内镜对耳鼻咽喉科教学的影响 被引量：5

1

作者 万光伦 汪银凤 《安徽医学》 2011年第3期373-373,共1页

耳鼻咽喉科学具有功能结构区位置隐蔽,均位于腔内,管腔狭小,需要特殊的器械才能看到的特点。内镜技术的出现不但对耳鼻咽喉疾病的临床诊治具有革命性意义,而且对耳鼻咽喉科教学的影响也是巨大而深远的。运用内镜技术,使得耳鼻咽喉的临... 耳鼻咽喉科学具有功能结构区位置隐蔽,均位于腔内,管腔狭小,需要特殊的器械才能看到的特点。内镜技术的出现不但对耳鼻咽喉疾病的临床诊治具有革命性意义,而且对耳鼻咽喉科教学的影响也是巨大而深远的。运用内镜技术,使得耳鼻咽喉的临床教学更生动直观,更有吸引力,教学效果显著。 展开更多

关键词 耳鼻咽喉科学 教学 内镜

在线阅读 下载PDF 职称材料

耳后双蒂肌骨膜瓣在大乳突腔填塞中的应用 被引量：4

2

作者 何双八 孙敬武 +1 位作者 汪银凤 王胜军 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2009年第6期314-316,共3页

目的探讨耳后双蒂肌骨膜瓣在乳突根治术中,填塞乳突腔对干耳及听力疗效的观察。方法对慢性中耳炎患者行乳突根治术、鼓室成形术和耳甲腔成形术78例(耳)中,进行耳后双蒂肌骨膜瓣填塞乳突腔。结果78例患者中,患耳干耳时间缩短至10～15天,5... 目的探讨耳后双蒂肌骨膜瓣在乳突根治术中,填塞乳突腔对干耳及听力疗效的观察。方法对慢性中耳炎患者行乳突根治术、鼓室成形术和耳甲腔成形术78例(耳)中,进行耳后双蒂肌骨膜瓣填塞乳突腔。结果78例患者中,患耳干耳时间缩短至10～15天,58例听力较术前提高(17.2±4.9)dB。结论耳后双蒂肌骨膜瓣填塞对术后乳突腔的迅速上皮化、易干耳、重建外耳道后壁以及术后听力的提高具有一定的疗效。 展开更多

关键词 中耳炎 胆脂瘤 中耳 乳突炎 耳外科手术 外科皮瓣

在线阅读 下载PDF 职称材料

人工耳蜗植入术后评估材料及效果的研究现状 被引量：5

3

作者 薛超 孙敬武 孙家强 《安徽医学》 2013年第3期374-376,共3页

随着许多国家逐渐开展新生儿听力筛查，其为耳聋的早期识别、诊断提供了便利[1]，这样也为极重度感音神经性耳聋患者提供了早期干预。国内外相关研究表明，人工耳蜗植入对于极重度感音神经性聋儿童的听力识别能力及语言能力有很大帮助[2... 随着许多国家逐渐开展新生儿听力筛查，其为耳聋的早期识别、诊断提供了便利[1]，这样也为极重度感音神经性耳聋患者提供了早期干预。国内外相关研究表明，人工耳蜗植入对于极重度感音神经性聋儿童的听力识别能力及语言能力有很大帮助[2-4]。 展开更多

关键词 人工耳蜗植入 评估方法 效果

在线阅读 下载PDF 职称材料

复发性鼻腔及鼻窦恶性黑色素瘤的治疗 被引量：2

4

作者 储杨 刘业海 +1 位作者 孙敬武 许为青 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2007年第5期277-279,共3页

