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影响RNA剪接的基因变异
被引量：
5
1
作者
邹永新
龚瑶琴
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第3期200-207,共8页
发现和正确解读疾病相关突变是遗传病分子诊断和临床指导的关键。尽管二代测序技术的应用显著改善了突变检测效率,但解读突变的生物学效应仍然存在挑战。目前对基因检测结果的解读更多地关注突变对蛋白质结构和功能的影响,而忽视了基因...
发现和正确解读疾病相关突变是遗传病分子诊断和临床指导的关键。尽管二代测序技术的应用显著改善了突变检测效率,但解读突变的生物学效应仍然存在挑战。目前对基因检测结果的解读更多地关注突变对蛋白质结构和功能的影响,而忽视了基因变异对RNA剪接的影响。越来越多的证据显示引起RNA剪接异常的基因变异在疾病发生中发挥重要作用。本文对影响RNA剪接的主要突变类型和确认方法进行介绍,以期为准确判断突变的遗传效应提供参考。
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关键词
RNA剪接
基因诊断
基因突变
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职称材料
Fasudil在EAM小鼠中通过抑制NOTCH信号通路下调IL-6表达
被引量：
1
2
作者
李彦军
王宇星
+5 位作者
杨嘉凯
章培军
李宛容
张威
刘杨青
张年萍
《西安交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第1期82-88,共7页
目的探究法舒地尔(Fasudil)在实验性自身免疫性心肌炎(experimental autoimmune myocarditis,EAM)小鼠治疗中发挥的作用及机制,为临床上Fasudil治疗心肌炎提供理论依据。方法以Balb/c雄性小鼠为研究对象,使用MyHC-α614-629多肽构建EAM...
目的探究法舒地尔(Fasudil)在实验性自身免疫性心肌炎(experimental autoimmune myocarditis,EAM)小鼠治疗中发挥的作用及机制,为临床上Fasudil治疗心肌炎提供理论依据。方法以Balb/c雄性小鼠为研究对象,使用MyHC-α614-629多肽构建EAM小鼠模型。单个核细胞分离和培养检测小鼠脾脏中单个核细胞的数量变化,HE染色、Masson染色和免疫组化分别检测小鼠心肌组织的炎症浸润情况、纤维化情况和IL-6的表达,Western blotting检测Notch1和白细胞介素-6(IL-6)蛋白的表达,qRT-PCR检测促炎因子(IL-1α、IL-1β和IL-6)、TLRs和NOTCH信号通路的关键基因表达。结果EAM小鼠心脏明显增大发白、HW增加、BW下降和HW/e-BW增大,心肌组织炎症浸润和纤维化加重。EAM小鼠经过Fasudil治疗后,上述的症状或者病理特征得到改善。进一步分析发现,EAM小鼠心肌组织中促炎因子IL-1α、IL-1β和IL-6明显增加,但是经过Fasudil治疗后只有IL-6的表达下调具有统计学差异,此外,还发现TLRs信号可能也在Fasudil治疗EAM发挥重要作用。IL-6和Notch1的表达具有一致性,经过Fasudil治疗后,NOTCH信号通路的关键基因(Notch1、Hes1和Jag2)显著下调。结论Fasudil在EAM小鼠中通过抑制NOTCH信号通路下调IL-6的表达,从而发挥保护作用。
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关键词
法舒地尔
实验性自身免疫性心肌炎
NOTCH信号通路
IL-6
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职称材料
题名
影响RNA剪接的基因变异
被引量：
5
1
作者
邹永新
龚瑶琴
机构
山东大学
实验畸形学教育部重点实验室
山东大学基础医学院医学遗传学系
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第3期200-207,共8页
基金
山东省自然科学基金重点项目(转化医学专题)资助(编号:ZR2015HZ002)~~
文摘
发现和正确解读疾病相关突变是遗传病分子诊断和临床指导的关键。尽管二代测序技术的应用显著改善了突变检测效率,但解读突变的生物学效应仍然存在挑战。目前对基因检测结果的解读更多地关注突变对蛋白质结构和功能的影响,而忽视了基因变异对RNA剪接的影响。越来越多的证据显示引起RNA剪接异常的基因变异在疾病发生中发挥重要作用。本文对影响RNA剪接的主要突变类型和确认方法进行介绍,以期为准确判断突变的遗传效应提供参考。
关键词
RNA剪接
基因诊断
基因突变
Keywords
RNA splicing
gene diagnosis
gene mutation
分类号
Q75 [生物学—分子生物学]
R346 [医药卫生—基础医学]
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职称材料
题名
Fasudil在EAM小鼠中通过抑制NOTCH信号通路下调IL-6表达
被引量：
1
2
作者
李彦军
王宇星
杨嘉凯
章培军
李宛容
张威
刘杨青
张年萍
机构
山西大同
大学
医学院
免疫学研究所
山东大学基础医学院医学遗传学系
出处
《西安交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第1期82-88,共7页
基金
山西省基础研究计划青年项目(No.20210302123338)
山西省高等学校科技创新项目(No.2021L372)
+2 种基金
山西省大学生创新创业训练计划项目(No.20220790)
山西大同大学博士科研启动项目(No.2021019)
山西大同大学大学生创新创业项目(No.XDC2021115)。
文摘
目的探究法舒地尔(Fasudil)在实验性自身免疫性心肌炎(experimental autoimmune myocarditis,EAM)小鼠治疗中发挥的作用及机制,为临床上Fasudil治疗心肌炎提供理论依据。方法以Balb/c雄性小鼠为研究对象,使用MyHC-α614-629多肽构建EAM小鼠模型。单个核细胞分离和培养检测小鼠脾脏中单个核细胞的数量变化,HE染色、Masson染色和免疫组化分别检测小鼠心肌组织的炎症浸润情况、纤维化情况和IL-6的表达,Western blotting检测Notch1和白细胞介素-6(IL-6)蛋白的表达,qRT-PCR检测促炎因子(IL-1α、IL-1β和IL-6)、TLRs和NOTCH信号通路的关键基因表达。结果EAM小鼠心脏明显增大发白、HW增加、BW下降和HW/e-BW增大,心肌组织炎症浸润和纤维化加重。EAM小鼠经过Fasudil治疗后,上述的症状或者病理特征得到改善。进一步分析发现,EAM小鼠心肌组织中促炎因子IL-1α、IL-1β和IL-6明显增加,但是经过Fasudil治疗后只有IL-6的表达下调具有统计学差异,此外,还发现TLRs信号可能也在Fasudil治疗EAM发挥重要作用。IL-6和Notch1的表达具有一致性,经过Fasudil治疗后,NOTCH信号通路的关键基因(Notch1、Hes1和Jag2)显著下调。结论Fasudil在EAM小鼠中通过抑制NOTCH信号通路下调IL-6的表达,从而发挥保护作用。
关键词
法舒地尔
实验性自身免疫性心肌炎
NOTCH信号通路
IL-6
Keywords
Fasudil
experimental autoimmune myocarditis
NOTCH signaling pathway
IL-6
分类号
R542.21 [医药卫生—心血管疾病]
在线阅读
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
影响RNA剪接的基因变异
邹永新
龚瑶琴
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2017
5
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
Fasudil在EAM小鼠中通过抑制NOTCH信号通路下调IL-6表达
李彦军
王宇星
杨嘉凯
章培军
李宛容
张威
刘杨青
张年萍
《西安交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023
1
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职称材料
已选择
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条
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引证文献
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