两个GJB2突变相关常染色体显性遗传耳聋家系临床特征分析及文献回顾

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作者 李鑫 张萍 +1 位作者 张晓娟 刁秀莉 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第5期663-668,共6页

目的总结GJB2突变导致两个常染色体显性遗传性耳聋家系听力学表型并进行文献回顾,为临床咨询提供依据。方法收集就诊于山东省淄博市中心医院耳鼻喉科的两个遗传性耳聋家系,完善听力学检查及影像学检查。采集家系成员的外周血提取基因组D... 目的总结GJB2突变导致两个常染色体显性遗传性耳聋家系听力学表型并进行文献回顾,为临床咨询提供依据。方法收集就诊于山东省淄博市中心医院耳鼻喉科的两个遗传性耳聋家系,完善听力学检查及影像学检查。采集家系成员的外周血提取基因组DNA,进行GJB2基因的全序列测序,总结患者的临床听力表型特点,并进行文献回顾。结果两个耳聋家系(SD-2024-01,SD-2024-02)均为GJB2突变致常染色体显性遗传突变,SD-2024-01家系是GJB2 c.138T>G(p.Asp46Glu)突变,两代3例患者各自表现为中度-极重度感音神经性耳聋。SD-2024-02家系为GJB2 c.250G>A(p.Val84Met)突变,先证者及其父亲表现为中度到极重度感音神经性耳聋。2个家系5例患者皮肤和颞骨CT无明显异常。文献回顾发现国外3篇文章共3个家系描述上述位点突变患者的临床听力学表型,其听力损失从轻度到极重度感音神经性耳聋不等,同本文的研究患者听力表现结果有差异。结论本文首次报道中国人群GJB2 c.138T>G常染色体显性遗传突变家系并首次描述GJB2 c.250G>A常染色体显性遗传突变家系听力特征,其临床表型与国外报道患者有差异。 展开更多

关键词 GJB2 显性遗传 听力学

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呼吸道病毒中耳感染与分泌性中耳炎发病的相关性研究 被引量：6

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作者 高静 梁象逢 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2002年第1期8-10,共3页

目的 探讨呼吸道病毒中耳感染与分泌性中耳炎发病的相关关系。方法 利用碱性磷酸酶抗碱性磷酸酶（ａｌｋａｌｉｎｅ ｐｈｏｓｐｈａｔａｓｅ ａｎｔｉ－ａｌｋａｌｉｎｅ ｐｈｏｓｐｈａｔａｓｅＡＰＡＡＰ）桥联酶标技术，检测分泌性... 目的 探讨呼吸道病毒中耳感染与分泌性中耳炎发病的相关关系。方法 利用碱性磷酸酶抗碱性磷酸酶（ａｌｋａｌｉｎｅ ｐｈｏｓｐｈａｔａｓｅ ａｎｔｉ－ａｌｋａｌｉｎｅ ｐｈｏｓｐｈａｔａｓｅＡＰＡＡＰ）桥联酶标技术，检测分泌性中耳炎患者中耳积液所含脱落上皮细胞中的六种常见的呼吸道病毒抗原。结果８８例中耳积液中有６５例（７３．９％）检测到一种以上呼吸道病毒抗原，其中三例可同时检测到六种病毒抗原。发病前感冒史与抗原阳性率有明显相关性。结论 分泌性中耳炎患者中耳腔有多重病毒感染的可能，该病的发生与急性呼吸道感染有明显的关系。 展开更多

关键词 分泌性中耳炎 中耳积液 呼吸道病毒 抗原 APAAP桥联酶标技术 病理

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小儿分泌性中耳炎反复发作的原因及预后

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作者 马丽娟 郑长芳 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2002年第3期208-208,共1页

关键词 分泌性中耳炎 反复发作 原因 预后 儿童

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慢性化脓性中耳炎的骨导听阈变化

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作者 尹兆富 李道长 刘翠云 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 1995年第2期68-68,共1页

慢性化脓性中耳炎的骨导听阈变化尹兆富，李道长，刘翠云单纯慢性化脓性中耳炎患者的骨导听力下降，临床多见。本文分析了１２５例无并发症的单耳和双耳用性化脓性中耳炎患者的纯音听阈，比较了骨导听阈变化，现报告如下。１资料与方法... 慢性化脓性中耳炎的骨导听阈变化尹兆富，李道长，刘翠云单纯慢性化脓性中耳炎患者的骨导听力下降，临床多见。本文分析了１２５例无并发症的单耳和双耳用性化脓性中耳炎患者的纯音听阈，比较了骨导听阈变化，现报告如下。１资料与方法１．１临床资料随机选择门诊就诊的慢... 展开更多

