期刊文献+
共找到6篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
一例DMD基因Alu元件插入突变导致杜氏肌营养不良及其白发症状分析
1
作者 李慧 张如意 +3 位作者 李长叶 张肖林 郑庆印 刘秀珍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期570-580,共11页
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由DMD基因突变引起的抗肌萎缩蛋白缺乏的一种严重X连锁隐性遗传病,突变形式主要包括外显子缺失和重复、点突变、插入突变等,这些突变通过不同方式影响了抗肌萎缩蛋白的正常表达,最终... 杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由DMD基因突变引起的抗肌萎缩蛋白缺乏的一种严重X连锁隐性遗传病,突变形式主要包括外显子缺失和重复、点突变、插入突变等,这些突变通过不同方式影响了抗肌萎缩蛋白的正常表达,最终导致疾病的发生。本研究报告了1例DMD基因第59号外显子(exon 59,E59)插入突变引起的DMD,该患儿相关生化指标明显异常,表现较为明显的DMD早期症状,并出现了多处白发。其母亲和姐姐为携带者,生化指标轻微异常,母亲有轻微临床症状,姐姐无临床症状。其他成员基因和身体状况正常。经测序和序列比对发现,该插入片段为AluYa5亚家族的Alu元件,该片段插入可产生两个终止密码子,末端含一段多聚腺苷酸尾(polyA)。为了解该插入突变对于DMD基因的影响以及与临床症状的关联,通过外显子剪接增强子(exonic splicing enhancer,ESE)预测发现,该插入并不影响E59的剪接,由此推测该插入序列会最终出现在DMD基因的mRNA序列中,插入序列中的2个终止子和polyA很可能会在翻译过程中发挥终止作用,不能产生有功能的抗肌萎缩蛋白,这可能是导致DMD发生的机制。另外该患儿除了典型的DMD症状外,还出现了过早白发症状。本研究首次报道了1例DMD基因编码区插入Alu元件导致的DMD,为研究Alu序列逆转座引发基因突变提供线索,同时扩展了对DMD基因突变的认识。 展开更多
关键词 杜氏肌营养不良 DMD基因 Alu元件 插入突变 白发
在线阅读 下载PDF
术后镇痛对冠心病患者心肌缺血的影响 被引量:9
2
作者 胡燕华 曹庆博 +2 位作者 孙雪华 姚光 王耀岐 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 2007年第5期385-387,共3页
目的通过观察冠心病患者术后血浆内皮素(ET-1)、一氧化氮(NO)、6-酮前列腺素F1α(6-Keto-PGF1α)浓度及血压的变化,探讨术后镇痛与心肌缺血的关系。方法胆囊结石合并冠心病患者40例,随机分为A、B两组,硬膜外麻醉复合气管插管全麻,术毕A... 目的通过观察冠心病患者术后血浆内皮素(ET-1)、一氧化氮(NO)、6-酮前列腺素F1α(6-Keto-PGF1α)浓度及血压的变化,探讨术后镇痛与心肌缺血的关系。方法胆囊结石合并冠心病患者40例,随机分为A、B两组,硬膜外麻醉复合气管插管全麻,术毕A组接电子镇痛泵,配方为0.125%布比卡因+芬太尼0.01mg/kg+格拉司琼3mg,行硬膜外自控镇痛(PCEA);B组为空白对照组。分别于术前、术毕、术后24h抽静脉血测ET-1、NO、6-Keto-PGF1α血浆浓度。结果A组术后血压平稳,与术前比无明显变化。B组术后24h血压明显升高,收缩压(SBP)、舒张压(DBP)较术前分别升高了16.5%、15.9%。A组和B组ET-1浓度在术后24h较术前均有明显升高,但B组升高更明显(A组为29.2%,B组为77.0%,P<0.01);术后24hA组和B组NO浓度较术前分别降低了33.3%和60.0%,6-Keto-PGF1a浓度分别降低了20.3%和42.0%(P<0.01)。A组术后出现心绞痛及心电图心肌缺血1例,B组6例。结论术后镇痛可减轻手术创伤及术后疼痛引起的舒缩血管物质分泌失衡状态,减少冠心病患者心肌缺血的发生率。 展开更多
关键词 术后镇痛 内皮素 一氧化氮 6-酮前列腺素F1Α 冠心病
在线阅读 下载PDF
异丙酚对血压、心率及内皮依赖性血管调节的影响 被引量:16
3
作者 王建波 盖荣华 +1 位作者 来庆阁 王连文 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 2000年第2期61-62,共2页
