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染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列分析在唐氏筛查高风险孕妇产前诊断中的应用
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作者 马玉霞 赵开美 +2 位作者 张换 南连玲 肖莺 《中国医药科学》 2025年第10期80-85,共6页
目的探讨染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)技术应用在唐氏筛查高风险孕妇的产前诊断中的价值,为产前诊断指征的把控、检测前遗传咨询工作提供数据支持。方法回顾性分析2018年6月至2024年8月在临沂市中心医院产前诊... 目的探讨染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)技术应用在唐氏筛查高风险孕妇的产前诊断中的价值,为产前诊断指征的把控、检测前遗传咨询工作提供数据支持。方法回顾性分析2018年6月至2024年8月在临沂市中心医院产前诊断中心因唐氏筛查高风险接受羊水穿刺的970例单胎孕妇样本的染色体核型分析及SNP-array检测结果,并比较两种技术的检出率。结果SNP-array检测:共检出异常结果148例(15.26%),目标疾病(18/21-三体综合征)检出23例(2.37%),非目标疾病检出59例(6.08%)(排除临床意义未明66例)。染色体核型分析检测:染色体异常54例(5.58%),目标疾病(18/21-三体综合征)检出23例(2.38%),非目标疾病检出26例(2.69%)(排除染色体多态性5例)。SNP-array与染色体核型分析对目标疾病的检出率比较,差异无统计学意义(2.37%vs.2.38%,P=0.994),但SNP-array对非目标疾病的检出率更高,差异有统计学意义(6.08%vs.2.69%,P<0.001)。与单用染色体核型分析比较,联合检测显著提高阳性检出率(P<0.001)。结论对于唐氏筛查高风险孕妇,SNP-array可以显著提高阳性诊断率,弥补了染色体核型分析不能检测<10 Mb的拷贝数变异和单亲二体疾病的不足,且两种技术联合应用能进一步提高染色体异常的检出率。 展开更多
关键词 唐氏筛查 染色体核型分析 单核苷酸多态性微阵列分析 产前诊断 拷贝数变异
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