目的探讨鼻腔及鼻窦恶性黑色素瘤复发的原因和治疗方法。方法回顾性分析1993～2003年我科收治的11例复发性鼻腔及鼻窦恶性黑色素瘤患者的临床资料。结果临床误诊或误治引起的复发患者4例,病理明确手术治疗后复发7例,其中5例为单纯手术... 目的探讨鼻腔及鼻窦恶性黑色素瘤复发的原因和治疗方法。方法回顾性分析1993～2003年我科收治的11例复发性鼻腔及鼻窦恶性黑色素瘤患者的临床资料。结果临床误诊或误治引起的复发患者4例,病理明确手术治疗后复发7例,其中5例为单纯手术后复发,2例为手术加术后放疗后复发。11例复发病例中,局部复发局限于鼻腔及鼻窦7例;局部复发侵犯眼眶、颅底、软腭及硬腭1例;局部复发侵犯腮腺和皮肤1例;面部、眼眶及颅底广泛侵犯者1例;颈部淋巴结转移复发1例。首次复发时间最短为治疗后10个月。所有病例再次手术治疗后的累积生存率为:1年生存率72.7%,2年生存率18.2%,3年生存率9.1%。结论减少误诊,选择适当的治疗方法是提高复发性鼻腔及鼻窦恶性黑色素瘤治愈的主要手段。 展开更多

关键词 鼻窦肿瘤 肿瘤复发 局部 黑色素瘤 外科手术

在线阅读 下载PDF 职称材料

语前聋患者人工耳蜗植入术后听觉能力评估 被引量：6

5

作者 薛超 孙家强 +3 位作者 侯晓燕 鲍永清 丁颖 孙敬武 《中国听力语言康复科学杂志》 2013年第6期441-443,共3页

目的通过对129例极重度语前聋患者人工耳蜗植入术后声母、韵母、单音节及双音节词识别能力的评估，研究人工耳蜗植入术后患者的听觉康复效果及相关影响因素。方法选用《听力障碍儿童听觉、语言能力评估标准及方法》作为测试材料，分别... 目的通过对129例极重度语前聋患者人工耳蜗植入术后声母、韵母、单音节及双音节词识别能力的评估，研究人工耳蜗植入术后患者的听觉康复效果及相关影响因素。方法选用《听力障碍儿童听觉、语言能力评估标准及方法》作为测试材料，分别测试患者的声母、韵母、单音节词、双音节词识别率，用各分项评估结果的均值代表总体听觉能力，进而研究康复时间、植入年龄、术前配戴助听器经验及性别对听觉能力的影响。结果随着康复时间的延长，听觉能力各分项得分逐渐提高（P〈0．05）。术前、术后6个月及术后1年低龄组与大龄组间总体听觉能力差异有统计学意义（P〈0．05），术后3个月两组间差异无统计学意义（P〉0．05）。人工耳蜗植入术前、术后3个月、6个月及1年，男、女组之间总体听觉能力差异无统计学意义（P〉0．05），配戴助听器组与未配戴助听器组间总体听觉能力差异无统计学意义（P〉0．05）。结论人工耳蜗植入能提高语前聋患者的听觉能力。植入时间越长，听觉康复效果越好。植入时年龄越小，术后听觉能力进步越快。大龄语前聋患者植入人工耳蜗后听觉能力仍能获得一定的改善。术前短时间配戴助听器对于极重度语前聋患者术后听觉能力康复无明显帮助。 展开更多

关键词 人工耳蜗 语前聋 听觉能力

在线阅读 下载PDF 职称材料

影像导航辅助鼻内镜教学在鼻科培训教学中的应用

6

作者 何双八 孙敬武 +1 位作者 汪银凤 孙家强 《安徽医学》 2014年第1期111-112,共2页

目前鼻内镜是鼻科主要手术方式;而鼻科学由于结构隐蔽,位于腔内,体积小、位置深,与周围重要结构毗邻,手术风险大。对于初学者,进行必要的鼻内镜解剖知识的培训,是十分必要的;而单纯的内镜教学,初学者往往容易造成对解剖结构知识的模糊... 目前鼻内镜是鼻科主要手术方式;而鼻科学由于结构隐蔽,位于腔内,体积小、位置深,与周围重要结构毗邻,手术风险大。对于初学者,进行必要的鼻内镜解剖知识的培训,是十分必要的;而单纯的内镜教学,初学者往往容易造成对解剖结构知识的模糊。应用影像导航辅助鼻内镜,使得鼻科学的解剖及手术培训教学更为直观、更具吸引力,同时加深了学习者对解剖知识的深入理解。 展开更多

关键词 鼻科学 影像导航 临床教学 内镜

在线阅读 下载PDF 职称材料

带蒂鼻中隔黏膜瓣在侵及前颅底鼻腔鼻窦恶性肿瘤切除术颅底重建中的应用 被引量：5

7

作者 宋朝 郭涛 +1 位作者 汪银凤 孙敬武 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2017年第6期279-282,共4页

