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延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤29例临床病理特征 被引量:11
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作者 许倩雯 黄海建 +5 位作者 李柏成 孙鹏远 俞训彬 陈新 陈小岩 郑松龄 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期299-303,共5页
目的探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺陷型子宫平滑肌瘤(fumarate hydratase-deficiency in uterine leiomyomas,FH-DUL)的临床病理学特征。方法回顾性分析29例FH-DUL的临床病理学特征及免疫表型等,并复习相关文献。结果患... 目的探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺陷型子宫平滑肌瘤(fumarate hydratase-deficiency in uterine leiomyomas,FH-DUL)的临床病理学特征。方法回顾性分析29例FH-DUL的临床病理学特征及免疫表型等,并复习相关文献。结果患者年龄27~52岁,平均43岁。镜检:肿瘤有两种类型,经典型占62.1%(18/29),可见数量不等的核大深染细胞和局灶或多灶的奇异型细胞,有嗜酸性核仁及核周空晕;类似“普通型平滑肌瘤(usual leiomyomas,UL)”样型占37.9%(11/29),细胞轻度异型性,无明显嗜酸性大核仁。免疫表型:28例FH完全缺失,1例FH和29例2-琥珀酸-半胱氨酸(2-succino-cysteine,2SC)均弥漫阳性。1例行分子遗传学检测,未检测到FH基因胚系突变。29例均行手术切除,术后均无瘤生存。结论FH-DUL属于子宫平滑肌瘤的罕见亚型,诊断依赖于临床影像学、病理形态学及免疫表型,必要时行FH基因检测辅助诊断,需与UL及其它子宫间叶源性肿瘤鉴别,治疗以手术切除为主,预后较好。 展开更多
关键词 子宫肿瘤 子宫间叶源性肿瘤 平滑肌肿瘤 FH缺陷型子宫平滑肌瘤 免疫组织化学
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