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中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究 被引量：8
1
作者 侯伟 付晓琳 +17 位作者 谢潇潇 张春燕 边佳昕 毛翛 文娟 罗春玉 金华 祝茜 戚庆炜 钱叶青 袁静 赵彦艳 尹爱兰 李树铁 蒋宇林 张蔓丽 肖锐 卢彦平 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1015-1023,共9页
目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多... 目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论 本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。 展开更多
关键词 携带者筛查 单基因病 遗传咨询
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糖耐量试验三点法在妊娠期糖尿病诊断中的可行性 被引量：1
2
作者 马士侠 丛林 姚洁 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2011年第1期95-96,共2页
目的利用口服葡萄糖耐量试验(OGTT)方法诊断妊娠期糖尿病,分析三点法诊断的可行性并比较更适合临床诊断妊娠期糖尿病(GDM)的方法。方法对我院门诊行50g糖筛查试验(GCT)阳性者孕妇做OGTT,对其中被诊断为GDM的305例孕妇进行分析。结果前... 目的利用口服葡萄糖耐量试验(OGTT)方法诊断妊娠期糖尿病,分析三点法诊断的可行性并比较更适合临床诊断妊娠期糖尿病(GDM)的方法。方法对我院门诊行50g糖筛查试验(GCT)阳性者孕妇做OGTT,对其中被诊断为GDM的305例孕妇进行分析。结果前三点诊断法与四点诊断法之间比较具有统计学意义(χ2=66.55,P<0.05),后三点诊断法与四点诊断法比较差异无统计学意义(P=0.061),前三点诊断法与后三点诊断法比较差异具有统计学意义(χ2=48.02,P=0.000)。结论三点法诊断GDM具可行性,前三点法(空腹,服糖后1、2、3h)与后三点(服糖后1、2、3h)法比较结果显示后三点法更能准确诊断GDM。 展开更多
关键词 糖尿病 妊娠 葡萄糖耐量试验
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基于共同养育理念的剖宫产产妇泌乳分期护理方案构建及实施 被引量：18
3
作者 陆彩云 房娣萍 +2 位作者 汪艳 程维晟 吴小云 《护理学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第7期26-30,共5页
目的探讨基于共同养育理念的泌乳分期护理在剖宫产产妇母乳喂养中的应用效果。方法将200对行剖宫产手术的产妇及配偶按照住院时间分为对照组和试验组各100对。对照组给予常规护理,试验组采用基于共同养育理念的泌乳分期护理,将泌乳过程... 目的探讨基于共同养育理念的泌乳分期护理在剖宫产产妇母乳喂养中的应用效果。方法将200对行剖宫产手术的产妇及配偶按照住院时间分为对照组和试验组各100对。对照组给予常规护理,试验组采用基于共同养育理念的泌乳分期护理,将泌乳过程分为乳腺分化期、乳腺活化期、泌乳建立、泌乳维持4个阶段给予针对性的主题教育及干预措施。结果对照组和试验组分别95对和97对产妇及配偶完成研究及随访。试验组首次母乳喂养得分显著高于对照组,泌乳启动时间显著早于对照组(均P<0.05);试验组中配偶母乳喂养知识水平、出院时纯母乳喂养率、产后6周产妇感知配偶母乳喂养支持总分及各维度得分显著高于对照组(均P<0.05)。结论基于共同养育理念的泌乳分期护理可提高首次母乳喂养得分、新生儿父亲母乳喂养知识水平,缩短泌乳启动时间,提升出院时纯母乳喂养率,改善产妇感知配偶母乳喂养支持情况,从而促进母乳喂养。 展开更多
关键词 产妇 剖宫产 共同养育 母乳喂养 泌乳分期护理 泌乳启动时间 产科护理
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604例育龄期夫妇单基因遗传病携带者筛查的结果分析
4