目的回顾性分析应用带蒂鼻中隔黏膜瓣修复内镜下切除侵及颅底鼻腔鼻窦恶性肿瘤术后颅底缺损的效果。方法 2008年明~2016年明内镜下切除侵及颅底鼻腔鼻窦恶性肿瘤31例,应用以鼻后中隔动脉和筛前-筛后动脉为供血的两种类型带蒂鼻中隔黏膜... 目的回顾性分析应用带蒂鼻中隔黏膜瓣修复内镜下切除侵及颅底鼻腔鼻窦恶性肿瘤术后颅底缺损的效果。方法 2008年明~2016年明内镜下切除侵及颅底鼻腔鼻窦恶性肿瘤31例,应用以鼻后中隔动脉和筛前-筛后动脉为供血的两种类型带蒂鼻中隔黏膜瓣,修复重建前颅底切除后较大颅底缺损。结果 31例患者前颅底重建均一次性修补成功。1例肿瘤复发二次手术患者术后发生脑脊液漏,给予椎管置管引流1周愈合;1例术后10 d撤出鼻腔填塞物后出现脑脊液鼻漏,颅内感染3例,余无颅内出血或血肿等并发症发生。术后随访3~66个月见黏膜瓣愈合良好,无移植瓣膜坏死和脑膜脑膨出发生。结论血管化带蒂鼻中隔黏膜瓣是内镜颅底外科的一种首选的、可靠的前颅底修补用材料。 展开更多

关键词 鼻肿瘤 颅底 修复外科手术 内窥镜检查

在线阅读 下载PDF 职称材料

慢性鼻-鼻窦炎患者鼻腔黏膜CD55和CD59的表达及其意义 被引量：1

8

作者 高炜 汪银凤 孙敬武 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2014年第4期177-179,共3页

目的通过观察CD55和CD59在慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉(chronic rhinosinusitis with nasal polyp,CRSwNP)组织中的表达。探讨其与CRSwNP发病的关系。方法采用免疫组织化学方法检测60例CRS患者,分为CRSwNP组和慢性鼻-鼻窦炎不伴鼻息肉(chroni... 目的通过观察CD55和CD59在慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉(chronic rhinosinusitis with nasal polyp,CRSwNP)组织中的表达。探讨其与CRSwNP发病的关系。方法采用免疫组织化学方法检测60例CRS患者,分为CRSwNP组和慢性鼻-鼻窦炎不伴鼻息肉(chronic rhinosinusitis without nasal polyp,CRSsNP)组,鼻腔黏膜及鼻息肉组织中CD55和CD59的表达,并以30例单纯行鼻中隔偏曲矫正术患者为对照组。观察CD55和CD59在细胞中的表达情况。结果 CD55和CD59在对照组及CRSwNP组织中均有表达,二者在对照组的表达高于CRSwNP组织(P<0.05,P<0.01)。与CRSsNP组相比,CRSwNP组CD55和CD59表达进一步下降(P<0.05)。结论 CRSwNP患者鼻腔黏膜CD55和CD59表达降低,提示补体调节蛋白表达下降,进而导致补体活化,可能参与CRS发病机制。 展开更多

