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胰岛素受体底物2基因突变可能与青少年起病的成人型糖尿病有关:一例报道及其遗传学分析
被引量：
1
1
作者
任玉梅
许敏
+2 位作者
叶梅蕾
章秋
胡红琳
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2023年第18期2301-2305,共5页
青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一类以胰岛β细胞功能障碍为特征的、有较高遗传异质性的单基因遗传糖尿病。截至2022年8月,已发现14种明确的MODY致病基因。本文报道了1例疑似MODY患者,通过外显子组测序鉴定了1个胰岛素受体底物2(IRS2...
青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一类以胰岛β细胞功能障碍为特征的、有较高遗传异质性的单基因遗传糖尿病。截至2022年8月,已发现14种明确的MODY致病基因。本文报道了1例疑似MODY患者,通过外显子组测序鉴定了1个胰岛素受体底物2(IRS2)基因突变,并在患者11名家系成员中进行了验证,提出IRS2基因是一个新的MODY候选致病基因,为MODY的诊断和治疗提供更多的参考资料。
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关键词
糖尿病
青少年起病的成人型糖尿病
胰岛素受体底物2
过氧化物酶体增殖物激活受体
基因突变
基因诊断
系谱分析
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题名
胰岛素受体底物2基因突变可能与青少年起病的成人型糖尿病有关:一例报道及其遗传学分析
被引量：
1
1
作者
任玉梅
许敏
叶梅蕾
章秋
胡红琳
机构
安徽
医
科
大学第一附属
医院
内分泌
科
安徽省黄山市祁门县人民医院内分泌科
出处
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2023年第18期2301-2305,共5页
基金
安徽省科技厅公益性联动基金(1704F0804026)。
文摘
青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一类以胰岛β细胞功能障碍为特征的、有较高遗传异质性的单基因遗传糖尿病。截至2022年8月,已发现14种明确的MODY致病基因。本文报道了1例疑似MODY患者,通过外显子组测序鉴定了1个胰岛素受体底物2(IRS2)基因突变,并在患者11名家系成员中进行了验证,提出IRS2基因是一个新的MODY候选致病基因,为MODY的诊断和治疗提供更多的参考资料。
关键词
糖尿病
青少年起病的成人型糖尿病
胰岛素受体底物2
过氧化物酶体增殖物激活受体
基因突变
基因诊断
系谱分析
Keywords
Diabetes mellitus
Maturity-onset diabetes of the young
Insulin receptor substrate 2
Peroxisome proliferator activated receptor
Gene mutation
Gene diagnosis
Pedigree analysis
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
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作者
出处
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被引量
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1
胰岛素受体底物2基因突变可能与青少年起病的成人型糖尿病有关:一例报道及其遗传学分析
任玉梅
许敏
叶梅蕾
章秋
胡红琳
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2023
1
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