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1例Gitelman综合征合并马方综合征患儿的临床资料及基因检测分析
1
作者
孙文慧
刘玲
+1 位作者
崔振琼
霍美玲
《山东医药》
2025年第3期126-129,共4页
目的分析Gitelman综合征(GS)合并马方综合征(MFS)的临床资料及基因检测信息,总结其临床特点和遗传特征。方法对1例GS合并MFS患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患儿男,6岁11月,因“间断发热3 d,双下肢无力1 d”入院。患儿...
目的分析Gitelman综合征(GS)合并马方综合征(MFS)的临床资料及基因检测信息,总结其临床特点和遗传特征。方法对1例GS合并MFS患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患儿男,6岁11月,因“间断发热3 d,双下肢无力1 d”入院。患儿身高正常,有一级亲属猝死家族史,低血钾不易纠正,近视,下颌后缩,睑裂下斜,手指、足趾纤长,胸廓外形异常,心脏彩超示主动脉窦及升主动脉扩张。全外显子基因检测结果显示,患儿存在SLC12A3基因突变(c.533C>T、c.602-16G>A)及FBN1基因突变(c.1960+1G>A)。结合患儿临床表现,明确诊断为GS合并MFS。给予补钾和β受体阻滞剂治疗后,患儿血钾近似正常。随访至8岁时,患儿主动脉持续扩张增加。结论GS、MFS均为罕见遗传病,尚未见两者并存报道。本例GS合并MFS患儿主要临床表现为低钾、手足纤长、近视、主动脉扩张等,身高正常,SLC12A3基因及FBN1基因突变为其致病原因。
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关键词
GITELMAN综合征
马方综合征
SLC12A3基因
FBN1基因
儿童
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职称材料
超声引导下热消融技术治疗甲状腺良性结节的效果分析
2
作者
李宏历
罗方琼
+6 位作者
霍美玲
张旭平
陈鸿强
史维臣
王玉龙
马喆
袁凯
《中国现代普通外科进展》
2024年第12期978-981,共4页
探讨超声引导下热消融技术(UTA)治疗良性甲状腺结节的效果。回顾性分析我院99例行UTA治疗的甲状腺良性结节患者的临床资料和1年后门诊复查的结果,比较不同性质、不同大小甲状腺结节消融前后的体积和缩小率,记录术后并发症发生情况。UTA...
探讨超声引导下热消融技术(UTA)治疗良性甲状腺结节的效果。回顾性分析我院99例行UTA治疗的甲状腺良性结节患者的临床资料和1年后门诊复查的结果,比较不同性质、不同大小甲状腺结节消融前后的体积和缩小率,记录术后并发症发生情况。UTA治疗甲状腺良性结节疗效明显,尤其适用于2~4 cm的良性结节,>4 cm的结节需谨慎操作;对囊性、囊实性结节治疗效果显著,实性结节需谨慎选择。UTA对良性甲状腺结节治疗效果显著,并发症少,尤其适用于2~4 cm的囊性、囊实性结节。
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关键词
甲状腺结节
良性
热消融术
超声引导
疗效
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职称材料
题名
1例Gitelman综合征合并马方综合征患儿的临床资料及基因检测分析
1
作者
孙文慧
刘玲
崔振琼
霍美玲
机构
济南市
儿童
医院
(
山东大学
附属
儿童
医院
)
神经
内分泌
科
济南市急救中心急救
科
出处
《山东医药》
2025年第3期126-129,共4页
文摘
目的分析Gitelman综合征(GS)合并马方综合征(MFS)的临床资料及基因检测信息,总结其临床特点和遗传特征。方法对1例GS合并MFS患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患儿男,6岁11月,因“间断发热3 d,双下肢无力1 d”入院。患儿身高正常,有一级亲属猝死家族史,低血钾不易纠正,近视,下颌后缩,睑裂下斜,手指、足趾纤长,胸廓外形异常,心脏彩超示主动脉窦及升主动脉扩张。全外显子基因检测结果显示,患儿存在SLC12A3基因突变(c.533C>T、c.602-16G>A)及FBN1基因突变(c.1960+1G>A)。结合患儿临床表现,明确诊断为GS合并MFS。给予补钾和β受体阻滞剂治疗后,患儿血钾近似正常。随访至8岁时,患儿主动脉持续扩张增加。结论GS、MFS均为罕见遗传病,尚未见两者并存报道。本例GS合并MFS患儿主要临床表现为低钾、手足纤长、近视、主动脉扩张等,身高正常,SLC12A3基因及FBN1基因突变为其致病原因。
关键词
GITELMAN综合征
马方综合征
SLC12A3基因
FBN1基因
儿童
Keywords
Gitelman syndrome
Marfan syndrome
SLC12A3 gene
FBN1 gene
children
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
超声引导下热消融技术治疗甲状腺良性结节的效果分析
2
作者
李宏历
罗方琼
霍美玲
张旭平
陈鸿强
史维臣
王玉龙
马喆
袁凯
机构
山东
第一医
科
大学
第一
附属
医院
甲状腺外
科
山东
第一医
科
大学
第一
附属
医院
超声诊疗
科
山东大学附属儿童医院神经内分泌科
出处
《中国现代普通外科进展》
2024年第12期978-981,共4页
基金
山东省研究型医院协会科研项目(20221102)。
文摘
探讨超声引导下热消融技术(UTA)治疗良性甲状腺结节的效果。回顾性分析我院99例行UTA治疗的甲状腺良性结节患者的临床资料和1年后门诊复查的结果,比较不同性质、不同大小甲状腺结节消融前后的体积和缩小率,记录术后并发症发生情况。UTA治疗甲状腺良性结节疗效明显,尤其适用于2~4 cm的良性结节,>4 cm的结节需谨慎操作;对囊性、囊实性结节治疗效果显著,实性结节需谨慎选择。UTA对良性甲状腺结节治疗效果显著,并发症少,尤其适用于2~4 cm的囊性、囊实性结节。
关键词
甲状腺结节
良性
热消融术
超声引导
疗效
分类号
R581 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例Gitelman综合征合并马方综合征患儿的临床资料及基因检测分析
孙文慧
刘玲
崔振琼
霍美玲
《山东医药》
2025
0
在线阅读
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职称材料
2
超声引导下热消融技术治疗甲状腺良性结节的效果分析
李宏历
罗方琼
霍美玲
张旭平
陈鸿强
史维臣
王玉龙
马喆
袁凯
《中国现代普通外科进展》
2024
0
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职称材料
已选择
0
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参考文献
引证文献
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