关键词 鼻窦炎 抗原 CD55 抗原 CD59 免疫组织化学

在线阅读 下载PDF 职称材料

伴与不伴鼻息肉的慢性鼻-鼻窦炎患者生存质量比较 被引量：11

9

作者 亓晓宇 汪银凤 《安徽医学》 2018年第2期132-135,共4页

目的探讨伴鼻息肉的慢性鼻-鼻窦炎(CRSwNP)和不伴鼻息肉的慢性鼻-鼻窦炎(CRSs NP)患者生存质量的差异。方法选取2017年1月至2017年6月安徽省立医院的慢性鼻-鼻窦炎患者100例,依据欧洲鼻-鼻窦炎鼻息肉诊疗指南,分为CRSwNP组50例,CRSs NP... 目的探讨伴鼻息肉的慢性鼻-鼻窦炎(CRSwNP)和不伴鼻息肉的慢性鼻-鼻窦炎(CRSs NP)患者生存质量的差异。方法选取2017年1月至2017年6月安徽省立医院的慢性鼻-鼻窦炎患者100例,依据欧洲鼻-鼻窦炎鼻息肉诊疗指南,分为CRSwNP组50例,CRSs NP组50例,运用Lund-Mackay CT评分及Lund-Kennedy鼻内镜评分对客观病情进行评估,采用汉化版生存质量评定量表(SF-36)及视觉模拟评分量表(VAS)对主观生存质量进行评估,分析两组患者生存质量差异。结果 (1)CRSwNP组的Lund-Mackay CT评分(13.71±6.60)分及Lund-Kennedy鼻内镜评分(8.38±2.81)分均高于CRSs NP组的Lund-Mackay CT评分(8.11±6.45)分及Lund-Kennedy鼻内镜评分(4.78±2.08)分,差异均有统计学意义(P<0.05);(2)CRSwNP组的VAS总体评分(19.55±8.02)分与CRSs NP组(19.21±9.65)分相比,差异无统计学意义(P>0.05),但CRSs NP组的头痛、面部胀痛症状[(3.70±3.10)分、(3.72±3.01)分]高于CRSwNP组[(0.98±1.83)分、(0.55±1.18)分],鼻塞、嗅障碍症状评分[(4.19±3.28)分、(2.72±3.51)分]低于CRSwNP组[(6.65±3.24)分、(7.23±3.36)分],差异均有统计学意义(P<0.05);(3)CRSwNP组SF-36量表躯体健康总分(PCS)(319.21±54.34)分与CRSs NP组(295.22±70.52)分相比,差异无统计学意义(P>0.05),但CRSs NP组的生理职能(RF)(64.27±39.04)分低于CRSwNP组(79.42±28.54)分,差异有统计学意义(P<0.05);(4)CRSwNP组SF-36量表精神健康总分(MCS)(306.79±67.52)分与CRSs NP组(286.24±86.02)分相比,差异无统计学意义(P>0.05),但CRSs NP组活力(VI)、精神健康(MH)[(66.39±23.32)分、(66.98±21.14)分]低于CRSwNP组[(76.51±16.49)分、(76.65±17.48)分],差异均有统计学意义(P<0.05)。结论客观病情方面,CRSwNP患者较CRSs NP患者更为严重,但生理职能、活力及精神健康方面,CRSsNP患者较CRSwNP患者下降更为显著,应注意提高客观病情轻但主观生活质量差的患者生活质量。 展开更多

关键词 鼻窦炎 鼻息肉 生存质量 生存质量评定量表 视觉模拟评分法

在线阅读 下载PDF 职称材料

白细胞介素18在喉鳞状细胞癌中的表达 被引量：1

10

作者 王文忠 詹晓东 +2 位作者 孙敬武 张明洁 王伟 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2007年第1期41-43,共3页

目的探讨白细胞介素18(interleukin-18,IL-18)在喉癌发生发展中的作用。方法采用双抗体夹心ELISA法检测22例喉癌患者(喉癌组)和10例健康人(对照组)血清中IL-18的含量;采用RT-PCR法检测22例配对喉癌组织及切缘黏膜组织中IL-18基因的表达... 目的探讨白细胞介素18(interleukin-18,IL-18)在喉癌发生发展中的作用。方法采用双抗体夹心ELISA法检测22例喉癌患者(喉癌组)和10例健康人(对照组)血清中IL-18的含量;采用RT-PCR法检测22例配对喉癌组织及切缘黏膜组织中IL-18基因的表达。结果喉癌组血清IL-18含量(68.44±39.42)pg/ml高于对照组(28.44±2.29)pg/ml,差异有显著性(P<0.01);RT-PCR检测IL-18mRNA,22例喉癌组织均无表达;癌旁黏膜IL-18mRNA有9例(40.9%)表达。结论喉癌患者血清IL-18表达增高,提示IL-18与喉癌的发生发展相关;喉癌组织IL-18mRNA不表达,而癌旁黏膜部分表达,表明IL-18并非肿瘤细胞所分泌,可能来自宿主细胞。 展开更多

关键词 白细胞介素18 喉肿瘤 癌 鳞状细胞

在线阅读 下载PDF 职称材料

上颌窦恶性肿瘤侵及骨壁的CT影像与组织病理对比观察分析 被引量：2

11

作者 冀庆军 丁伟 +5 位作者 柴伟 黄辉 李大鹏 郭涛 孙敬武 魏永祥 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CAS CSCD 2017年第2期90-94,共5页

