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安徽人F Ⅷ基因内及其旁侧RFLPs的研究: 1; 作者杨善志章晓琳 +5 位作者杨辉徐彬许岳慷朱霖张旭叶文虎《安徽医科大学学报》 CAS 1997年第5期545-547,共3页; 研究若干不相关安徽人个体的四个凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）基因内限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）（ＢｃｌⅠ、ＨｉｎｄⅢ、ＸｂａⅠ、ＭｓｐⅠ）及四个基因旁侧的ＲＦＬＰｓ（ＢｓｔｘⅠ、ＰｓｔⅠ、ＭｓｐⅠ和ＡｃⅠ）。ＢｃｌⅠ／Ｈｉ... 展开更多; 关键词甲型血友病凝血因子 Ⅷ基因 RFLPS; 在线阅读下载PDF 职称材料

汉族家族性肥厚型心肌病MYH7基因突变及相应临床特征被引量：3: 2; 作者杨春王爱玲 +3 位作者余元勋徐岩冯俊史学功《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2008年第3期336-339,共4页; 目的研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病相关基因,寻求新突变位点,并分析基因型与表型的关系。方法对3个无血缘关系的汉族家族性肥厚型心肌病家系先证者的β肌球蛋白重链(MYH7)基因,聚合酶链反应扩增其外显子片段,双脱氧末端终... 展开更多; 关键词心肌病肥厚型家族性汉族肌球蛋白类/遗传学突变基因型; 在线阅读下载PDF 职称材料

血管紧张素原基因M235T多态性与原发性高血压的关系被引量：4: 3; 作者王爱玲余元勋 +2 位作者尹长森杨善志刘萍《安徽医科大学学报》 CAS 2001年第5期359-361,共3页; 目的研究血管紧张素原(AGT)基因多态性与原发性高血压的关系。方法用人工修饰过碱基序列的引物及错配PCR方法，加上内切酶酶切和电泳，分析了高血压患者组和家系健康对照组的AGT基因235位点的基因型分布及等位基因频率。结果发现AGT2... 展开更多; 关键词血管紧张素原遗传学原发性高血压 M235T基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

β纤维蛋白原基因455G/A多态性与急性心肌梗死的关系被引量：4: 4; 作者王爱玲余元勋 +5 位作者徐岩陈森程景林吴继雄张莉刘萍《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2005年第3期238-240,共3页; 目的探讨β纤维蛋白原基因455G/A多态性与急性心肌梗死发病的关系,寻找急性心肌梗死发病的遗传性危险因素。方法选择急性心肌梗死患者40例,对照组40人,排除有冠心病、缺血性脑卒中及外周血管血栓疾病者。采用碘化钾法提取基因组DNA,采用... 展开更多; 关键词急性病心肌梗死纤维蛋白原; 在线阅读下载PDF 职称材料

HCV对HBV干扰作用的研究: 5; 作者何金生沙泉 +3 位作者余元勋毕克菊李瑞珠刘琏《安徽医科大学学报》 CAS 1997年第5期530-531,共2页; 应用ＰＣＲ及ＥＬＩＳＡ技术，分析ＨＣＶＲＮＡ阳性及阴性标本的ＨＢＶＤＮＡ及ＨＢｓＡｇ的感染状况，以探讨ＨＣＶ对ＨＢＶ的干扰作用。结果发现当ＨＢｓＡｇ阳性时，无论ＨＣＶＲＮＡ是否阳性，ＨＢＶＤＮＡ的阳性率分别为５３．８... 展开更多; 关键词乙型炎病毒甲型肝炎病毒病毒复制; 在线阅读下载PDF 职称材料

PCR扩增法检测DMD患者的基因缺失: 6; 作者杨善志余元勋 +3 位作者刘萍孙国梅许岳慷谢向农《安徽医科大学学报》 CAS 1998年第2期102-103,共2页; 目的探讨Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）患者基因缺失的突变特点并进行基因诊断。方法用一对特异引物进行聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因ｅｘｏｎ４８附近的ＤＮＡ片段。结果在２１例ＤＭＤ患者中，检... 展开更多; 关键词肌营养不良聚合酶链反应基因缺失; 在线阅读下载PDF 职称材料

