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中国部分地区肿瘤患者UGT1A1*28和UGT1A1*6位点基因多态性分布的差异研究 被引量：9
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作者 来向阳 衡雪源 +6 位作者 车峰远 王守峰 石建华 蔡利娟 张金岭 黄伟 李峥嵘 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第30期3705-3710,共6页
目的调查我国部分地区肿瘤患者UGT1A1^＊28和UGT1A1^＊6位点基因多态性分布情况,明确二者在肿瘤患者中分布的差异。方法收集2011年8月—2014年4月山东大学附属临沂市人民医院、临沂市肿瘤医院、兰州大学第一附属医院、西安交通大学第一... 目的调查我国部分地区肿瘤患者UGT1A1^＊28和UGT1A1^＊6位点基因多态性分布情况,明确二者在肿瘤患者中分布的差异。方法收集2011年8月—2014年4月山东大学附属临沂市人民医院、临沂市肿瘤医院、兰州大学第一附属医院、西安交通大学第一附属医院、西京医院应用伊立替康治疗的住院肿瘤患者241例,均进行了UGT1A1^＊28位点基因多态性检测,其中177例同时进行了UGT1A1^＊6位点基因多态性检测,提取基因组DNA,PCR扩增UGT1A1基因片段,检测UGT1A1^＊28和UGT1A1^＊6位点基因型分布。结果 241例检测UGT1A1^＊28位点基因多态性的患者中,UGT1A1^＊28位点基因启动子区TA序列呈6次重复的野生型（TA6/6）即野生型纯合子180例（74.7%）,TA序列6次和7次重复的杂合突变型（TA6/7）即突变型杂合子56例（23.2%）,TA序列7次重复的纯合突变型（TA7/7）即突变型纯合子5例（2.1%）;177例检测UGT1A1^＊6位点基因多态性的患者中,UGT1A1^＊6位点基因型为野生型（G/G）即野生型纯合子106例（59.9%）,杂合突变型（G/A）即突变型杂合子62例（35.0%）,纯合突变型（A/A）即突变型纯合子9例（5.1%）。UGT1A1^＊28和UGT1A1^＊6位点基因型分布比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。不同性别、年龄、肿瘤部位、地区来源肿瘤患者UGT1A1^＊28位点基因型分布比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。不同性别、年龄、地区来源肿瘤患者UGT1A1^＊6位点基因型分布比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）;不同肿瘤部位患者UGT1A1^＊6位点基因型分布比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。男性、〈40岁、肠道、山东地区、甘肃地区肿瘤患者UGT1A1^＊28与UGT1A1^＊6位点基因型分布比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;女性、40~60岁、〉60岁、肺部、胃部、其他部位、陕西地区、其他地区肿瘤患者UGT1A1^＊28与UGT1A1^＊6位点基因型分布比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论国内肿瘤患者中UGT1A1^＊28和UGT1A1^＊6位点基因野生型纯合子频率均较高,但两位点基因型分布有差异,所以研究UGT1A1基因与伊立替康毒副作用时应联合检测UGT1A1^＊28和UGT1A1^＊6两个突变位点,并且应同时注意患者的性别、年龄、肿瘤部位及地区来源。 展开更多
关键词 肿瘤 基因 突变 UGT1A1^＊28 UGT1A1^＊6
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