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GATA5基因启动子序列单核苷酸多态性可增加急性心肌梗死的易感性
被引量：
2
1
作者
宋志鹏
陈露
+1 位作者
逄淑超
闫波
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期415-420,共6页
目的:通过病例-对照研究,探讨GATA结合蛋白5(GATA binding protein 5,GATA5)基因启动子序列单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)的相关性。方法:通过χ~2检验、logisti...
目的:通过病例-对照研究,探讨GATA结合蛋白5(GATA binding protein 5,GATA5)基因启动子序列单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)的相关性。方法:通过χ~2检验、logistic回归、单倍型分析、细胞转染及电泳迁移率变动分析(electrophoretic mobility shift assay,EMSA)对SNPs进行遗传及功能分析。结果:校正混杂因素后,rs80197101位点GA和GA+AA基因型与AMI显著相关(OR=2.280,95%CI:1.027~5.061,P=0.043;OR=2.312,95%CI:1.045~5.116,P=0.039)。rs77067995位点CT和CT+TT基因型也与AMI显著相关(OR=2.280,95%CI:1.027~5.061,P=0.043;OR=2.312,95%CI:1.045~5.116,P=0.039)。rs80197101和rs77067995呈完美连锁不平衡,两者形成的单倍型AT在AMI组的频率显著高于对照组(χ~2=6.960,P=0.008)。EMSA及转染结果表明,这些SNPs通过影响转录因子与GATA5基因启动子的结合,显著增加GATA5基因启动子在HEK-293细胞和H9c2细胞中的转录活性(P<0.001)。结论:GATA5基因启动子序列中的rs80197101与rs77067995可显著增加AMI的易感性。rs80197101的等位基因A和rs77067995的等位基因T可能是AMI的危险等位基因,单倍型AT可能是AMI的危险单倍型。
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关键词
急性心肌梗死
GATA结合蛋白5
单核苷酸多态性
易感性
启动子
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职称材料
题名
GATA5基因启动子序列单核苷酸多态性可增加急性心肌梗死的易感性
被引量：
2
1
作者
宋志鹏
陈露
逄淑超
闫波
机构
山东
大学齐鲁医学院
济宁医学院附属医院兖州院区
山东省心脏病诊疗重点实验室
济宁医学院附属医院心血管疾病分子遗传学中心
山东省
中美转化医学合作研究中心
出处
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期415-420,共6页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.81870279)。
文摘
目的:通过病例-对照研究,探讨GATA结合蛋白5(GATA binding protein 5,GATA5)基因启动子序列单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)的相关性。方法:通过χ~2检验、logistic回归、单倍型分析、细胞转染及电泳迁移率变动分析(electrophoretic mobility shift assay,EMSA)对SNPs进行遗传及功能分析。结果:校正混杂因素后,rs80197101位点GA和GA+AA基因型与AMI显著相关(OR=2.280,95%CI:1.027~5.061,P=0.043;OR=2.312,95%CI:1.045~5.116,P=0.039)。rs77067995位点CT和CT+TT基因型也与AMI显著相关(OR=2.280,95%CI:1.027~5.061,P=0.043;OR=2.312,95%CI:1.045~5.116,P=0.039)。rs80197101和rs77067995呈完美连锁不平衡,两者形成的单倍型AT在AMI组的频率显著高于对照组(χ~2=6.960,P=0.008)。EMSA及转染结果表明,这些SNPs通过影响转录因子与GATA5基因启动子的结合,显著增加GATA5基因启动子在HEK-293细胞和H9c2细胞中的转录活性(P<0.001)。结论:GATA5基因启动子序列中的rs80197101与rs77067995可显著增加AMI的易感性。rs80197101的等位基因A和rs77067995的等位基因T可能是AMI的危险等位基因,单倍型AT可能是AMI的危险单倍型。
关键词
急性心肌梗死
GATA结合蛋白5
单核苷酸多态性
易感性
启动子
Keywords
Acute myocardial infarction
GATA binding protein 5
Single nucleotide polymorphism
Susceptiblity
Promoter
分类号
R542.22 [医药卫生—心血管疾病]
R363.2 [医药卫生—病理学]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
GATA5基因启动子序列单核苷酸多态性可增加急性心肌梗死的易感性
宋志鹏
陈露
逄淑超
闫波
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
2
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