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X连锁隐性遗传性Marinesco-Sjgren综合征一家系五代11例报告
被引量：
1
1
作者
邰风
于丽
+1 位作者
赵洪祥
王明礼
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2001年第5期409-412,共4页
报告一个Marinesco -Sj gren综合征 (MSS)的大家系。通过家系调查和查体发现MSS患者 11例 ,均为男性 ,已死亡 7例 ,死亡年龄为 15～ 2 0岁。患者均具有先天性白内障 ,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候。存活 4例还伴有FSH...
报告一个Marinesco -Sj gren综合征 (MSS)的大家系。通过家系调查和查体发现MSS患者 11例 ,均为男性 ,已死亡 7例 ,死亡年龄为 15～ 2 0岁。患者均具有先天性白内障 ,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候。存活 4例还伴有FSH水平增高 ,LH及T水平降低。结论认为该MSS家系为X连锁隐性遗传。
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关键词
Marinesco-Sjoegren综合征
X连锁隐性遗传
系谱调查
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题名
X连锁隐性遗传性Marinesco-Sjgren综合征一家系五代11例报告
被引量：
1
1
作者
邰风
于丽
赵洪祥
王明礼
机构
山东省烟台芝罘区世回尧医院
广东省深圳市龙岗区平湖镇人民
医院
黑龙江省鹤岗卫生学校
黑龙江省佳木斯医学院第一附属
医院
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2001年第5期409-412,共4页
文摘
报告一个Marinesco -Sj gren综合征 (MSS)的大家系。通过家系调查和查体发现MSS患者 11例 ,均为男性 ,已死亡 7例 ,死亡年龄为 15～ 2 0岁。患者均具有先天性白内障 ,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候。存活 4例还伴有FSH水平增高 ,LH及T水平降低。结论认为该MSS家系为X连锁隐性遗传。
关键词
Marinesco-Sjoegren综合征
X连锁隐性遗传
系谱调查
Keywords
Marinesco-Sjgren Syndrome
X-linked recessive inheritance
family line investigation
分类号
R596.2 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
X连锁隐性遗传性Marinesco-Sjgren综合征一家系五代11例报告
邰风
于丽
赵洪祥
王明礼
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2001
1
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