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SPTLC2基因变异致儿童肌萎缩侧索硬化1例病例报告: 1; 作者张凯利吴计划杨斌《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第6期482-484,共3页; 1病例资料。男,6岁,因“进行性四肢无力5年”收治于安徽省儿童医院神经内科。患儿系G2P2,足月,剖宫产娩出,出生体重3.25 kg,身长48 cm,Apgar评分不详。其母亲否认孕期服用特殊药物及毒物接触史。患儿生后1年时认知运动发育正常,3月抬头,... 展开更多; 关键词毒物接触史肌萎缩侧索硬化神经内科 APGAR评分病例报告病例资料儿童医院出生体重; 在线阅读下载PDF 职称材料

IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征并发育性癫痫性脑病四例遗传学特点分析: 2; 作者林丽崔珍珍 +3 位作者何凡赵晓玲金丹群杨斌《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2024年第8期674-683,共10页; 目的总结IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征合并发育性癫痫性脑病的临床及遗传学特点。方法与结果安徽省儿童医院2020年5月至2022年4月诊断与治疗4例IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征合并发育性癫痫性脑病患儿,男性2例,女性2例且为... 展开更多; 关键词 RETT综合征癫痫基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

注意缺陷多动障碍患儿生物运动感知能力的研究被引量：6: 3; 作者叶小飞胡学会 +4 位作者胡盼盼杨斌汪晓翠沈丽伟汪凯《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第2期262-265,共4页; 目的探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿生物运动感知能力。方法采用时距辨别任务对46例ADHD患儿和46例健康对照组进行生物运动感知能力测试。结果健康对照组的主观相等点(PSE)(-0.30±0.35)为负值,与检验值"0"比较,差异有... 展开更多; 关键词注意缺陷多动障碍生物运动认知; 在线阅读下载PDF 职称材料