目的通过术前CT影像与术后组织病理检查对比分析,探索和评价CT诊断上颌窦恶性肿瘤的窦内外侵犯的应用价值和受累骨壁的准确性。方法无淋巴结及远处转移的上颌窦鳞状细胞癌患者11例,术前给予组织病理学检查、增强CT扫描,根据CT影像特征... 目的通过术前CT影像与术后组织病理检查对比分析,探索和评价CT诊断上颌窦恶性肿瘤的窦内外侵犯的应用价值和受累骨壁的准确性。方法无淋巴结及远处转移的上颌窦鳞状细胞癌患者11例,术前给予组织病理学检查、增强CT扫描,根据CT影像特征和范围实施上颌骨部分切除或全切除,标记切下的骨组织标本的部位和方位,给予常规固定、脱钙、包埋、切片和HE染色,光镜下观察各壁上颌骨的骨组织病理学改变。结果 11例患者鼻腔鼻窦增强CT扫描显示上颌窦内侧壁均有破坏吸收(4例内壁缺失),其中侵犯前壁6例,上壁7例,底壁3例,后外壁9例;组织病理学检查见除外内壁缺失患者外,上颌窦内壁均有肿瘤细胞侵犯,且前壁和底壁均有肿瘤细胞侵及,其中上壁4例,后外壁4例;术前CT表现为骨质内壁虫蚀样改变但骨壁连续无中断且伴有增厚硬化的骨壁,术后病理验证无肿瘤侵及。结论术前CT骨壁的破坏并不意味着骨质被肿瘤侵犯,而且上颌骨各壁侵犯的机率是不同的;综合分析发现术前CT表现为骨质内壁呈虫蚀样改变但骨壁连续无中断且伴有增厚硬化的"改建性骨破坏"者,术后病理验证无肿瘤侵及骨壁;术后常规选取上颌骨骨组织病理分析,可以补充术前CT诊断上颌窦恶性肿瘤侵犯范围的不足,从而精确判断肿瘤的T分级,可能为选择微创的手术方式及术者术后评估手术效果、更科学的制定术后综合治疗提供更有力的依据。 展开更多

关键词 上颌窦肿瘤 癌 鳞状细胞 病理学 体层摄影术 X线计算机

在线阅读 下载PDF 职称材料

不同给药途径对豚鼠外淋巴液中甲泼尼龙琥珀酸钠的影响 被引量：1

12

作者 高红 汪银凤 王亚林 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2012年第4期217-218,共2页

随着学者对蜗窗膜解剖结构和生理功能认识的逐渐深入,经蜗窗膜给予糖皮质激素治疗自身免疫性内耳疾病已逐渐受到临床医师重视。但对药物的选择、给药方式、药物的浓度、剂量、给药频次等各家报道不一,无规范化的标准。本实验探讨鼓室内... 随着学者对蜗窗膜解剖结构和生理功能认识的逐渐深入,经蜗窗膜给予糖皮质激素治疗自身免疫性内耳疾病已逐渐受到临床医师重视。但对药物的选择、给药方式、药物的浓度、剂量、给药频次等各家报道不一,无规范化的标准。本实验探讨鼓室内灌注给药和明胶海绵经蜗窗给药两种方式, 展开更多

关键词 豚鼠(Guinea Pigs) 动物实验(Animal Experimentation) 药代动力学(Pharmacokinetics) 甲泼尼龙琥珀酸钠(methylprednisolone) 给药途径(administration route)