HLA分型技术在亲子鉴定中的应用: 7; 作者许岳慷杨辉 +1 位作者杨善志张立《生物学杂志》 CAS CSCD 1997年第6期29-30,共2页; 本文对ＨＬＡ分型实验用于亲子鉴定进行了研究，应用统计学公式计算出ＨＬＡ单倍型检测的平均亲子概率为９４０６％，并对５例要求亲子鉴定的家庭进行检测。结果表明：３例亲子关系成立，１例否定。; 关键词亲子鉴定人类白细胞抗原分型技术; 在线阅读下载PDF 职称材料

骨髓移植患者的HLA分型研究: 8; 作者许岳慷杨辉 +1 位作者张立孙国梅《安徽医科大学学报》 CAS 1998年第6期429-430,共2页; 目的探讨ＨＬＡ位点与移植物存活的关系。方法应用微量淋巴细胞毒试验方法对３例骨髓移植患者及其家庭成员（骨髓供者）共１２例血液进行了ＨＬＡ分型研究。结果１例患者两条ＨＬＡ单倍型与其家庭成员供者相同，并移植成功；另一例患者... 展开更多; 关键词骨髓移植 HLA抗原分型; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名安徽人F Ⅷ基因内及其旁侧RFLPs的研究: 1; 作者杨善志章晓琳杨辉徐彬许岳慷朱霖张旭叶文虎; 机构安徽省优生优育遗传医学中心安徽省立医院妇产科; 出处《安徽医科大学学报》 CAS 1997年第5期545-547,共3页; 文摘研究若干不相关安徽人个体的四个凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）基因内限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）（ＢｃｌⅠ、ＨｉｎｄⅢ、ＸｂａⅠ、ＭｓｐⅠ）及四个基因旁侧的ＲＦＬＰｓ（ＢｓｔｘⅠ、ＰｓｔⅠ、ＭｓｐⅠ和ＡｃⅠ）。ＢｃｌⅠ／ＨｉｎｄⅢ、ＸｂａⅠ、ＭｓｐⅠ基因内多态位点的杂合子频率分别为０．２３、０．４２、０．４９６。在接近内含子２２处，发现了两个额外的ＸｂａⅠ多态位点。在基因旁侧，应用ＢｓｔｘⅠ和ＰｓｔⅠ发现安徽人ＤＸＳ１１５区存在ＲＦＬＰｓ，但未见ＭｓｐⅠ及ＡｃｃⅠ的ＲＦＬＰｓ。此外，在ＢｃｌⅠ、ＸｂａⅠ、ＭｓｐⅠ位点间存在不同程度的连锁不平衡现象。主题词甲型血友病；限制性片段长度多态性；; 关键词甲型血友病凝血因子 Ⅷ基因 RFLPS; Keywords MeSH hemophilia A RFLPs F Ⅷ gene allele frequencies heterozygous frequencies; 分类号 R554.1 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名汉族家族性肥厚型心肌病MYH7基因突变及相应临床特征被引量：3: 2; 作者杨春王爱玲余元勋徐岩冯俊史学功; 机构安徽医科大学第一附属医院心内科安徽省优生优育遗传医学中心; 出处《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2008年第3期336-339,共4页; 文摘目的研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病相关基因,寻求新突变位点,并分析基因型与表型的关系。方法对3个无血缘关系的汉族家族性肥厚型心肌病家系先证者的β肌球蛋白重链(MYH7)基因,聚合酶链反应扩增其外显子片段,双脱氧末端终止法直接测序,克隆测序法确证,并分析各突变患者相应临床表型特点。结果在一家系中发现MYH7基因nt2013c缺失、nt2025C插入,为一国内罕见移码突变,其为该家系患者间遗传相关的致病相关基因突变。结论MYH7基因突变是我国汉族家族性肥厚型心肌病相关病因之一,其某些突变可在同一家系内遗传并致病,所致肥厚型心肌病外显率较低、临床症状出现较晚、进展较慢。同一突变携带者的临床表型存在异质性提示多因素参与了肥厚型心肌病的发生和发展。; 关键词心肌病肥厚型家族性汉族肌球蛋白类/遗传学突变基因型; Keywords cardiomyopathy, hypertrophic, familial han nationality myosins/genetics mutation genotype; 分类号 R394 [医药卫生—医学遗传学] R394.2 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名血管紧张素原基因M235T多态性与原发性高血压的关系被引量：4: 3; 作者王爱玲余元勋尹长森杨善志刘萍; 机构安徽医科大学第一附属医院心内科安徽省优生优育遗传医学中心安徽省立医院干部内科; 出处《安徽医科大学学报》 CAS 2001年第5期359-361,共3页; 文摘目的研究血管紧张素原(AGT)基因多态性与原发性高血压的关系。