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佛山地区耳聋儿童GJB2 235delC突变和线粒体DNA A1555G突变的研究
被引量：
3
1
作者
刘振
虞幼军
+8 位作者
王跃建
袁慧军
于飞
刘新
曹菊阳
金政策
刘丽贤
刘秋玲
戴朴
《中华耳科学杂志》
CSCD
2006年第3期227-230,共4页
目的研究佛山地区先天性聋儿中GJB2突变和线粒体DNAA1555G突变在耳聋发病中的作用。方法收集180例散发的先天性聋儿的DNA,利用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法和Prev-DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒对收集到的DNA进行分...
目的研究佛山地区先天性聋儿中GJB2突变和线粒体DNAA1555G突变在耳聋发病中的作用。方法收集180例散发的先天性聋儿的DNA,利用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法和Prev-DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒对收集到的DNA进行分析,筛查患者GJB2235delC突变和线粒体DNAA1555G突变。结果经PCR-RFLP和Prev-DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析,在所有参加检测的180名患儿中共发现GJB2235delC纯合突变14名(7.78%),GJB2235delC杂和突变7名(3.89%),线粒体DNAA1555G突变6名(3.33%)。结论应用基因检测方法可以在地区性耳聋流行病学调查中帮助明确常见的遗传性耳聋病例,并可指导此类患者的家庭进行耳聋的预防。
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关键词
非综合征耳聋
GJB2基因
线粒体DNA
突变
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职称材料
题名
佛山地区耳聋儿童GJB2 235delC突变和线粒体DNA A1555G突变的研究
被引量：
3
1
作者
刘振
虞幼军
王跃建
袁慧军
于飞
刘新
曹菊阳
金政策
刘丽贤
刘秋玲
戴朴
机构
广州中山大学附属佛山医院耳鼻咽喉头颈外科
解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科聋病分子中心
山东威海市澳麦尔基因科技有限公司
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2006年第3期227-230,共4页
文摘
目的研究佛山地区先天性聋儿中GJB2突变和线粒体DNAA1555G突变在耳聋发病中的作用。方法收集180例散发的先天性聋儿的DNA,利用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法和Prev-DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒对收集到的DNA进行分析,筛查患者GJB2235delC突变和线粒体DNAA1555G突变。结果经PCR-RFLP和Prev-DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析,在所有参加检测的180名患儿中共发现GJB2235delC纯合突变14名(7.78%),GJB2235delC杂和突变7名(3.89%),线粒体DNAA1555G突变6名(3.33%)。结论应用基因检测方法可以在地区性耳聋流行病学调查中帮助明确常见的遗传性耳聋病例,并可指导此类患者的家庭进行耳聋的预防。
关键词
非综合征耳聋
GJB2基因
线粒体DNA
突变
Keywords
Nonsyndromic hearing impairment
GJB2 gene
Mitochondrial DNA
Mutation
分类号
R764.44 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R181.26 [医药卫生—流行病学]
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作者
出处
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被引量
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1
佛山地区耳聋儿童GJB2 235delC突变和线粒体DNA A1555G突变的研究
刘振
虞幼军
王跃建
袁慧军
于飞
刘新
曹菊阳
金政策
刘丽贤
刘秋玲
戴朴
《中华耳科学杂志》
CSCD
2006
3
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