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两个GJB2突变相关常染色体显性遗传耳聋家系临床特征分析及文献回顾
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作者 李鑫 张萍 +1 位作者 张晓娟 刁秀莉 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第5期663-668,共6页
目的总结GJB2突变导致两个常染色体显性遗传性耳聋家系听力学表型并进行文献回顾,为临床咨询提供依据。方法收集就诊于山东省淄博市中心医院耳鼻喉科的两个遗传性耳聋家系,完善听力学检查及影像学检查。采集家系成员的外周血提取基因组D... 目的总结GJB2突变导致两个常染色体显性遗传性耳聋家系听力学表型并进行文献回顾,为临床咨询提供依据。方法收集就诊于山东省淄博市中心医院耳鼻喉科的两个遗传性耳聋家系,完善听力学检查及影像学检查。采集家系成员的外周血提取基因组DNA,进行GJB2基因的全序列测序,总结患者的临床听力表型特点,并进行文献回顾。结果两个耳聋家系(SD-2024-01,SD-2024-02)均为GJB2突变致常染色体显性遗传突变,SD-2024-01家系是GJB2 c.138T>G(p.Asp46Glu)突变,两代3例患者各自表现为中度-极重度感音神经性耳聋。SD-2024-02家系为GJB2 c.250G>A(p.Val84Met)突变,先证者及其父亲表现为中度到极重度感音神经性耳聋。2个家系5例患者皮肤和颞骨CT无明显异常。文献回顾发现国外3篇文章共3个家系描述上述位点突变患者的临床听力学表型,其听力损失从轻度到极重度感音神经性耳聋不等,同本文的研究患者听力表现结果有差异。结论本文首次报道中国人群GJB2 c.138T>G常染色体显性遗传突变家系并首次描述GJB2 c.250G>A常染色体显性遗传突变家系听力特征,其临床表型与国外报道患者有差异。 展开更多
关键词 GJB2 显性遗传 听力学
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平阳霉素局部注射对鼻息肉病息肉组织病理学的影响
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作者 杨妙丽 张向红 +3 位作者 邹纪东 李宝树 任晓勇 石季 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期589-591,共3页
目的通过观察平阳霉素治疗前后鼻息肉病息肉组织的病理变化情况,探讨平阳霉素治疗鼻息肉病的机制。方法应用末端脱氧核苷酸转移酶介导的脱氧三磷酸尿苷缺口末端标记法(TUNEL法)检测凋亡细胞,与相邻连续的HE染色片对位对照观察嗜酸性粒... 目的通过观察平阳霉素治疗前后鼻息肉病息肉组织的病理变化情况,探讨平阳霉素治疗鼻息肉病的机制。方法应用末端脱氧核苷酸转移酶介导的脱氧三磷酸尿苷缺口末端标记法(TUNEL法)检测凋亡细胞,与相邻连续的HE染色片对位对照观察嗜酸性粒细胞的凋亡情况。结果平阳霉素治疗前鼻息肉组织嗜酸性粒细胞表达显著高于正常下鼻甲(P<0.01);治疗后鼻息肉组织中的嗜酸性粒细胞表达明显低于治疗前(P<0.01);治疗后鼻息肉组织中嗜酸性粒细胞的凋亡指数高于治疗前(P<0.01)。结论嗜酸性粒细胞是鼻息肉病息肉组织中主要的浸润炎细胞;平阳霉素可通过促进嗜酸性粒细胞凋亡达到治疗鼻息肉病的目的。 展开更多
关键词 平阳霉素 鼻息肉病 病理学影响
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以耳聋为首发症状的脑梗塞一例 被引量:1
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作者 马玉起 孔祥春 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2005年第5期309-309,共1页
关键词 首发症状 脑梗塞 耳聋 语言交流障碍 中西药物治疗 感音神经性聋 纯音听阈测试 听力下降 心肌受累
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小儿中耳胆脂瘤并发癫痫一例
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作者 马玉起 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2003年第4期248-248,共1页
关键词 小儿 中耳胆脂瘤 并发症 癫痫 惊厥 影像学检查
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前庭水管口径及听力损失程度对LVAS患者ASNR引出率的影响 被引量:3
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作者 韩奎广 陈建勇 +4 位作者 杨军 张勤 汪玮 沈佳丽 陈向平 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期117-121,共5页
目的探讨大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿前庭水管开口口径及听力损失程度对声诱发短潜伏期负反应(acoustically evoked short latency negative response,ASNR)引出率的影响。方法回顾性分析26例(52耳... 目的探讨大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿前庭水管开口口径及听力损失程度对声诱发短潜伏期负反应(acoustically evoked short latency negative response,ASNR)引出率的影响。方法回顾性分析26例(52耳)双侧单纯LVAS患儿的临床资料,在颞骨CT横断位上测量其前庭水管开口口径,根据气导短声听性脑干反应(ABR)反应阈将患者分为50~70 dB nHL组(18耳)、71~90 dB nHL组(15耳)和>90 dB nHL组(19耳),分析ASNR引出与未引出者前庭水管开口口径及不同听力损失程度组ASNR引出率的差异。结果26例(52耳)患者中ASNR总体引出率为48.07%(25/52耳);ASNR引出组(25耳)与未引出组(27耳)前庭水管开口口径的大小分别为6.9±1.4 mm和7.3±2.6 mm,差异无统计学意义(P>0.05);ABR反应阈为50~70 dB nHL组、71~90 dB nHL组和>90 dB nHL组的ASNR引出率分别为33.33%(6/181)、46.67%(12/19)及63.16%(12/19),差异无统计学意义(P>0.05)。结论本组LVAS患者ASNR引出率为48.07%,ASNR引出不受前庭水管开口口径及听力损失程度的影响。 展开更多
关键词 大前庭水管综合征 声诱发短潜伏期负反应 前庭水管开口口径 听力损失程度
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雷电击伤致听力下降及面神经麻痹一例 被引量:3
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作者 马玉起 孔祥春 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2003年第2期117-117,共1页
关键词 雷电击伤 听力下降 面神经麻痹 并发症 病例
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鼓膜血管瘤一例
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作者 马玉起 孔祥春 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2007年第5期364-364,共1页
关键词 鼓膜 血管瘤 耳听力下降 渐进性 双眼视 分泌物 外耳道
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