方法用人工修饰过碱基序列的引物及错配PCR方法，加上内切酶酶切和电泳，分析了高血压患者组和家系健康对照组的AGT基因235位点的基因型分布及等位基因频率。结果发现AGT235TT型和T等位基因频率在高血压患者组略高于家系健康对照组，在2、3级高血压组中，AGT235TT型和T等位基因频率高于1级高血压组。结论 AGT235基因型多态性是高血压发病的重要危险因素之一。; 关键词血管紧张素原遗传学原发性高血压 M235T基因; Keywords angiotensinogen/genetics hypertension; 分类号 R544.1 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名β纤维蛋白原基因455G/A多态性与急性心肌梗死的关系被引量：4: 4; 作者王爱玲余元勋徐岩陈森程景林吴继雄张莉刘萍; 机构安徽医科大学附属医院心内科安徽省优生优育遗传医学中心蚌埠医学院附属医院老年病科; 出处《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2005年第3期238-240,共3页; 基金安徽省重点科研项目(编号:2003021007); 文摘目的探讨β纤维蛋白原基因455G/A多态性与急性心肌梗死发病的关系,寻找急性心肌梗死发病的遗传性危险因素。方法选择急性心肌梗死患者40例,对照组40人,排除有冠心病、缺血性脑卒中及外周血管血栓疾病者。采用碘化钾法提取基因组DNA,采用PCRRFLP技术分析基因型。SPSS软件分析数据。结果急性心肌梗死组中β纤维蛋白原455A等位基因频率显著高于对照组。结论β纤维蛋白原455A等位基因可能是急性心肌梗死发病的遗传性危险因素。; 关键词急性病心肌梗死纤维蛋白原; Keywords acute disease myocardial infarction fibrinogen; 分类号 R542.22 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名HCV对HBV干扰作用的研究: 5; 作者何金生沙泉余元勋毕克菊李瑞珠刘琏; 机构安徽医科大学微生物学教研室安徽省优生优育遗传医学中心; 出处《安徽医科大学学报》 CAS 1997年第5期530-531,共2页; 基金安徽省教委资助; 文摘应用ＰＣＲ及ＥＬＩＳＡ技术，分析ＨＣＶＲＮＡ阳性及阴性标本的ＨＢＶＤＮＡ及ＨＢｓＡｇ的感染状况，以探讨ＨＣＶ对ＨＢＶ的干扰作用。结果发现当ＨＢｓＡｇ阳性时，无论ＨＣＶＲＮＡ是否阳性，ＨＢＶＤＮＡ的阳性率分别为５３．８５％和５９．０９％，无明显差异，（Ｐ＞０．０５）；当ＨＢＶＤＮＡ阳性时，两组ＨＢｓＡｇ的转阴率分别为３３．３３％和２３．５３％，无明显差异，（Ｐ＞０．０５）。实验表明ＨＣＶ对ＨＢＶ复制无抑制作用。; 关键词乙型炎病毒甲型肝炎病毒病毒复制; Keywords MeSH viral hepatitis/B type viral hepatitis/C type virus replication; 分类号 R373.21 [医药卫生—病原生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名PCR扩增法检测DMD患者的基因缺失: 6; 作者杨善志余元勋刘萍孙国梅许岳慷谢向农; 机构安徽省优生优育遗传医学中心; 出处《安徽医科大学学报》 CAS 1998年第2期102-103,共2页; 文摘目的探讨Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）患者基因缺失的突变特点并进行基因诊断。方法用一对特异引物进行聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因ｅｘｏｎ４８附近的ＤＮＡ片段。结果在２１例ＤＭＤ患者中，检出１６例患者的ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因在该处存在缺失突变。