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安徽地区汉族人家族性与散发性肥厚型心肌病MYH7基因18及20号外显子突变分析
被引量：
4
1
作者
冯俊
王爱玲
+4 位作者
程自平
徐岩
余元勋
杨春
史学功
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2007年第5期550-553,共4页
目的分析安徽地区汉族家族性及散发性肥厚型心肌病(HCM)患者的致病基因β肌球蛋白重链(MYH7)突变位点的异同。方法对3个家系中8例HCM患者及20例散发的HCM患者进行MYH7基因18及20号外显子扫描,双脱氧末端终止法测序。结果3个家族性HCM(FH...
目的分析安徽地区汉族家族性及散发性肥厚型心肌病(HCM)患者的致病基因β肌球蛋白重链(MYH7)突变位点的异同。方法对3个家系中8例HCM患者及20例散发的HCM患者进行MYH7基因18及20号外显子扫描,双脱氧末端终止法测序。结果3个家族性HCM(FHCM)家系8例患者中,有2例患者发现MYH7基因20号及18号外显子发生突变,分别为20号外显子发生Arg723Gly突变;18号外显子发生Arg663His突变;散发的20例HCM患者中,有1例发现MYH7的20号外显子上发生Ile736Thr突变,未发现18号外显子发生突变。结论MYH7基因中18号、20号外显子突变可能是安徽地区FHCM的常见突变位点之一;散发性HCM(SHCM)可能与FHCM具有相似的发病机制,但与FHCM相比,在MYH7基因中突变率较低。
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关键词
心肌病
肥大型/家族性
基因型
突变
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题名
安徽地区汉族人家族性与散发性肥厚型心肌病MYH7基因18及20号外显子突变分析
被引量：
4
1
作者
冯俊
王爱玲
程自平
徐岩
余元勋
杨春
史学功
机构
安徽
医科大学第一附属医院心内科
安徽省疾病遗传中心
出处
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2007年第5期550-553,共4页
文摘
目的分析安徽地区汉族家族性及散发性肥厚型心肌病(HCM)患者的致病基因β肌球蛋白重链(MYH7)突变位点的异同。方法对3个家系中8例HCM患者及20例散发的HCM患者进行MYH7基因18及20号外显子扫描,双脱氧末端终止法测序。结果3个家族性HCM(FHCM)家系8例患者中,有2例患者发现MYH7基因20号及18号外显子发生突变,分别为20号外显子发生Arg723Gly突变;18号外显子发生Arg663His突变;散发的20例HCM患者中,有1例发现MYH7的20号外显子上发生Ile736Thr突变,未发现18号外显子发生突变。结论MYH7基因中18号、20号外显子突变可能是安徽地区FHCM的常见突变位点之一;散发性HCM(SHCM)可能与FHCM具有相似的发病机制,但与FHCM相比,在MYH7基因中突变率较低。
关键词
心肌病
肥大型/家族性
基因型
突变
Keywords
cardiomyopathy
hypertrophic / familial
genotype
mutation
分类号
R542.2 [医药卫生—心血管疾病]
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作者
出处
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被引量
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1
安徽地区汉族人家族性与散发性肥厚型心肌病MYH7基因18及20号外显子突变分析
冯俊
王爱玲
程自平
徐岩
余元勋
杨春
史学功
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2007
4
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