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题名2例Cockayne综合征的临床表型及基因型分析
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作者
曾琴
何伟
赵安琪
朱爱琳
严秦
李明
许恬怡
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机构
安徽理工大学第一附属医院皮肤科
复旦大学附属儿科医院皮肤科
上海交通大学附属国际和平妇幼保健院产科
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出处
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第5期363-366,共4页
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基金
国家自然科学基金资助项目(No.82273504)。
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文摘
收集并分析2例Cockayne综合征患儿的临床表型和基因型。采集外周血,对先证者1家系进行一家三口全外显子组测序,对先证者2进行单独二代皮肤包靶向测序,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。提取先证者1外周血RNA,逆转录为cDNA,后通过Sanger测序进行剪接突变验证。先证者1携带ERCC 5(NM_000123.4)c.381-2A>G和c.403dup(T135NfsX28)复合杂合突变。先证者2携带ERCC6(NM_000124)纯合无义突变c.643G>T(p.E 215X)。ERCC 5基因c.381-2A>G及c.403 dup(T135NfsX28)尚未报道过,剪接突变验证发现c.403 dup为一个纯合的突变型,因此推测剪接突变和重复突变不在同一个单倍型,剪接突变影响剪接,产生的突变体发生了mRNA的降解。对于Cockayne综合征此类罕见的致死致残性疾病,应及早诊断、早期干预,基因型和临床表型的报道对指导预后至关重要。
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关键词
Cockayne综合征
ERCC
5基因
ERCC
6基因
光敏性疾病
遗传性皮肤病
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Keywords
Cockayne syndrome
ERCC 5 gene
ERCC 6 gene
photosensitive disease
hereditary dermatosis
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分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
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