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4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病临床表现及基因表型
1
作者
叶超群
代青梅
+2 位作者
邓璐瑶
张语
黄会芝
《山东医药》
CAS
2024年第12期55-59,共5页
目的分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病(CM)临床表现及基因表型。方法回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果,通过分析临床资料总结其临床表现,通过分析基因检测结果分析其突变基因表型。结果4例CM患儿均为新生儿期发病...
目的分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病(CM)临床表现及基因表型。方法回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果,通过分析临床资料总结其临床表现,通过分析基因检测结果分析其突变基因表型。结果4例CM患儿均为新生儿期发病,伴有不同程度的肌张力减低,肌酸激酶轻度升高,预后差。基因测序显示,COL12A1基因c.7622(exon49)C>T,p.S2541F的错义突变,NEB基因c.25288C>T(p.Arg8430)的无义突变及c.2783delC(p.Pro928fs)移码突变,FLNC基因c.4021(exon23)C>T(p.R1341X,1385)的错义突变,UNC45B基因c.2591(exon20)A>C(p.H864P),c.2357(exon18)T>A(p.M786K)的错义突变,均为罕见变异及致病基因,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。结论罕见基因位点突变致新生儿CM临床表现均有异质性,表现为肌张力及肌力的严重降低,并伴有不同程度的并发症,临床症状不典型;分别发现FLNC基因、UNC45B基因、NEB基因、COL12A1基因4个罕见新发位点突变,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。
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关键词
基因突变
先天性肌病
新生儿
FLNC基因
UNC45B基因
NEB基因
COL12A1基因
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职称材料
新生儿先天性肾上腺皮质增生症的诊断(附43例分析)
2
作者
刘西芳
戴立英
赵钰玮
《山东医药》
CAS
2022年第36期57-59,共3页
目的 总结43例新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的诊断方法。方法 回顾性分析43例CAH患儿的临床资料。结果 43例患儿中,男性32例,女性11例;4例患儿社会性别为男性,生物学染色体显示为46,XX;首次就诊年龄为生后2 h~28 d;首要就诊原因...
目的 总结43例新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的诊断方法。方法 回顾性分析43例CAH患儿的临床资料。结果 43例患儿中,男性32例,女性11例;4例患儿社会性别为男性,生物学染色体显示为46,XX;首次就诊年龄为生后2 h~28 d;首要就诊原因为纳差和(或)呕吐15例(34.88%),色素沉着3例(6.98%),血筛异常5例(11.63%),外生殖器畸形3例(6.98%);皮肤色素沉着33例(76.74%),两性畸形7例(16.28%)。高钾低钠血症29例(67.44%),17-羟孕酮升高33例(76.74%),总睾酮升高20例(46.51%),促肾上腺皮质激素(ACTH)升高30例(69.77%),皮质醇降低10例(23.26%),肾上腺增大14例(32.56%);其中进行基因检测11例(25.58%)。43例根据临床表现及化验室检查均诊断为CAH;进行基因检测患儿中,基因检测分型为肾上腺脑白质发育不良1例、XP21综合征1例、CYP21A2型9例。结论 CAH患儿皮肤有色素沉着、纳差和(或)呕吐合并电解质紊乱、外阴畸形等,诊断需检查17-羟孕酮、总睾酮、ACTH、皮质醇、醛固酮等,进一步明确分型需行基因检测。
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关键词
肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症
皮质醇缺乏症
醛固酮减少症
雄激素增多
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职称材料
题名
4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病临床表现及基因表型
1
作者
叶超群
代青梅
邓璐瑶
张语
黄会芝
机构
安徽医科大学附属省儿童医院新生儿科
安徽医科大学
第五临床医学院
出处
《山东医药》
CAS
2024年第12期55-59,共5页
基金
山南市科技计划基金(SNSBJKJJHXM2023014)。
文摘
目的分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病(CM)临床表现及基因表型。方法回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果,通过分析临床资料总结其临床表现,通过分析基因检测结果分析其突变基因表型。结果4例CM患儿均为新生儿期发病,伴有不同程度的肌张力减低,肌酸激酶轻度升高,预后差。基因测序显示,COL12A1基因c.7622(exon49)C>T,p.S2541F的错义突变,NEB基因c.25288C>T(p.Arg8430)的无义突变及c.2783delC(p.Pro928fs)移码突变,FLNC基因c.4021(exon23)C>T(p.R1341X,1385)的错义突变,UNC45B基因c.2591(exon20)A>C(p.H864P),c.2357(exon18)T>A(p.M786K)的错义突变,均为罕见变异及致病基因,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。结论罕见基因位点突变致新生儿CM临床表现均有异质性,表现为肌张力及肌力的严重降低,并伴有不同程度的并发症,临床症状不典型;分别发现FLNC基因、UNC45B基因、NEB基因、COL12A1基因4个罕见新发位点突变,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。
关键词
基因突变
先天性肌病
新生儿
FLNC基因
UNC45B基因
NEB基因
COL12A1基因
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
新生儿先天性肾上腺皮质增生症的诊断(附43例分析)
2
作者
刘西芳
戴立英
赵钰玮
机构
安徽医科大学附属省儿童医院新生儿科
安徽
省
立
医院
涡阳分院
新生儿科
出处
《山东医药》
CAS
2022年第36期57-59,共3页
基金
中央医疗服务与保障能力提升项目(Z155080000004)。
文摘
目的 总结43例新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的诊断方法。方法 回顾性分析43例CAH患儿的临床资料。结果 43例患儿中,男性32例,女性11例;4例患儿社会性别为男性,生物学染色体显示为46,XX;首次就诊年龄为生后2 h~28 d;首要就诊原因为纳差和(或)呕吐15例(34.88%),色素沉着3例(6.98%),血筛异常5例(11.63%),外生殖器畸形3例(6.98%);皮肤色素沉着33例(76.74%),两性畸形7例(16.28%)。高钾低钠血症29例(67.44%),17-羟孕酮升高33例(76.74%),总睾酮升高20例(46.51%),促肾上腺皮质激素(ACTH)升高30例(69.77%),皮质醇降低10例(23.26%),肾上腺增大14例(32.56%);其中进行基因检测11例(25.58%)。43例根据临床表现及化验室检查均诊断为CAH;进行基因检测患儿中,基因检测分型为肾上腺脑白质发育不良1例、XP21综合征1例、CYP21A2型9例。结论 CAH患儿皮肤有色素沉着、纳差和(或)呕吐合并电解质紊乱、外阴畸形等,诊断需检查17-羟孕酮、总睾酮、ACTH、皮质醇、醛固酮等,进一步明确分型需行基因检测。
关键词
肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症
皮质醇缺乏症
醛固酮减少症
雄激素增多
分类号
R722.19 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病临床表现及基因表型
叶超群
代青梅
邓璐瑶
张语
黄会芝
《山东医药》
CAS
2024
0
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下载PDF
职称材料
2
新生儿先天性肾上腺皮质增生症的诊断(附43例分析)
刘西芳
戴立英
赵钰玮
《山东医药》
CAS
2022
0
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