该文报道2例白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)。患者1,女,2岁3个月,临床以反复感染后运动能力倒退为主要表现,病情进展迅速,发病6个月时有癫痫发作,此后患者不能独立行走,吞咽困难;基因检测发...该文报道2例白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)。患者1,女,2岁3个月,临床以反复感染后运动能力倒退为主要表现,病情进展迅速,发病6个月时有癫痫发作,此后患者不能独立行走,吞咽困难;基因检测发现,该患者的EIF2B4基因存在7号外显子c.594C>G (p.I98M)和11号外显子c.1177T>A(p.Y393N)的复合杂合突变,其中前者来自父亲、后者来自母亲,且2个位点均是未曾报道的新错义突变。患者2,女,41岁,临床以进行性双下肢无力及记忆力减退为主要表现;基因检测发现,该患者的EIF2B3基因存在2号外显子c.130G>A(p.G44K)和8号外显子c.934C>G (p.R312G)的复合杂合突变,其中后者位点的突变已有报道,但此突变类型为首次报告,且该患者是中国报道的第2例成人型VWM。2例患者的头颅磁共振成像均表现为弥漫对称性脑白质病变;其中,患者1白质稀薄更突出,患者2主要表现为白质萎缩、脑室扩大。发病年龄是VWM严重程度的临床预测因子,起病越早则病情进展越迅速。应激是发病及神经恶化的诱因,目前VWM尚无有效的治疗方法。该文对上述2个病例进行报道,旨在提升临床医师对疾病的认识及早期诊断的能力,以期延缓疾病的进展、延长患者的生存期。展开更多
文摘该文报道2例白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)。患者1,女,2岁3个月,临床以反复感染后运动能力倒退为主要表现,病情进展迅速,发病6个月时有癫痫发作,此后患者不能独立行走,吞咽困难;基因检测发现,该患者的EIF2B4基因存在7号外显子c.594C>G (p.I98M)和11号外显子c.1177T>A(p.Y393N)的复合杂合突变,其中前者来自父亲、后者来自母亲,且2个位点均是未曾报道的新错义突变。患者2,女,41岁,临床以进行性双下肢无力及记忆力减退为主要表现;基因检测发现,该患者的EIF2B3基因存在2号外显子c.130G>A(p.G44K)和8号外显子c.934C>G (p.R312G)的复合杂合突变,其中后者位点的突变已有报道,但此突变类型为首次报告,且该患者是中国报道的第2例成人型VWM。2例患者的头颅磁共振成像均表现为弥漫对称性脑白质病变;其中,患者1白质稀薄更突出,患者2主要表现为白质萎缩、脑室扩大。发病年龄是VWM严重程度的临床预测因子,起病越早则病情进展越迅速。应激是发病及神经恶化的诱因,目前VWM尚无有效的治疗方法。该文对上述2个病例进行报道,旨在提升临床医师对疾病的认识及早期诊断的能力,以期延缓疾病的进展、延长患者的生存期。