脊髓栓系综合征患儿围术期照护者心理感受的质性研究被引量：9: 4; 作者陈月香刘安诺 +3 位作者朱桂月朱俊清徐美玲王国琴《解放军护理杂志》 CSCD 北大核心 2019年第6期8-11,共4页; 目的探索脊髓栓系综合征患儿围术期照护者的心理感受。方法2018年8-10月,目的抽样法选择安徽省儿童医院神经外科19例脊髓栓系患儿照护者为研究对象,采用现象学研究方法对其进行半结构式访谈。根据Colaizzi7步分析法对资料进行分析。结... 展开更多; 关键词脊髓栓系综合征照护者儿童质性研究; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名SPTLC2基因变异致儿童肌萎缩侧索硬化1例病例报告: 1; 作者张凯利吴计划杨斌; 机构安徽省儿童医院神经内科; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第6期482-484,共3页; 文摘 1病例资料。男,6岁,因“进行性四肢无力5年”收治于安徽省儿童医院神经内科。患儿系G2P2,足月,剖宫产娩出,出生体重3.25 kg,身长48 cm,Apgar评分不详。其母亲否认孕期服用特殊药物及毒物接触史。患儿生后1年时认知运动发育正常,3月抬头,6月能坐,8月能爬,10月独站,1岁时能扶行,不能独自行走,1岁能说爸爸、妈妈等单音节词语。; 关键词毒物接触史肌萎缩侧索硬化神经内科 APGAR评分病例报告病例资料儿童医院出生体重; 分类号 R744.8 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征并发育性癫痫性脑病四例遗传学特点分析: 2; 作者林丽崔珍珍何凡赵晓玲金丹群杨斌; 机构安徽省儿童医院神经内科安徽省儿童医院重症医学科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2024年第8期674-683,共10页; 基金安徽省重点研究与开发计划项目(项目编号:1804h08020282)。; 文摘目的总结IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征合并发育性癫痫性脑病的临床及遗传学特点。方法与结果安徽省儿童医院2020年5月至2022年4月诊断与治疗4例IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征合并发育性癫痫性脑病患儿,男性2例,女性2例且为同卵双生子;发病前均有全面性发育迟缓,2岁时逐渐出现频繁拍手、咬手、睡眠紊乱(睡眠增多或难以入睡)、磨牙等非典型Rett综合征表现,后逐渐出现发育倒退及癫痫发作,癫痫发作首发年龄为2岁2个月至2岁10个月,均以全面性强直-阵挛发作发病,病程2~11个月时出现痉挛发作,3例(例2、例3、例4)伴局灶性发作。4例视频脑电图背景均为4~6 Hz θ波,发作间期为广泛性多灶性尖慢复合波。3例(例2、例3、例4)头部MRI可见异常征象,以脑沟增深为主。全外显子组测序提示IQSEC2基因致病性变异和可能致病性变异,2例(例1、例2)为IQSEC2基因c.608dup(p.Gln204Profs*35)移码突变,2例(例3、例4)为IQSEC2基因c.2231C> A(p.Ser744Ter)和c.2521C> T(p.Gln841Ter)无义突变,4例突变位点国内外均未见报道。4例均接受多种抗癫痫发作药物治疗。末次随访年龄4岁3个月至6岁3个月,均无法独行,无主动语言,例1患儿3年无癫痫发作,例2、例4偶有发作,例3至今仍发作频繁。结论 IQSEC2基因变异可表现为非典型Rett综合征,伴难治性痉挛发作,男女均有严重表型,同一突变位点临床表型严重程度不一。本研究丰富了IQSEC2基因变异谱和临床表型谱,扩展了Rett综合征及发育性癫痫性脑病的遗传谱,为疾病的临床诊疗及后续研究提供了指导。; 关键词 RETT综合征癫痫基因突变; Keywords Rett syndrome Epilepsy Genes Mutation; 分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名注意缺陷多动障碍患儿生物运动感知能力的研究被引量：6: 3; 作者叶小飞胡学会胡盼盼杨斌汪晓翠沈丽伟汪凯; 机构安徽医科大学第一附属医院神经内科安徽省儿童医院神经内科; 出处《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第2期262-265,共4页; 基金国家自然科学基金(编号:91232717); 文摘目的探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿生物运动感知能力。方法采用时距辨别任务对46例ADHD患儿和46例健康对照组进行生物运动感知能力测试。结果健康对照组的主观相等点(PSE)(-0.30±0.35)为负值,与检验值"0"比较,差异有统计学意义(t=-5.83,P<0.05)。与健康对照组的PSE相比,ADHD患儿的PSE(0.06±0.63)为正值,且明显增大,差异有统计学意义(t=0.34,P<0.05)。Pearson相关分析显示,ADHD患儿的生物运动感知能力与其发病年龄关系密切(r=-0.91,P<0.05)。结论ADHD患儿存在生物运动感知能力障碍,发病年龄越小,表现越差,且这种感知能力障碍可能与ADHD患儿额叶功能异常有关。; 关键词注意缺陷多动障碍生物运动认知; Keywords attention deficit hyperactivity disorder biological motion cognition; 分类号 R725 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名脊髓栓系综合征患儿围术期照护者心理感受的质性研究被引量：9: 4; 作者陈月香刘安诺朱桂月朱俊清徐美玲王国琴; 机构安徽医科大学护理学院安徽省儿童医院神经内科安徽省儿童医院护理部; 出处《解放军护理杂志》 CSCD 北大核心 2019年第6期8-11,共4页; 基金 2018年安徽省自然科学基金项目(1808085MH277); 文摘目的探索脊髓栓系综合征患儿围术期照护者的心理感受。方法2018年8-10月,目的抽样法选择安徽省儿童医院神经外科19例脊髓栓系患儿照护者为研究对象,采用现象学研究方法对其进行半结构式访谈。根据Colaizzi7步分析法对资料进行分析。结果脊髓栓系综合征患儿围术期照护者内心感受归结6大主题,即心理负荷沉重、承受繁重压力、担心患儿预后、渴望医学发展、缺乏照护技能及重构生活意义等。结论在围术期护理人员应对患儿照护者进行分阶段沟通、评估其心理,采取相应干预措施帮助照护者照护患儿,减少护理并发症的发生,提高其适应和解决问题能力。; 关键词脊髓栓系综合征照护者儿童质性研究; Keywords tethered cord syndrome caregivers children qualitative research; 分类号 R473.72 [医药卫生—护理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	SPTLC2基因变异致儿童肌萎缩侧索硬化1例病例报告	张凯利吴计划杨斌	《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征并发育性癫痫性脑病四例遗传学特点分析	林丽崔珍珍何凡赵晓玲金丹群杨斌	《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	注意缺陷多动障碍患儿生物运动感知能力的研究	叶小飞胡学会胡盼盼杨斌汪晓翠沈丽伟汪凯	《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心	2018	6	在线阅读下载PDF 职称材料
4	脊髓栓系综合征患儿围术期照护者心理感受的质性研究	陈月香刘安诺朱桂月朱俊清徐美玲王国琴	《解放军护理杂志》 CSCD 北大核心	2019	9	在线阅读下载PDF 职称材料