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母亲与婴儿亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与早产和低出生体重的相关性研究(英文) 被引量:8
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作者 陈大方 胡永华 +4 位作者 杨帆 吴白燕 陈枥 方治安 王黎华 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期248-253,共6页
目的 :探讨早产和低出生体重与母亲和婴儿 5 10亚甲基四氢叶酸还原酶基因 (MTHFR)C6 77T多态性的关系。方法 :采用病例对照及核心家系的研究设计 ,共调查了 5 0 0个核心家系 ,包括 2 5 0个正常孕周出生的核心家系和 2 5 0个早产核心家... 目的 :探讨早产和低出生体重与母亲和婴儿 5 10亚甲基四氢叶酸还原酶基因 (MTHFR)C6 77T多态性的关系。方法 :采用病例对照及核心家系的研究设计 ,共调查了 5 0 0个核心家系 ,包括 2 5 0个正常孕周出生的核心家系和 2 5 0个早产核心家系。采用盐沉淀法提取基因组DNA ,通过聚合酶链式反应 (PCR)对 5 10亚甲基四氢叶酸还原酶基因C6 77T多态性进行基因型鉴定。通过SAS软件的广义线性模型 (GENMOD) ,选用对数线性模型 (Log linearModel)中的泊松回归进行最大拟然比检验 (MaximumLikelihoodRatioTest) ,分析母亲和婴儿MTHFR基因分别与早产和低出生体重的关系。结果 :首先 ,我们采用TDT方法分别检验了早产和低出生体重对照核心家系MTHFR 6 77T等位基因传递是否平衡 ,研究结果表明MTHFR 6 77T突变等位基因传递符合孟德尔遗传规律。之后 ,我们分析了MTHFR基因与早产和低出生体重的关系。结果显示 :婴儿MTHFRCT和TT基因型不但增加早产的发生危险性且具有显著的统计学意义 (CT基因型 :OR =2 .0 1,95 %CI为 1.2 1~ 3.32 ;TT基因型 :OR为 1.82 ,95 %CI为 1.0 2~ 3.26 ) ,而且婴儿MTHFR基因能够增加低出生体重的发生危险且具有显著的统计学意义 (CT基因型 :OR =1.87,95 %CI为 1.0 8~ 3.2 4 ;TT基因型 :OR =1. 展开更多
关键词 母亲 婴儿 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T多态性 早产 低出生体重 基因型
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肿瘤坏死因子α/G30 8A多态性与早产的关联性研究(英文) 被引量:2
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作者 陈大方 胡永华 +4 位作者 吴白燕 陈枥 方治安 杨帆 王黎华 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期377-381,共5页
目的 :探讨肿瘤坏死因子α/G30 8A多态性对早产的影响 ,于 1997年 7月至 2 0 0 1年 6月 ,在安徽省安庆市医院进行了一项早产遗传影响因素的分子流行病学调查。方法 :采用病例对照及核心家系的研究设计 ,于 1997年 7月至 2 0 0 1年 6月 ... 目的 :探讨肿瘤坏死因子α/G30 8A多态性对早产的影响 ,于 1997年 7月至 2 0 0 1年 6月 ,在安徽省安庆市医院进行了一项早产遗传影响因素的分子流行病学调查。方法 :采用病例对照及核心家系的研究设计 ,于 1997年 7月至 2 0 0 1年 6月 ,在安徽省安庆市医院收集了 133个核心家系的资料。其中 5 4个家系为早产家系 ,79个家系为正常分娩孕周家系。全血采用 puregene Kit试剂盒提取基因组DNA ,PCR方法鉴定肿瘤坏死因子α基因型。结果 :首先采用多元Logistic回归模型分析了婴儿肿瘤坏死因子α/G30 8A多态对早产的影响 ,以G30 8G同源野生基因型作为参照组 ,研究发现 ,A30 8A同源突变基因型能够显著增加早产的危险性 [OR =0 .0 39,95 %CI:1.14~12 8.75 ]。考虑到以人群为基础的病例对照研究由于人群遗传背景的异质性 ,从而可能导致疾病与基因之间统计结果的假相关 ,本研究进一步采用了以核心家系为基础的家系关联分析 ,发现 30 8A突变等位基因隐性遗传模型结果和叠加模型结果均显示对早产产生不良影响 ,其P值分别为 0 .0 4和 0 .0 18,与多元Logistic回归模型的研究结果一致。结论 :婴儿肿瘤坏死因子α/G30 8A基因中的 30 8A突变等位基因与早产相关 ,可能为早产的遗传易感位点之一。 展开更多
关键词 肿瘤坏死因子Α G308A 多态性 早产 关联性研究
