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SCN5A基因A1180V突变致扩张型心肌病(DCM)伴房室传导阻滞(AVB)的家系随访分析
被引量：
5
1
作者
申程
徐磊
+2 位作者
杨志寅
苏春玺
孙爱军
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第2期174-178,共5页
目的通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A点突变A1180V相关的扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)伴房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)的家系进行随访,探究A1180V突变致DCM的临床特征及病情演变特点。方法参考前期2007年...
目的通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A点突变A1180V相关的扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)伴房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)的家系进行随访,探究A1180V突变致DCM的临床特征及病情演变特点。方法参考前期2007年的资料,于2012年对家系中健在的8名A1180V突变携带者及8名非携带者再次予以询问病史及12导联心电图、超声心动图检查,回顾性分析该家系中10名突变携带者(含2名已故的携带者),8名非携带者及1名已故的基因型不详成员的临床资料。结果随访期间,3名A1180V突变携带者首次诊断为一度AVB或二度Ⅰ型AVB;1名A1180V突变携带者由一度AVB进展为DCM伴三度AVB;1名A1180V突变携带者DCM表现进一步加重,心衰症状明显。该家系中A1180V突变携带者发病首发症状常为一度AVB,平均诊断年龄为(34±3.0)岁,并在约5年内逐渐进展为DCM伴三度AVB。结论本随访分析进一步证实了A1180V突变对DCM的致病作用及特点。对该家系定期随访观察,有助于发现A1180V突变携带者的早期病变。
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关键词
心脏钠通道基因SCNSA
A1180V突变
扩张型心肌病
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职称材料
葛根素对糖基化终产物干预eNOS活性及MDA生成的实验研究
被引量：
1
2
作者
曹月新
徐标
+2 位作者
王建安
杨慎启
刘云海
《南京中医药大学学报》
CAS
CSCD
2005年第5期302-304,共3页
目的研究葛根素对糖基化终产物(AGEs)诱导的人脐静脉内皮细胞(HUVECs)内皮型一氧化氮合酶(eNOS)活性以及丙二醛(MDA)含量的影响。方法采用同位素二步色谱法测定AGEs刺激及葛根素作用后人脐静脉内皮细胞eNOS活性,用微量荧光法测定丙二醛(...
目的研究葛根素对糖基化终产物(AGEs)诱导的人脐静脉内皮细胞(HUVECs)内皮型一氧化氮合酶(eNOS)活性以及丙二醛(MDA)含量的影响。方法采用同位素二步色谱法测定AGEs刺激及葛根素作用后人脐静脉内皮细胞eNOS活性,用微量荧光法测定丙二醛(MDA)含量。结果AGEs刺激后eNOS活性降低,而细胞内过氧化产物丙二醛(MDA)显著增高,葛根素500 mg/L组干预后eNOS活性显著恢复(P<0.01),相应地,MDA含量降低,但并不具有显著性。结论葛根素能抑制AGEs诱导的HUVECs-eNOS活性下降,但并不能显著降低相同条件下内皮细胞内MDA含量。
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关键词
糖基化终产物
eDOS
葛根素
内皮
MDA
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职称材料
题名
SCN5A基因A1180V突变致扩张型心肌病(DCM)伴房室传导阻滞(AVB)的家系随访分析
被引量：
5
1
作者
申程
徐磊
杨志寅
苏春玺
孙爱军
机构
山东
大学医学院
复旦大学附属中山
医院
心内科
上海市心血管病研究所
复旦大学生物医学研究院
山东省
济宁
医学院行为医学研究所
山东省
济宁市
金乡县
人民医院
急诊科
出处
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第2期174-178,共5页
基金
国家自然科学基金(81170202)
新世纪优秀人才支持计划(NVET-12-0125)~~
文摘
目的通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A点突变A1180V相关的扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)伴房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)的家系进行随访,探究A1180V突变致DCM的临床特征及病情演变特点。方法参考前期2007年的资料,于2012年对家系中健在的8名A1180V突变携带者及8名非携带者再次予以询问病史及12导联心电图、超声心动图检查,回顾性分析该家系中10名突变携带者(含2名已故的携带者),8名非携带者及1名已故的基因型不详成员的临床资料。结果随访期间,3名A1180V突变携带者首次诊断为一度AVB或二度Ⅰ型AVB;1名A1180V突变携带者由一度AVB进展为DCM伴三度AVB;1名A1180V突变携带者DCM表现进一步加重,心衰症状明显。该家系中A1180V突变携带者发病首发症状常为一度AVB,平均诊断年龄为(34±3.0)岁,并在约5年内逐渐进展为DCM伴三度AVB。结论本随访分析进一步证实了A1180V突变对DCM的致病作用及特点。对该家系定期随访观察,有助于发现A1180V突变携带者的早期病变。
关键词
心脏钠通道基因SCNSA
A1180V突变
扩张型心肌病
Keywords
cardiac sodium channel gene SCN5A
A1180V mutation
dilated cardiomyopathy
分类号
R542.2 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
葛根素对糖基化终产物干预eNOS活性及MDA生成的实验研究
被引量：
1
2
作者
曹月新
徐标
王建安
杨慎启
刘云海
机构
江苏省级机关
医院
老年科
南京市鼓楼
医院
心内科
山东省济宁市人民医院急诊科
出处
《南京中医药大学学报》
CAS
CSCD
2005年第5期302-304,共3页
基金
江苏省科技厅社会发展基金资助课题(BS2000032)
文摘
目的研究葛根素对糖基化终产物(AGEs)诱导的人脐静脉内皮细胞(HUVECs)内皮型一氧化氮合酶(eNOS)活性以及丙二醛(MDA)含量的影响。方法采用同位素二步色谱法测定AGEs刺激及葛根素作用后人脐静脉内皮细胞eNOS活性,用微量荧光法测定丙二醛(MDA)含量。结果AGEs刺激后eNOS活性降低,而细胞内过氧化产物丙二醛(MDA)显著增高,葛根素500 mg/L组干预后eNOS活性显著恢复(P<0.01),相应地,MDA含量降低,但并不具有显著性。结论葛根素能抑制AGEs诱导的HUVECs-eNOS活性下降,但并不能显著降低相同条件下内皮细胞内MDA含量。
关键词
糖基化终产物
eDOS
葛根素
内皮
MDA
Keywords
AGEs
eNOS
Puerarin
endothelium
MDA
分类号
R285.5 [医药卫生—中药学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
SCN5A基因A1180V突变致扩张型心肌病(DCM)伴房室传导阻滞(AVB)的家系随访分析
申程
徐磊
杨志寅
苏春玺
孙爱军
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2014
5
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
葛根素对糖基化终产物干预eNOS活性及MDA生成的实验研究
曹月新
徐标
王建安
杨慎启
刘云海
《南京中医药大学学报》
CAS
CSCD
2005
1
在线阅读
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职称材料
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