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原发性闭经病因和遗传背景的研究进展 被引量:3
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作者 夏茜 王燕 徐进 《山东医药》 CAS 2022年第10期97-100,共4页
原发性闭经是内分泌科及妇科常见疑难病,虽然闭经本身对患者无生命威胁,但其伴发的症状严重影响患者生活质量。原发性闭经的病因复杂多样,可分为子宫及生殖道性、卵巢性、垂体性、下丘脑性及其他内分泌疾病所致原发性闭经,早期诊断和给... 原发性闭经是内分泌科及妇科常见疑难病,虽然闭经本身对患者无生命威胁,但其伴发的症状严重影响患者生活质量。原发性闭经的病因复杂多样,可分为子宫及生殖道性、卵巢性、垂体性、下丘脑性及其他内分泌疾病所致原发性闭经,早期诊断和给予适当的治疗方法对患者身心健康十分重要。基础的临床检测方法,血液检验项目和影像学检查不能诊断多数罕见疾病,导致许多闭经患者的潜在病因不能确诊。近年来,由于基因测序技术的发展及广泛运用,关于原发性闭经的分子遗传背景研究有了新发现,为原发性闭经。尤其是罕见病的诊断提供了方向。 展开更多
关键词 原发性闭经 病因学 分子遗传背景 诊治流程 基因测序
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血浆醛固酮与肾素比值阴性的原发性醛固酮增多症诊断(附1例分析)
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作者 张文迪 陈青 +1 位作者 郑冬梅 周新丽 《山东医药》 CAS 2023年第2期57-60,共4页
目的分析总结1例血浆醛固酮与肾素比值(ARR)阴性的原发性醛固酮增多症(PA)患者的诊断过程,提高临床对该病的认识。方法回顾性分析1例ARR阴性的PA患者的临床资料,总结其诊疗过程。结果患者男,44岁,阵发性头晕,出汗、乏力,发作时测血压高... 目的分析总结1例血浆醛固酮与肾素比值(ARR)阴性的原发性醛固酮增多症(PA)患者的诊断过程,提高临床对该病的认识。方法回顾性分析1例ARR阴性的PA患者的临床资料,总结其诊疗过程。结果患者男,44岁,阵发性头晕,出汗、乏力,发作时测血压高,曾应用多种降压药物治疗效果不佳。其舅舅和女儿均患特发性醛固酮增多症,患者查ARR阴性,卡托普利试验结果显示服药2 h后醛固酮浓度未被抑制,体位试验结果显示立位醛固酮浓度升高,肾上腺增强CT示右侧肾上腺外侧支结节,基因检测未见异常,PA诊断明确,考虑特发性醛固酮增多症可能性大。给予螺内酯联合硝苯地平控释片、琥珀酸美托洛尔缓释片降压治疗,患者血压控制可,头晕、出汗症状较前好转,出院继续联合降压治疗。结论对于临床怀疑PA但ARR阴性的患者,应考虑有无其他因素致ARR假阴性,尤其是降压药物的影响,行确证试验排除或明确诊断。 展开更多
关键词 血浆醛固酮与肾素比值 假阴性 原发性醛固酮增多症 卡托普利试验
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