关键词 慢性化脓性中耳炎 骨导听阈 听力 检测

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声带小结术后致癔病性失声一例 被引量：5

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作者 马丽娟 卢华 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2001年第3期144-144,共1页

关键词 声带小结 手术后 癔病性的人声 治疗

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胃镜检查致环杓关节脱位一例 被引量：2

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作者 马丽娟 王薇 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2002年第1期20-20,共1页

关键词 胃镜检查 环杓关节脱位 诊断

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外伤性聋的ABR及40Hz　AERP测试 被引量：1

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作者 马丽娟 王翠兰 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2001年第3期171-171,共1页

关键词 多伤外聋 ABR 40HzAERP测试

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环杓关节拔动术治愈癔病性失音一例

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作者 张旻 孟凯 王薇 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2001年第4期223-223,共1页

关键词 环构关节拔动术 癔病性 失音 治疗

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治愈小儿突发性聋二例

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作者 段丽华 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 1995年第3期126-126,共1页

治愈小儿突发性聋二例段丽华例１女，９岁；右耳鸣、耳聋１个月。半年前曾患流行性腮腺炎。耳部检查：两侧外耳及中耳正常；纯音听阈检测在耳各频率气骨导阈值均＜２５ｄＢ，右耳气骨导阈值均提高，０．２５～１ｋＨｚ平均为６０ｄＢ，... 治愈小儿突发性聋二例段丽华例１女，９岁；右耳鸣、耳聋１个月。半年前曾患流行性腮腺炎。耳部检查：两侧外耳及中耳正常；纯音听阈检测在耳各频率气骨导阈值均＜２５ｄＢ，右耳气骨导阈值均提高，０．２５～１ｋＨｚ平均为６０ｄＢ，２～４ｋＨｚ平均为８５ｄＢ，８ｋＨ... 展开更多

关键词 小儿 突发性聋 治疗

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上鼓室胆脂瘤手术后的听力随访

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作者 尹兆富 段丽华 +1 位作者 刘聿明 王翠兰 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 1997年第3期159-159,共1页

上鼓室胆脂瘤手术后的听力随访尹兆富１段丽华１刘聿明１王翠兰１我院从１９８９年７月～１９９５年５月手术治疗上鼓室胆脂瘤患者４５例，术后听力提高及保存原有听力者达９５．６％，报告如下。１材料与方法１．１一般情况：４５例中... 上鼓室胆脂瘤手术后的听力随访尹兆富１段丽华１刘聿明１王翠兰１我院从１９８９年７月～１９９５年５月手术治疗上鼓室胆脂瘤患者４５例，术后听力提高及保存原有听力者达９５．６％，报告如下。１材料与方法１．１一般情况：４５例中，男１７例，女２８例；年龄８～６２... 展开更多

关键词 耳肿瘤 鼓室肿瘤 胆脂瘤 外科手术 听力

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纤维内窥镜下声带表皮样囊肿切除术

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作者 尹兆富 张天振 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 1995年第4期220-220,共1页

关键词 纤维内窥镜 声带表皮样囊肿 切除

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乳突部碰伤致位听系紊乱为主的脑干损害一例

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作者 尹兆富 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 1993年第2期32-32,共1页

关键词 乳突部碰伤 位听系紊乱 脑干损害

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颈部注射无水酒精致双侧声带麻痹一例

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作者 赵慎林 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 1995年第3期150-150,共1页

颈部注射无水酒精致双侧声带麻痹一例赵慎林患者，女，３５岁，因颈前长一肿物２个月，在当地医院就诊，诊断为“甲状腺瘤”行肿物穿刺抽液，囊内注入无水酒精治疗。穿刺抽出约２ｍｌ液体，注入无水酒精１ｍｌ，患者立即感颈部有压迫感... 颈部注射无水酒精致双侧声带麻痹一例赵慎林患者，女，３５岁，因颈前长一肿物２个月，在当地医院就诊，诊断为“甲状腺瘤”行肿物穿刺抽液，囊内注入无水酒精治疗。穿刺抽出约２ｍｌ液体，注入无水酒精１ｍｌ，患者立即感颈部有压迫感，憋气，不能发音，约数分钟后能发低... 展开更多

关键词 颈部注射 无水酒精 声带麻痹

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