目的 :观察异丙酚麻醉诱导对血压、心率及内皮依赖性血管调节的影响。方法 :心肺功能正常的择期非心脏手术病人 18例 ,用异丙酚 2 0mg/kg、芬太尼 4μg/kg、潘库溴铵 0 0 8mg/kg和琥珀胆碱 1 5mg/kg麻醉诱导。记录诱导前、插管前和插... 目的 :观察异丙酚麻醉诱导对血压、心率及内皮依赖性血管调节的影响。方法 :心肺功能正常的择期非心脏手术病人 18例 ,用异丙酚 2 0mg/kg、芬太尼 4μg/kg、潘库溴铵 0 0 8mg/kg和琥珀胆碱 1 5mg/kg麻醉诱导。记录诱导前、插管前和插管后 1、3和 5分钟时SBP、DBP、MAP和HR ,同时测定血浆内皮素 1、前列环素和血栓素A2 变化。结果 :插管前SBP、DBP和MAP均较诱导前明显降低 ,降幅分别为 30 0 %、2 1 5 %和 2 5 2 % ;插管后迅速升至诱导前水平。HR在各时期均无明显变化。插管前血栓素A2 降低 ,前列环素增加 ,T/K值降低 ,插管后逆转 ;内皮素 1无明显变化。结论 :异丙酚所致的血栓素A2 降低。 展开更多
关键词 异丙酚 全身麻醉 TXB2 PGI2 血压 心率
在线阅读 下载PDF
体外循环对血浆胰岛素分泌影响的观察 被引量:7
4
作者 王建波 李平 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第3期143-144,共2页
本文观察了15例体外循环病人术中不同时期血浆胰岛素、血糖、肾上腺素及去甲肾上腺素改变。结果显示,尽管体外循环过程中血浆胰岛素和血糖浓度明显升高,但胰岛素/血糖比值明显下降,这提示胰岛素分泌功能降低或延迟。在影响胰岛素... 本文观察了15例体外循环病人术中不同时期血浆胰岛素、血糖、肾上腺素及去甲肾上腺素改变。结果显示,尽管体外循环过程中血浆胰岛素和血糖浓度明显升高,但胰岛素/血糖比值明显下降,这提示胰岛素分泌功能降低或延迟。在影响胰岛素分泌的因素中,血浆肾上腺素浓度升高可能起重要作用。 展开更多
关键词 体外循环 胰岛素
在线阅读 下载PDF
鞘内注射HDAC抑制剂增加持续性术后痛大鼠脊髓TNF-α的含量 被引量:3
5
作者 胡兴国 宋立娟 张励才 《中国疼痛医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期733-737,共5页
目的:研究鞘内注射组蛋白去乙酰化酶(histone deacetylase, HDAC)抑制剂对皮肤/肌肉切口和牵拉(skin/muscle incision and retraction, SMIR)持续性术后痛大鼠脊髓肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factorα, TNF-α)含量的影响。方法:清... 目的:研究鞘内注射组蛋白去乙酰化酶(histone deacetylase, HDAC)抑制剂对皮肤/肌肉切口和牵拉(skin/muscle incision and retraction, SMIR)持续性术后痛大鼠脊髓肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factorα, TNF-α)含量的影响。方法:清洁级健康雄性SD大鼠64只,采用随机数字表法随机分为8组(n=8/组),假手术+人工脑脊液组(Ⅰ组),假手术+二甲基亚砜组(Ⅱ组),假手术+辛二酰苯胺异羟肟酸(suberoylanilide hydroxamic acid, SAHA)组(Ⅲ组),假手术+曲古菌素A (Trichostatin A,TSA)组(Ⅳ组),SMIR+人工脑脊液组(Ⅴ组),SMIR+二甲基亚砜组(Ⅵ组),SMIR+SAHA组(Ⅶ组)和SMIR+TSA组(Ⅷ组)。结果:与Ⅰ组和T0比较,Ⅴ-Ⅷ组在T2-5时MWT明显下降(P <0.05),T4时脊髓TNF-α含量明显升高(P <0.05);与Ⅴ组比较,Ⅶ-Ⅷ组在T3-5时MWT明显升高(P <0.05),T4时脊髓TNF-α含量明显下降(P <0.05)。结论:鞘内给予HDAC抑制剂对持续性术后痛大鼠具有镇痛作用,持续性术后痛时脊髓TNF-α含量增加可能与组蛋白乙酰化异常调节有关。 展开更多
关键词 组蛋白去乙酰化酶 乙酰化作用 肿瘤坏死因子Α 术后痛 脊髓
在线阅读 下载PDF
普胸病人术后硬膜外自控镇痛对血液流变学的影响 被引量:1
6
作者 盖荣华 王建波 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 2000年第9期474-475,共2页
关键词 硬膜外自控镇痛 普通胸科手术 血液流变学
在线阅读 下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部