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山东半岛东部地区精神分裂症8号染色体基因扫描研究 被引量:15
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作者 魏然 周鹏 +8 位作者 温晓燕 林汝湘 栾萌 朱海宁 高春义 于锡巧 朱建平 翁正 陈刚 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期77-81,共5页
目的对精神分裂症患者的8号染色体进行扫描,查找精神分裂症的关联区域。方法采用DNA混合池(DNA pooling)的方法,选择8号染色体上遗传距离间隔10cM(厘摩尔)的14个微卫星遗传标记,对山东潍坊东部偏远地区人群中的119例精神分裂症患者与11... 目的对精神分裂症患者的8号染色体进行扫描,查找精神分裂症的关联区域。方法采用DNA混合池(DNA pooling)的方法,选择8号染色体上遗传距离间隔10cM(厘摩尔)的14个微卫星遗传标记,对山东潍坊东部偏远地区人群中的119例精神分裂症患者与119名正常对照分别进行了扫描,比较两组每个等位基因峰高比率的差异。结果患者组和对照组在遗传位点D8S264的等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论山东潍坊东部地区的精神分裂症患者中在8号染色体短臂上存在与精神分裂症的关联区域,该区域可能包含致病基因或调控因子的畸变。 展开更多
关键词 精神分裂症 染色体 基因 关联 扫描
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山东半岛地区双相情感障碍20号染色体基因扫描研究
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作者 栾萌 石姗姗 +4 位作者 陈星 周鹏 常学润 王元训 陈刚 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期736-740,共5页
目的通过基因组扫描研究,在山东半岛地区人群20号染色体上发现与双相情感障碍关联的易感基因位点。方法采集104例双相情感障碍患者与1000名正常对照者的外周血液标本,分别建立患者组与对照组的两个DNA混合池样本;采用覆盖整个20号染色... 目的通过基因组扫描研究,在山东半岛地区人群20号染色体上发现与双相情感障碍关联的易感基因位点。方法采集104例双相情感障碍患者与1000名正常对照者的外周血液标本,分别建立患者组与对照组的两个DNA混合池样本;采用覆盖整个20号染色体并且间隔大约10 c M的13个微卫星标记,应用Gene Mapper 4.0分别对两个样本进行基因组扫描分析;使用CLUMP软件对两组等位基因频率进行比较。结果患者组与对照组在20号染色体上20p12.2(D20S186)区域的等位基因相对数目有统计学差异(P=0.022)。结论山东半岛地区人群位于20号染色体上的20p12.2与双相情感障碍易感性存在关联,下一步将对该区域进行精细定位,并探索可能存在的易感基因。 展开更多
关键词 双相情感障碍 染色体 基因组 关联
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儿童青少年精神分裂症与GRM5基因的全基因组关联分析和家系对照研究 被引量:3
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作者 栾萌 唐剑 +5 位作者 陈星 周鹏 张燕 刘金同 刘文敏 陈刚 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期366-369,共4页
目的对既往有阳性发现的促代谢型谷氨酸受体5基因(glutamate receptor,metabotropic 5,GRM5)与精神分裂症的关联进行验证。方法先用affymetrix 6.0芯片对89例儿童青少年精神分裂症与1000例正常对照的DNA分别进行全基因组关联分析,而后... 目的对既往有阳性发现的促代谢型谷氨酸受体5基因(glutamate receptor,metabotropic 5,GRM5)与精神分裂症的关联进行验证。方法先用affymetrix 6.0芯片对89例儿童青少年精神分裂症与1000例正常对照的DNA分别进行全基因组关联分析,而后在另一个样本-100个儿童青少年精神分裂症核心家系中采用高分辨率溶解曲线(High Resolution Melting,HRM)进行了GRM5基因6个SNP位点(rs591849,rs16915130,rs3899716,rs2133395,rs597462,rs1942486)的检测。用HaploView4.1软件进行数据的统计分析。结果 89例儿童青少年精神分裂症与1000例正常对照的全基因关联分析显示,GRM5基因的rs16915130位点与精神分裂症存在关联(x2=39.895,P=2.68×10-10),然而通过6个SNP位点及所构建的单倍型在儿童青少年精神分裂症家系的验证却不支持GRM5基因与精神分裂症关联(P>0.05)。结论本研究不支持GRM5基因与儿童青少年精神分裂症关联。 展开更多
关键词 精神分裂症 儿童青少年 亲代谢性谷氨酸 单核苷酸多态性
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