁时无明显诱导发生双上肢骨折。查体见双目失明,鼻梁宽而短,颈短,双上肢活动受限伴肩关节疼痛,脊柱后凸畸形。颈胸椎CT平扫示骨质疏松,T5、T6、T7椎体压缩性改变。双肩CT平扫示双侧肱骨近端粉碎性骨折。基因检测发现患者携带LRP5基因c.1349G>A(p.Arg450His)和c.884-1G>A(p.?)的复合杂合突变,且分别遗传自其父母。患者接受唑来膦酸治疗后,随访期间未再发生骨折。; 关键词低密度脂蛋白受体相关蛋白-5 骨质疏松症-假性胶质瘤综合征 LRP5基因突变; Keywords low-density lipoprotein receptor-related protein-5 osteoporosis-pseudoglioma syndrome LRP5 gene mutation; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名改善非酒精性脂肪性肝病药物的药代动力学及其临床意义被引量：1: 2; 作者马申刘玉硕唐辉陈文斌高聆; 机构山东第一医科大学附属省立医院内分泌科山东省内分泌与脂代谢重点实验室山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心山东省内分泌与代谢性疾病防治工程实验室山东第一医科大学附属省立医院干细胞临床研究中心山东第一医科大学附属省立医院科学中心; 出处《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2022年第8期908-918,共11页; 基金国家自然科学基金项目(91957209,82070819,81670247) 山东省自然科学基金项目(ZR2020MH103,ZR2020MC060) 济南市科技计划项目(201907038)。; 文摘非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是我国常见的慢性肝脏疾病,国内外尚无批准上市的特异性药物,目前主要通过一些辅助药物改善疾病进展状态。熟悉掌握药代动力学特点对选择及使用药物非常重要,依据药物的吸收、分布、代谢、排泄特点,针对性选择合理药物,提高治疗疗效,减少不良反应。因此,本文就改善非酒精性脂肪性肝病常用药物的药代动力学及其临床意义进行综述,以期为临床用药提供依据。; 关键词非酒精性脂肪性肝病药物药代动力学临床意义; Keywords nonalcoholic fatty liver disease drug pharmacokinetics clinical significance; 分类号 R575.5 [医药卫生—消化系统]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CaSR基因突变致高钙血症1例被引量：1: 3; 作者高姗陈小宇周新丽; 机构山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期56-61,共6页; 基金国家自然科学基金(82170860)。; 文摘报道1例钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因杂合突变致高钙血症患者的临床资料。患者轻度高钙血症(血清钙在2.7~2.9 mmol/L之间)伴高甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)水平,左、右髋部骨量减少,腰椎骨量正常,24 h尿钙及血清磷、镁水平在正常范围内。提取患者外周血基因组DNA,通过高通量测序平台检测显示CaSR基因第111位氨基酸由苏氨酸突变成异亮氨酸(c.332C>T:p.Thr111Ile)。患者应用西那卡塞治疗后血清钙浓度及PTH水平有下降趋势。; 关键词高钙血症钙敏感受体西那卡塞; Keywords hypercalcemia calcium-sensitive receptor cinacalcet; 分类号 R589.5 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名成骨不全的分子致病机制与分型被引量：1: 4; 作者于洪杰李常荣魏硕硕姚阳阳王延宙徐潮夏维波赵家军; 机构山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科济宁医学院附属医院内分泌科山东第一医科大学附属省立医院小儿骨科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第4期395-403,共9页; 基金国家自然科学基金(81974124) 泰山学者计划(tsqn20161071)。; 文摘成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传异质性骨骼疾病,主要特征为反复骨折和进行性骨骼畸形,该疾病具有多种遗传模式,致病基因众多,致病机制复杂,既往的疾病分型缺乏条理与科学依据,适用性差。本文对OI的致病机制进行归纳、总结与梳理,分别从Ⅰ型胶原蛋白缺陷(合成缺陷、加工缺陷、翻译后修饰缺陷、折叠和交联缺陷)、骨骼矿化障碍、成骨细胞分化和功能缺陷等角度汇总分析OI的分子致病机制,同时阐述了最近提出的几个新的未分型的OI致病基因及其致病机制,以期为OI的分型提供科学依据。; 关键词成骨不全致病机制分型; Keywords osteogenesis imperfecta pathogenic mechanism typing; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	LRP5基因复合杂合突变致骨质疏松症-假性胶质瘤综合征1例报告	陈昕雨吴慧潇徐潮孔磊	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	改善非酒精性脂肪性肝病药物的药代动力学及其临床意义	马申刘玉硕唐辉陈文斌高聆	《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	CaSR基因突变致高钙血症1例	高姗陈小宇周新丽	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2024	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	成骨不全的分子致病机制与分型	于洪杰李常荣魏硕硕姚阳阳王延宙徐潮夏维波赵家军	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料