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原发性闭经病因和遗传背景的研究进展
被引量：
3
1
作者
夏茜
王燕
徐进
《山东医药》
CAS
2022年第10期97-100,共4页
原发性闭经是内分泌科及妇科常见疑难病,虽然闭经本身对患者无生命威胁,但其伴发的症状严重影响患者生活质量。原发性闭经的病因复杂多样,可分为子宫及生殖道性、卵巢性、垂体性、下丘脑性及其他内分泌疾病所致原发性闭经,早期诊断和给...
原发性闭经是内分泌科及妇科常见疑难病,虽然闭经本身对患者无生命威胁,但其伴发的症状严重影响患者生活质量。原发性闭经的病因复杂多样,可分为子宫及生殖道性、卵巢性、垂体性、下丘脑性及其他内分泌疾病所致原发性闭经,早期诊断和给予适当的治疗方法对患者身心健康十分重要。基础的临床检测方法,血液检验项目和影像学检查不能诊断多数罕见疾病,导致许多闭经患者的潜在病因不能确诊。近年来,由于基因测序技术的发展及广泛运用,关于原发性闭经的分子遗传背景研究有了新发现,为原发性闭经。尤其是罕见病的诊断提供了方向。
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关键词
原发性闭经
病因学
分子遗传背景
诊治流程
基因测序
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职称材料
血浆醛固酮与肾素比值阴性的原发性醛固酮增多症诊断(附1例分析)
2
作者
张文迪
陈青
+1 位作者
郑冬梅
周新丽
《山东医药》
CAS
2023年第2期57-60,共4页
目的分析总结1例血浆醛固酮与肾素比值(ARR)阴性的原发性醛固酮增多症(PA)患者的诊断过程,提高临床对该病的认识。方法回顾性分析1例ARR阴性的PA患者的临床资料,总结其诊疗过程。结果患者男,44岁,阵发性头晕,出汗、乏力,发作时测血压高...
目的分析总结1例血浆醛固酮与肾素比值(ARR)阴性的原发性醛固酮增多症(PA)患者的诊断过程,提高临床对该病的认识。方法回顾性分析1例ARR阴性的PA患者的临床资料,总结其诊疗过程。结果患者男,44岁,阵发性头晕,出汗、乏力,发作时测血压高,曾应用多种降压药物治疗效果不佳。其舅舅和女儿均患特发性醛固酮增多症,患者查ARR阴性,卡托普利试验结果显示服药2 h后醛固酮浓度未被抑制,体位试验结果显示立位醛固酮浓度升高,肾上腺增强CT示右侧肾上腺外侧支结节,基因检测未见异常,PA诊断明确,考虑特发性醛固酮增多症可能性大。给予螺内酯联合硝苯地平控释片、琥珀酸美托洛尔缓释片降压治疗,患者血压控制可,头晕、出汗症状较前好转,出院继续联合降压治疗。结论对于临床怀疑PA但ARR阴性的患者,应考虑有无其他因素致ARR假阴性,尤其是降压药物的影响,行确证试验排除或明确诊断。
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关键词
血浆醛固酮与肾素比值
假阴性
原发性醛固酮增多症
卡托普利试验
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职称材料
题名
原发性闭经病因和遗传背景的研究进展
被引量：
3
1
作者
夏茜
王燕
徐进
机构
山东
大学附属省立医院
内分泌
科
山东省内分泌与脂代谢重点实验室
山东
第一医科大学附属省立医院
内分泌
科
出处
《山东医药》
CAS
2022年第10期97-100,共4页
基金
山东省自然科学基金资助项目(ZR2020MH111)。
文摘
原发性闭经是内分泌科及妇科常见疑难病,虽然闭经本身对患者无生命威胁,但其伴发的症状严重影响患者生活质量。原发性闭经的病因复杂多样,可分为子宫及生殖道性、卵巢性、垂体性、下丘脑性及其他内分泌疾病所致原发性闭经,早期诊断和给予适当的治疗方法对患者身心健康十分重要。基础的临床检测方法,血液检验项目和影像学检查不能诊断多数罕见疾病,导致许多闭经患者的潜在病因不能确诊。近年来,由于基因测序技术的发展及广泛运用,关于原发性闭经的分子遗传背景研究有了新发现,为原发性闭经。尤其是罕见病的诊断提供了方向。
关键词
原发性闭经
病因学
分子遗传背景
诊治流程
基因测序
分类号
R574 [医药卫生—消化系统]
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职称材料
题名
血浆醛固酮与肾素比值阴性的原发性醛固酮增多症诊断(附1例分析)
2
作者
张文迪
陈青
郑冬梅
周新丽
机构
山东
第一医科大学附属省立医院
内分泌
代谢
病科
山东
大学齐鲁医学院
山东省
糖尿病与
代谢
疾病临床医学研究中心、
山东省内分泌与脂代谢重点实验室
、
山东省
内分泌
与
代谢
性疾病防治工程
实验室
出处
《山东医药》
CAS
2023年第2期57-60,共4页
文摘
目的分析总结1例血浆醛固酮与肾素比值(ARR)阴性的原发性醛固酮增多症(PA)患者的诊断过程,提高临床对该病的认识。方法回顾性分析1例ARR阴性的PA患者的临床资料,总结其诊疗过程。结果患者男,44岁,阵发性头晕,出汗、乏力,发作时测血压高,曾应用多种降压药物治疗效果不佳。其舅舅和女儿均患特发性醛固酮增多症,患者查ARR阴性,卡托普利试验结果显示服药2 h后醛固酮浓度未被抑制,体位试验结果显示立位醛固酮浓度升高,肾上腺增强CT示右侧肾上腺外侧支结节,基因检测未见异常,PA诊断明确,考虑特发性醛固酮增多症可能性大。给予螺内酯联合硝苯地平控释片、琥珀酸美托洛尔缓释片降压治疗,患者血压控制可,头晕、出汗症状较前好转,出院继续联合降压治疗。结论对于临床怀疑PA但ARR阴性的患者,应考虑有无其他因素致ARR假阴性,尤其是降压药物的影响,行确证试验排除或明确诊断。
关键词
血浆醛固酮与肾素比值
假阴性
原发性醛固酮增多症
卡托普利试验
分类号
R586.2 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
原发性闭经病因和遗传背景的研究进展
夏茜
王燕
徐进
《山东医药》
CAS
2022
3
在线阅读
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职称材料
2
血浆醛固酮与肾素比值阴性的原发性醛固酮增多症诊断(附1例分析)
张文迪
陈青
郑冬梅
周新丽
《山东医药》
CAS
2023
0
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职称材料
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