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细胞色素P450氧化酶基因MSP1位点多态性与早产的关联性研究 被引量:5
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作者 金莹 陈大方 +4 位作者 杨帆 李志平 方治安 李凌松 王黎华 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期595-599,共5页
目的:探讨早产与母、婴细胞色素 P450氧化酶基因(CYPIAI)MSPI 位点多态性的关系 方法:于1999年到2001年,采用病例对照及核心家系的研究设计,在安徽省安庆市调查了496个核心家系,包括247个正常孕周出生的核心家系(对照核心家系)和... 目的:探讨早产与母、婴细胞色素 P450氧化酶基因(CYPIAI)MSPI 位点多态性的关系 方法:于1999年到2001年,采用病例对照及核心家系的研究设计,在安徽省安庆市调查了496个核心家系,包括247个正常孕周出生的核心家系(对照核心家系)和249个早产中核心家系 采用盐沉淀法提取基因组 DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)对细胞色素 P450氧化酶基因 MSPI 位点进行基因型签定 采用对数-线性回归模型(log-Iinear model)分析母亲和婴儿 CYPIAI 基因 MSPI 位点多态性与早产的关联 观察母亲与婴儿 CYPIAI 基因之间的联合作用是否对早产有影响,并采用 TDT 方法检验早产对照核心家系 CYPIAI 基因 MSPI 位点、等位基因传递是否平衡。结果:婴儿 CYPIAI 基因 C/C6235基因型能明显增加早产的发生危险性(RR=1.80,95%CI=1.02~3.18)。同时,我们也发现母亲 CYPIAI 基因 C/C6235基因型对早产有显著影响(RR=1.82,95%CI=1.11~2.98)。母亲与婴儿CYPIAI 基因之间无明显联合作用存在 对照核心家系 CYPIAI 基因 MSPI 突变等位基因传递符合孟德尔遗传规律。结论:婴儿 CYPIAI 基因 C/C6235基因型和母亲 C/C6235基因型均能够明显增加早产发生风险,在早产核心家系中 CYPIAI 基因 MSOI 突变等位基因传递不符合孟德尔遗传规律。 展开更多
关键词 早产 核心家系 MSP 婴儿 对照 酶基因 多态性 位点 细胞色素 PCR)
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母亲CYP2E1和PON2148基因多态性与低出生体重的关系 被引量:7
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作者 陈大方 吴白燕 +3 位作者 杨帆 李莉 陈栎 王黎华 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期345-349,共5页
目的 :探讨母亲对氧磷酶 2基因 [二乙基对硝基苯磷酸酯酶 2基因 (PON2 148) ]多态性位点和细胞色素P45 0IIE1基因 (CYP2E1)多态性位点对低出生体重的影响。方法 :采用病例对照研究方法 ,使用统一设计的调查问卷 ,由经过培训的调查员于 1... 目的 :探讨母亲对氧磷酶 2基因 [二乙基对硝基苯磷酸酯酶 2基因 (PON2 148) ]多态性位点和细胞色素P45 0IIE1基因 (CYP2E1)多态性位点对低出生体重的影响。方法 :采用病例对照研究方法 ,使用统一设计的调查问卷 ,由经过培训的调查员于 1998至 1999年在安徽省安庆市各县级医院对入院分娩孕妇及其单胎、活产的低出生体重儿和正常出生体重的对照新生儿进行调查 ,共得到有效样本 2 31个母亲新生儿对 ,其中低出生体重组 6 5对 ,正常出生体重对照组 16 6对。结果 :单因素分析结果显示 ,突变纯合子基因型 /杂合子基因型与野生纯合子基因型比较 ,未见CYP2E1多态性位点和PON2 148多态性位点导致低出生体重的危险性有显著性增加。多因素Logistic回归模型经母亲年龄、文化程度、生育史 ,新生儿性别、孕周混杂因素调整后 ,可见CYP2E1多态性位点和PON2 148多态性位点均导致低出生体重的危险性增加 (CYP2E1,OR =2 .4,95 %CI为 1.17~ 4.89;PON2 148,OR =2 .16 ,95 %CI为 1.0 6~ 4.41) ,并且有显著的统计学意义。经进一步分析CYP2E1多态性位点和PON2 148多态性位点之间对低出生体重的影响 ,其结果显示 :这两个多态性位点之间无明显交互作用 ,它们是低出生体重的独立危险因素。结论 :CYP2E1多态性位点和PON2 148多态性? 展开更多
关键词 CYP2E1 PON2148 基因多态性 低出生体重
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