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骨髓增生异常综合征患者骨髓与循环肿瘤DNA突变位点一致性的分析
被引量：
1
1
作者
赵攀
朱千赜
+5 位作者
范腾
刘为易
肖海燕
秦嘉岳
黄刚
胡晓梅
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第1期149-158,共10页
目的:分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓肿瘤DNA(BM-tDNA)与外周血浆循环肿瘤DNA(PP-ctDNA)突变位点的一致性。方法:用NGS 127-gene panel的骨髓与外周血同期送检者(19例)检测肿瘤DNA,分析BM-tDNA与PP-ctDNA突变位点VAF的一致性。随...
目的:分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓肿瘤DNA(BM-tDNA)与外周血浆循环肿瘤DNA(PP-ctDNA)突变位点的一致性。方法:用NGS 127-gene panel的骨髓与外周血同期送检者(19例)检测肿瘤DNA,分析BM-tDNA与PP-ctDNA突变位点VAF的一致性。随机加测其中5例患者外周血细胞的肿瘤DNA(PC-t DNA),并分析PC-tDNA与PP-ctDNA以及BM-tDNA突变位点VAF的一致性。另外检测和分析13例非同期送检患者PP-ctDNA与BM-tDNA的VAF差值,并与同期患者PP-ctDNA与BM-tDNA VAF差值进行比较。结果:同期(19例)与非同期(13例)患者人均PP-ctDNA浓度分别为0.59 ng/μl和0.604 ng/μl,其中位数浓度分别为0.330 ng/μl和0.338 ng/μl。19例同期送检患者BM-tDNA与PP-ctDNA交集位点的VAF有较好的一致性(R^2=0.9693;P<0.05),其中单碱基置换(SNP)位点VAF的一致性(R^2=0.9712)较插入缺失(Indel)位点为好(R^2=0.6813),BM-tDNA与PP-ctDNA中有临床意义的位点的检出率和VAF均有较好的一致性(R^2=0.9203,P<0.05)。19例同期送检患者中,12例初诊(R^2=0.9325,P<0.05)和5例治疗后(R^2=0.9875,P<0.05)患者BM-tDNA与PP-ctDNA的VAF均有较好的一致性。随机加测其中5例患者的PC-tDNA结果显示,PC-tDNA与PP-ctDNA(R^2=0.8783)以及BM-tDNA(R^2=0.9633)突变位点的VAF均有较好的一致性(P<0.05)。与19例同期送检患者相比,13例非同期送检BM-tDNA与PP-ctDNA VAF差值显著增大(P<0.05)。结论:PP-ctDNA浓度稳定,临床有意义位点与BM-tDNA一致性高,样本容易采集,可代替骨髓作为基因检测的生物样本。
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关键词
骨髓增生异常综合征
二代基因测序
循环肿瘤DNA
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题名
骨髓增生异常综合征患者骨髓与循环肿瘤DNA突变位点一致性的分析
被引量：
1
1
作者
赵攀
朱千赜
范腾
刘为易
肖海燕
秦嘉岳
黄刚
胡晓梅
机构
中国中医科学院西苑医院血液科
中国中医科学院研究生院
安诺优
达
基因
科技
(
北京
)
有限公司
Divisions of Pathology andExperimental Hematology and Cancer Biology
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第1期149-158,共10页
基金
国家自然科学基金项目(81673821
81774142)
中央级公益性科研院所基本科研业务费专项(ZZ10-016)
文摘
目的:分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓肿瘤DNA(BM-tDNA)与外周血浆循环肿瘤DNA(PP-ctDNA)突变位点的一致性。方法:用NGS 127-gene panel的骨髓与外周血同期送检者(19例)检测肿瘤DNA,分析BM-tDNA与PP-ctDNA突变位点VAF的一致性。随机加测其中5例患者外周血细胞的肿瘤DNA(PC-t DNA),并分析PC-tDNA与PP-ctDNA以及BM-tDNA突变位点VAF的一致性。另外检测和分析13例非同期送检患者PP-ctDNA与BM-tDNA的VAF差值,并与同期患者PP-ctDNA与BM-tDNA VAF差值进行比较。结果:同期(19例)与非同期(13例)患者人均PP-ctDNA浓度分别为0.59 ng/μl和0.604 ng/μl,其中位数浓度分别为0.330 ng/μl和0.338 ng/μl。19例同期送检患者BM-tDNA与PP-ctDNA交集位点的VAF有较好的一致性(R^2=0.9693;P<0.05),其中单碱基置换(SNP)位点VAF的一致性(R^2=0.9712)较插入缺失(Indel)位点为好(R^2=0.6813),BM-tDNA与PP-ctDNA中有临床意义的位点的检出率和VAF均有较好的一致性(R^2=0.9203,P<0.05)。19例同期送检患者中,12例初诊(R^2=0.9325,P<0.05)和5例治疗后(R^2=0.9875,P<0.05)患者BM-tDNA与PP-ctDNA的VAF均有较好的一致性。随机加测其中5例患者的PC-tDNA结果显示,PC-tDNA与PP-ctDNA(R^2=0.8783)以及BM-tDNA(R^2=0.9633)突变位点的VAF均有较好的一致性(P<0.05)。与19例同期送检患者相比,13例非同期送检BM-tDNA与PP-ctDNA VAF差值显著增大(P<0.05)。结论:PP-ctDNA浓度稳定,临床有意义位点与BM-tDNA一致性高,样本容易采集,可代替骨髓作为基因检测的生物样本。
关键词
骨髓增生异常综合征
二代基因测序
循环肿瘤DNA
Keywords
myelodysplastic syndrome
next generation sequencing
circulating tumor DNA
分类号
R551.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
骨髓增生异常综合征患者骨髓与循环肿瘤DNA突变位点一致性的分析
赵攀
朱千赜
范腾
刘为易
肖海燕
秦嘉岳
黄刚
胡晓梅
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
1
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