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题名一个中国视网膜色素变性家系的RP3基因突变
被引量：6
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作者
夏小平
赵丽娜
朱鹏宇
田东华
宋国祥
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机构
中山大学附属第三医院眼科
安徽省萧县人民医院眼科
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出处
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2008年第8期613-616,共4页
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文摘
目的探讨一个中国视网膜色素变性(RP)家系的突变基因位点。方法在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集、眼部检查和病情追溯,绘制家系图,并对其中26例采血,进行DNA提取、聚合酶链反应、RP3基因外显子ORF15测序。结果该家系共有成员57名,其中直系42名(含21例患者)。患者表现为夜盲、近视、眼底色素沉着、血管细、视盘淡,视野向心性缩窄甚至呈管状,暗视视网膜电图(ERG)显示a波、b波振幅明显下降甚至记录不到。家系特点为男性患者的女儿全部患病、男性患者的母亲均是患者,符合X连锁显性遗传特征。经PCR反向测序,发现突变位点位于ORF15+1339delA。结论该家系患者病变由RP3基因外显子ORF15+1339delA位点突变所致。
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关键词
视网膜色素变性
X连锁显性遗传
RP3基因
突变
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Keywords
retinitis pigmentosa
dominant X-linked
RP3 gene
mutation
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分类号
R774.13
[医药卫生—眼科]
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题名视网膜色素变性合并近视家系的临床及遗传学研究
被引量：2
- 2
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作者
夏小平
赵丽娜
朱鹏宇
田东华
宋国祥
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机构
中山大学附属第三医院眼科
安徽省萧县人民医院眼科
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出处
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2009年第7期528-530,共3页
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基金
中山大学人类疾病基因研究课题基金资助(编号:20051109)~~
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文摘
目的探讨一个视网膜色素变性合并近视家系的临床表现及遗传学特征。方法在获得知情同意后对该家系所有能够到场的成员进行病史采集和眼部体检(包括眼底镜检查),对疑患病成员进行视网膜功能和形态学检查,对已故的或不能到场的家系成员的眼病情况进行追溯,绘制家系图。家系共有57名成员,其中直系成员42名。结果直系成员42名中含患者21例,患者临床表现为夜盲、近视、眼底色素沉着、血管细、视盘色淡,视野向心性缩窄甚至呈管状,暗适应视网膜电图显示a、b波振幅明显下降甚至熄灭。家系共5代,除第Ⅴ代外,Ⅰ-Ⅳ代各有1～11例患者,特点为男性患者的女儿全部患病、男性患者的母亲都是患者。结论本家系为原发性视网膜色素变性合并近视家系,基本符合X连锁显性遗传规律。
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关键词
视网膜色素变性
X连锁显性遗传
近视
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Keywords
retinitis pigmentosa
X-linked dominant heredity
myopia
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分类号
R774.1
[医药卫生—眼科]
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