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急性白血病骨髓细胞线粒体DNA D-loop区的突变检测 被引量:3
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作者 韩卉 李大启 +4 位作者 陈萍 邵建华 赵红玉 董学斌 顾琳萍 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期29-33,共5页
本研究旨在检测急性白血病(AL)患者骨髓细胞线粒体DNA(mtDNA)D-loop区突变和线粒体微卫星不稳(mtMSI),并分析它们与AL发病的关系。选取19例初诊的AL患者,提取骨髓细胞mtDNA并对mtDNA D-loop区序列行PCR扩增,通过正反向直接测序对PCR扩... 本研究旨在检测急性白血病(AL)患者骨髓细胞线粒体DNA(mtDNA)D-loop区突变和线粒体微卫星不稳(mtMSI),并分析它们与AL发病的关系。选取19例初诊的AL患者,提取骨髓细胞mtDNA并对mtDNA D-loop区序列行PCR扩增,通过正反向直接测序对PCR扩增产物基因序列进行检测,并将测序结果与修订的剑桥标准序列(revised Cambridge reference sequence,rCRS)和有关数据库(MITOMAP数据库、GenBank数据库、mtDB数据库)进行比对。结果表明:AL的mtDNA D-loop区突变率达79%(15/19例),在D-loop区发现215个变异位点(35个突变位点、180个SNP位点)和1个mtMSI;发现1个新的突变类型nt150 C-CT,同时发现不同年龄、不同AL分型(AML,B-ALL)的患者间突变个数无统计学差异(P>0.05)。结论:AL的骨髓细胞mtDNA D-loop区存在高频率突变,且其突变可能与AL发病有关。 展开更多
关键词 线粒体DNA D-LOOP区 急性白血病
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骨髓浸润非霍奇金淋巴瘤患者中TEL重排表达及意义
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作者 高娜 郭农建 +5 位作者 于文征 王学霞 孙建荣 刘增艳 刘仁同 刘晓丹 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第9期1437-1439,共3页
目的:检测非霍奇金淋巴瘤(NHL)中TEL重排的表达,探讨TEL重排与伴骨髓浸润NHL临床特征、实验室检查及疗效的关系。方法:收集163例(伴骨髓浸润者38例,不伴骨髓浸润者125例)NHL骨髓,应用Split-FSIH技术检测TEL重排,依据结果将伴骨髓浸润NH... 目的:检测非霍奇金淋巴瘤(NHL)中TEL重排的表达,探讨TEL重排与伴骨髓浸润NHL临床特征、实验室检查及疗效的关系。方法:收集163例(伴骨髓浸润者38例,不伴骨髓浸润者125例)NHL骨髓,应用Split-FSIH技术检测TEL重排,依据结果将伴骨髓浸润NHL分为阳性组和阴性组,比较两组初诊时临床特征、实验室检查及疗效。结果:163例NHL中,TEL重排总检出率为3.68%,其中38例伴骨髓浸润NHL中,TEL重排检出率为13.2%,其余患者为0.8%,两者比较差异有统计学意义;TEL重排与年龄、白细胞数、血清LDH水平相关,而与性别、B症状、肝脾及淋巴结肿大、细胞来源、血红蛋白水平、血小板计数无关。5例重排阳性者,1例化疗有效,中位生存期3个月,33例重排阴性者,除2例放弃治疗外,23例化疗有效,中位生存期15个月。结论 :TEL重排阳性者易合并骨髓侵犯,此类患者侵袭性更高,预后更差。 展开更多
关键词 非霍奇金淋巴瘤 骨髓浸润 TEL基因 预后
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