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以全身糜烂为表现的先天性自愈性网状组织细胞增生症1例
1
作者
王丽蓉
郑立丽
+2 位作者
袁世盛
王娟娟
李丹
《临床皮肤科杂志》
北大核心
2025年第8期493-495,共3页
1病历摘要患儿男,出生1小时,出生时全身皮肤糜烂。患儿足月剖宫产娩出,出生时一般情况可,出生后1分钟Apgar评分为9分、5分钟评分为10分。生命体征平稳,无发热、拒乳、呕吐、腹泻、咳嗽、发绀及惊厥等症状。患儿母亲妊娠期检查均正常,HI...
1病历摘要患儿男,出生1小时,出生时全身皮肤糜烂。患儿足月剖宫产娩出,出生时一般情况可,出生后1分钟Apgar评分为9分、5分钟评分为10分。生命体征平稳,无发热、拒乳、呕吐、腹泻、咳嗽、发绀及惊厥等症状。患儿母亲妊娠期检查均正常,HIV、梅毒螺旋体颗粒凝集试验(TPPA)、梅毒甲苯胺红不加热血清试验(TRUST)、乙肝两对半、抗丙型肝炎病毒抗体(抗-HCV)等检查均为阴性,无生殖器疱疹病史。家族中无类似疾病患者。
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关键词
糜烂
自愈性
网状组织细胞增生症
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职称材料
X染色体大片段缺失致母女同患Goltz综合征
2
作者
郑立丽
袁世盛
+3 位作者
王丽蓉
徐今朝
王娟娟
李丹
《临床皮肤科杂志》
北大核心
2025年第6期323-325,共3页
报告1例因X染色体大片段缺失所致母女同患Goltz综合征。患儿女,11个月。右前臂及右小腿萎缩性红斑5个月。皮肤科检查:右前臂及右小腿内侧可见沿Blaschko分布条状萎缩性淡红斑。皮损组织病理检查:皮肤组织棘层稍肥厚,真皮乳头及真皮浅层...
报告1例因X染色体大片段缺失所致母女同患Goltz综合征。患儿女,11个月。右前臂及右小腿萎缩性红斑5个月。皮肤科检查:右前臂及右小腿内侧可见沿Blaschko分布条状萎缩性淡红斑。皮损组织病理检查:皮肤组织棘层稍肥厚,真皮乳头及真皮浅层血管周围黏蛋白沉积。基因检测:X染色体大片段缺失,PORCN基因变异。其母类似萎缩性红斑,经基因检测为X染色体大片段缺失。诊断:Goltz综合征。
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关键词
缺失
大片段
X染色体
Goltz综合征
PORCN基因变异
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题名
以全身糜烂为表现的先天性自愈性网状组织细胞增生症1例
1
作者
王丽蓉
郑立丽
袁世盛
王娟娟
李丹
机构
宜昌市妇幼保健院皮肤科
出处
《临床皮肤科杂志》
北大核心
2025年第8期493-495,共3页
文摘
1病历摘要患儿男,出生1小时,出生时全身皮肤糜烂。患儿足月剖宫产娩出,出生时一般情况可,出生后1分钟Apgar评分为9分、5分钟评分为10分。生命体征平稳,无发热、拒乳、呕吐、腹泻、咳嗽、发绀及惊厥等症状。患儿母亲妊娠期检查均正常,HIV、梅毒螺旋体颗粒凝集试验(TPPA)、梅毒甲苯胺红不加热血清试验(TRUST)、乙肝两对半、抗丙型肝炎病毒抗体(抗-HCV)等检查均为阴性,无生殖器疱疹病史。家族中无类似疾病患者。
关键词
糜烂
自愈性
网状组织细胞增生症
分类号
R751 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
X染色体大片段缺失致母女同患Goltz综合征
2
作者
郑立丽
袁世盛
王丽蓉
徐今朝
王娟娟
李丹
机构
宜昌市妇幼保健院皮肤科
出处
《临床皮肤科杂志》
北大核心
2025年第6期323-325,共3页
文摘
报告1例因X染色体大片段缺失所致母女同患Goltz综合征。患儿女,11个月。右前臂及右小腿萎缩性红斑5个月。皮肤科检查:右前臂及右小腿内侧可见沿Blaschko分布条状萎缩性淡红斑。皮损组织病理检查:皮肤组织棘层稍肥厚,真皮乳头及真皮浅层血管周围黏蛋白沉积。基因检测:X染色体大片段缺失,PORCN基因变异。其母类似萎缩性红斑,经基因检测为X染色体大片段缺失。诊断:Goltz综合征。
关键词
缺失
大片段
X染色体
Goltz综合征
PORCN基因变异
Keywords
absence,large segment,X chromosome
Goltz syndrome
PORN gene mutation
分类号
R758.69 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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1
以全身糜烂为表现的先天性自愈性网状组织细胞增生症1例
王丽蓉
郑立丽
袁世盛
王娟娟
李丹
《临床皮肤科杂志》
北大核心
2025
0
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职称材料
2
X染色体大片段缺失致母女同患Goltz综合征
郑立丽
袁世盛
王丽蓉
徐今朝
王娟娟
李丹
《临床皮肤科杂志》
北大核心
2025
0
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