目的探讨中国人I型前弹力层角膜营养不良（corneal dystrophy of Bowman layertype1,CDB1）患者角膜与正常角膜的蛋白差异表达。方法取1个CDB1家系3例患者外周血,提取基因组DNA,PCR扩增TGFBI基因第4、11、12、14外显子片段并进行直接测...目的探讨中国人I型前弹力层角膜营养不良（corneal dystrophy of Bowman layertype1,CDB1）患者角膜与正常角膜的蛋白差异表达。方法取1个CDB1家系3例患者外周血,提取基因组DNA,PCR扩增TGFBI基因第4、11、12、14外显子片段并进行直接测序,证实其突变位点。取板层或穿透性角膜移植术后的病变角膜,部分标本行HE染色、阿辛蓝、PAS、刚果红、Masson三色染色后光学显微镜观察,剩余标本提取组织蛋白后进行双向凝胶电泳。以3例正常角膜组织为对照。结果 3例CDB1患者均发现TGFBI基因R124L突变。HE染色证实病变主要累及前弹力层,PAS、刚果红、Masson三色染色阳性,阿辛蓝染色阴性。在PI4-7,相对分子质量7×103~30×103之间病变与正常角膜蛋白表达存在27个差异点。结论中国人CDB1患者以R124L基因突变为主。CDB1角膜异常沉着性质为细胞外淀粉样纤维蛋白沉着。在PI4-7,相对分子质量7×103~30×103之间的差异蛋白可能在CDB1发病过程中起着重要作用。展开更多