支持ｅｘｏｎ４８是ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因发生缺失突变“热点”区的观点。结论该方法可用于ＤＭＤ的遗传咨询、基因诊断及产前基因诊断。; 关键词肌营养不良聚合酶链反应基因缺失; Keywords muscular dystrophy polymerase chain reaction gene deletion; 分类号 R746.204 [医药卫生—神经病学与精神病学] R446.9 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名HLA分型技术在亲子鉴定中的应用: 7; 作者许岳慷杨辉杨善志张立; 机构安徽省优生优育遗传医学中心; 出处《生物学杂志》 CAS CSCD 1997年第6期29-30,共2页; 文摘本文对ＨＬＡ分型实验用于亲子鉴定进行了研究，应用统计学公式计算出ＨＬＡ单倍型检测的平均亲子概率为９４０６％，并对５例要求亲子鉴定的家庭进行检测。结果表明：３例亲子关系成立，１例否定。; 关键词亲子鉴定人类白细胞抗原分型技术; Keywords HLA,Haplotype,Paternity test; 分类号 D919.4 [医药卫生—法医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名骨髓移植患者的HLA分型研究: 8; 作者许岳慷杨辉张立孙国梅; 机构安徽省优生优育遗传医学中心; 出处《安徽医科大学学报》 CAS 1998年第6期429-430,共2页; 文摘目的探讨ＨＬＡ位点与移植物存活的关系。方法应用微量淋巴细胞毒试验方法对３例骨髓移植患者及其家庭成员（骨髓供者）共１２例血液进行了ＨＬＡ分型研究。结果１例患者两条ＨＬＡ单倍型与其家庭成员供者相同，并移植成功；另一例患者的ＨＬＡ型仅与其供者Ａ、Ｂ两位点相同，ＤＲ位点可疑，最终移植失败；第３例患者ＨＬＡ－Ａ、Ｂ、ＤＲ位点与其供者无任何相同，未行移植。结论在骨髓移植中，供、受者双方ＨＬＡ单倍型完全相同，特别是ＤＲ位点相同时，移植极易获得成功。; 关键词骨髓移植 HLA抗原分型; Keywords bone marrow transplantation HLA antigens cytotoxicity tests, immunologic; 分类号 R457.7 [医药卫生—治疗学] R392.11 [医药卫生—免疫学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	安徽人F Ⅷ基因内及其旁侧RFLPs的研究	杨善志章晓琳杨辉徐彬许岳慷朱霖张旭叶文虎	《安徽医科大学学报》 CAS	1997	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	汉族家族性肥厚型心肌病MYH7基因突变及相应临床特征	杨春王爱玲余元勋徐岩冯俊史学功	《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心	2008	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	血管紧张素原基因M235T多态性与原发性高血压的关系	王爱玲余元勋尹长森杨善志刘萍	《安徽医科大学学报》 CAS	2001	4	在线阅读下载PDF 职称材料
4	β纤维蛋白原基因455G/A多态性与急性心肌梗死的关系	王爱玲余元勋徐岩陈森程景林吴继雄张莉刘萍	《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心	2005	4	在线阅读下载PDF 职称材料
5	HCV对HBV干扰作用的研究	何金生沙泉余元勋毕克菊李瑞珠刘琏	《安徽医科大学学报》 CAS	1997	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	PCR扩增法检测DMD患者的基因缺失	杨善志余元勋刘萍孙国梅许岳慷谢向农	《安徽医科大学学报》 CAS	1998	0	在线阅读下载PDF 职称材料
7	HLA分型技术在亲子鉴定中的应用	许岳慷杨辉杨善志张立	《生物学杂志》 CAS CSCD	1997	0	在线阅读下载PDF 职称材料
8	骨髓移植患者的HLA分型研究	许岳慷杨辉张立孙国梅	《安徽医科大学学报》 CAS	1998	0	在线阅读下载PDF 职称材料