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婴儿原发性高草酸尿症1型1例并文献复习
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作者 郑雨竹 李琦 梁爽 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期856-862,共7页
原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,PH1型(PH1)为其中最常见的类型,主要表现为反复性肾结石和肾钙质沉积,可诱发急性肾衰竭。婴儿PH1易导致早期终末期肾病,病死率高。本文报道1例就诊于山东大... 原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,PH1型(PH1)为其中最常见的类型,主要表现为反复性肾结石和肾钙质沉积,可诱发急性肾衰竭。婴儿PH1易导致早期终末期肾病,病死率高。本文报道1例就诊于山东大学第二医院的急性肾衰竭婴儿,该病例通过全外显子基因测序确诊为PH1,基因型为AGXT基因c.596-2A>G纯合突变,在中国人群中为首次报道。既往文献表明尿草酸、结石成分分析等可提示PH1,PH1诊断的金标准是肝活检结合丙氨酸-乙醛酸转氨酶(alanine-glyoxylate aminotransferase,AGT)活性鉴定,而AGXT基因测序因其便捷性逐步成为首选诊断方法。PH1的保守治疗方法有补充充足液体量、枸橼酸盐、维生素B6和持续肾脏替代等,但肝移植是其唯一的根治方法。对于不明原因的急性肾衰竭婴儿应警惕PH1,尽早行尿草酸盐水平的检测和基因筛查。 展开更多
关键词 原发性高草酸尿症1型 婴儿 急性肾衰竭 AGXT基因
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母亲产后抑郁症状对婴儿忽视的影响:基于群体和个体视角的证据 被引量:3
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作者 肖意苹 张烜 +2 位作者 毛芳香 徐照娟 曹枫林 《军事护理》 CSCD 北大核心 2023年第7期29-33,共5页
目的旨在从群体和个体视角分别探索母亲产后抑郁症状及其不同潜在类型与婴儿忽视的关系。方法采用方便抽样法选取934名产后1年内的母亲为研究对象,使用爱丁堡产后抑郁量表和婴儿忽视迹象量表分别评估母亲产后抑郁症状和婴儿忽视情况。... 目的旨在从群体和个体视角分别探索母亲产后抑郁症状及其不同潜在类型与婴儿忽视的关系。方法采用方便抽样法选取934名产后1年内的母亲为研究对象,使用爱丁堡产后抑郁量表和婴儿忽视迹象量表分别评估母亲产后抑郁症状和婴儿忽视情况。结果母亲产后抑郁症状与婴儿忽视存在正相关(B=0.27,P<0.001)。产后母亲群体中存在4个类别的抑郁情绪,即轻度型(23.02%)、中度-焦虑型(26.23%)、中度-抑郁型(15.85%)和重度型(34.90%),且这4种类别在婴儿月龄(F=22.68,P<0.001)、母亲工作情况(χ^(2)=35.22,P<0.001)、母乳喂养难度(χ^(2)=9.03,P=0.029)和爱丁堡产后抑郁量表得分(χ^(2)=745.22,P<0.001)上的差异均有统计学意义。与轻度型相比,中度-焦虑型(B=1.48,P<0.001)、中度-抑郁型(B=1.67,P<0.001)及重度型(B=3.73,P<0.001)的母亲婴儿忽视情况更严重,且重度型较中度-焦虑型和中度-抑郁型更为严重。结论护理人员应该及时识别母亲产后抑郁症状的不同亚型,提供相应干预措施,以期减少婴儿忽视的发生。 展开更多
关键词 婴儿忽视 产后抑郁症状 群体视角 个体视角 潜在类别分析
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