在线阅读 下载PDF 职称材料

听性稳态反应在听神经病谱系障碍患儿中的应用价值 被引量：3

13

作者 罗静 徐涛 +1 位作者 管锐瑞 孙敬武 《安徽医学》 2017年第11期1378-1380,共3页

目的探讨听性稳态反应(ASSR)在畸变产物耳声发射(DPOAE)未通过的听神经病谱系障碍(ANSD)患儿中的应用价值。方法选取2013年3月至2016年10月于安徽省立医院就诊的听神经病谱系障碍患儿16例(中耳功能正常),行DPOAE检查,将5例(10耳)DPOAE... 目的探讨听性稳态反应(ASSR)在畸变产物耳声发射(DPOAE)未通过的听神经病谱系障碍(ANSD)患儿中的应用价值。方法选取2013年3月至2016年10月于安徽省立医院就诊的听神经病谱系障碍患儿16例(中耳功能正常),行DPOAE检查,将5例(10耳)DPOAE检查未通过者设为观察组,11例(22耳)通过者为对照组。采用GSI Audera ASSR系统对两组患儿进行ASSR测试,比较两组患儿在载波频率分别为500 Hz、1 000 Hz、2 000 Hz和4 000 Hz时的ASSR反应阈。结果观察组患儿在500Hz、1 000 Hz频率时,ASSR反应阈分别为(108.0±11.1)dB nHL、(108.5±12.0)dB nHL,均高于对照组的(89.3±27.7)dB nHL、(94.5±23.9)dB nHL,差异均有统计学意义(P<0.05)。在2 000 Hz和4 000 Hz频率时,两组ASSR反应阈差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ASSR可较好的检测出听神经谱系障碍患儿听觉反应阀值,当该类患儿检查DPOAE不能通过时,提示低频听力进一步损失,这可能与耳蜗外光细胞发生了频率差异性损伤有关。 展开更多

关键词 听神经病谱系障碍 耳声发射 听性稳态反应

在线阅读 下载PDF 职称材料

利用磁铁对颈部金属异物体表定位1例 被引量：1

14

作者 王贺贺 凌森 +3 位作者 孙敬武 万光伦 李万举 陈浩 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2021年第4期263-264,共2页

颈部异物在临床工作中比较少见,可分为金属异物和非金属异物,多见于颈部外伤后异物的存留。某些异物在颈部的位置会改变,目前颈部异物的取出多依赖于术中多普勒超声、X线摄片、CT或计算机导航系统等技术的引导,其取出的关键在于对异物... 颈部异物在临床工作中比较少见,可分为金属异物和非金属异物,多见于颈部外伤后异物的存留。某些异物在颈部的位置会改变,目前颈部异物的取出多依赖于术中多普勒超声、X线摄片、CT或计算机导航系统等技术的引导,其取出的关键在于对异物的解剖定位、合理的手术入路及对颈部解剖的掌握。1 临床资料患者,女,49岁,"进食时误吞针灸针1 d"于2019-05-28入院。 展开更多

关键词 颈部(Neck) 异物(Foreign Bodies) 治疗 计算机辅助(Therapy Computer-Assisted)

在线阅读 下载PDF 职称材料

一个听神经病家系的AIFM1基因致病性新突变

15

作者 徐晨宇 高玲丽 +3 位作者 唐晓敏 孙宇轩 潘春晨 孙敬武 《安徽医学》 2023年第3期289-293,共5页

目的 探讨一个听神经病(AN)家系的致病基因突变和可能分子机制。方法 收集2020年10月中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科收治的1个三代12人的AN家系,采集其病史,绘制系谱图,行听力学、影像学及体格检查;利用高通量测序筛选... 目的 探讨一个听神经病(AN)家系的致病基因突变和可能分子机制。方法 收集2020年10月中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科收治的1个三代12人的AN家系,采集其病史,绘制系谱图,行听力学、影像学及体格检查;利用高通量测序筛选致病基因;采用Sanger测序对致病基因位点进行变异确认及家系共分离验证;通过实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)对致病基因进行验证。结果 该家系中的父亲(Ⅰ:1)及两个女儿(Ⅱ:4,Ⅱ:5)为耳聋患者,表现为言语识别率差,与纯音听阈不符,听力学检查符合AN特殊表现;高通量测序结果显示致病基因为AIFM1:C.250-4G>A位点剪接突变;Sanger测序结果显示致病基因突变位点与该家系的AN表型完全符合共分离;qRT-PCR结果显示患者AIFM1 mRNA表达显著上调;该家系的遗传方式可能为X-连锁显性遗传。结论 本研究检测出听神经病AIFM1基因新的剪接突变,其遗传模式可能为X-连锁显性遗传。 展开更多

关键词 听神经病 AIFM1基因 剪接突变 高通量测序 X-连锁显性遗传

在线阅读 下载PDF 职称材料