作者 李倩贇 吴仁花 +3 位作者 张媛媛 刘芳 程维晟 袁静 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第9期1653-1658,共6页
目的了解安徽省育龄期人群单基因遗传病致病基因携带情况以及常见变异,探索建立安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(ECS)的应用价值。方法收集备孕或早孕期(≤13+6周)表型正常无遗传病家族史的604... 目的了解安徽省育龄期人群单基因遗传病致病基因携带情况以及常见变异,探索建立安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(ECS)的应用价值。方法收集备孕或早孕期(≤13+6周)表型正常无遗传病家族史的604例育龄人群样本。采用基于高通量测序结合特殊PCR分析技术,检测与220种疾病相关的致病变异,对阳性携带者的配偶进行相关基因检测。结果截至2023年5月16日,收集到受检样本604例,检测出目标疾病携带者340例;检出致病变异检测阳性率为56.29%;共检出致病变异499个,每名受检者携带0~5个变异;携带1种单基因隐性遗传病致病变异216例,占35.76%,最为常见。携带2种单基因隐性遗传病致病变异95例,占15.73%。截至目前已发报告夫妻302对,筛查中共发现高风险夫妇7对,高风险率为2.32%。遗传模式为常染色体隐性的共5对(夫妻双方均携带同一致病基因),遗传模式为X-连锁的共2对(女方携带X-连锁致病基因)。结论本研究获得了604例接受ECS检测的受检者目标疾病的总体携带和临床应用情况以及常见单基因遗传病致病基因的携带率,可以为安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式的建立提供科学指导。 展开更多
关键词 单基因遗传病 扩展性携带者筛查 高通量测序 遗传咨询 出生缺陷 产前诊断 二代测序技术
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内毒素对妊娠期糖尿病患者外周血单核细胞TLR4 mRNA及NFκ-B mRNA表达的影响 被引量：15
5
作者 李从青 姚洁 +1 位作者 刘长明 丛林 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2011年第3期254-257,共4页
目的研究妊娠期糖尿病(GDM)患者外周血单核细胞在内毒素(LPS)作用下Toll样受体4(TLR4)mRNA及核因子-κB(NFκ-B)mRNA的表达,探讨GDM的发病机制。方法正常妊娠孕妇20例为对照组,GDM患者20例为GDM组,受试者静脉血分离出单核细胞,用LPS刺... 目的研究妊娠期糖尿病(GDM)患者外周血单核细胞在内毒素(LPS)作用下Toll样受体4(TLR4)mRNA及核因子-κB(NFκ-B)mRNA的表达,探讨GDM的发病机制。方法正常妊娠孕妇20例为对照组,GDM患者20例为GDM组,受试者静脉血分离出单核细胞,用LPS刺激并培养,RT-PCR法检测单核细胞TLR4 mRNA及NFκ-B mRNA的表达,ELISA法检测培养液中白介素-1(IL-1)、IL-10、肿瘤坏死因子-α(TNFα-)水平。结果与对照组相比,GDM组TLR4 mRNA及NFκ-B mRNA表达增加,差异具有统计学意义(P<0.01)。两组TLR4 mRNA与NFκ-B mRNA表达水平存在相关性(rsGDM=0.768,rs对照=0.833,P<0.05)。与对照组比较,GDM组IL-1、IL-10及TNFα-水平升高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 GDM组孕妇体内TLR4 mRNA、NF-κB mRNA呈高表达,炎症因子IL-1、IL-10、TNFα-升高,提示存在免疫炎症,LPS-TLR4-NFκ-B通路介导了大量炎症因子释放,参与了GDM的发病。 展开更多
关键词 糖尿病 妊娠 内毒素类 TOLL样受体4 NFΚ-B
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不同来源精子对卵胞浆内单精子注射助孕结局的影响 被引量：13
6
作者 冯翠娥 丛林 +2 位作者 章志国 贺小进 赵丽华 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2010年第1期112-114,共3页
目的探讨精液精子、附睾精子和睾丸精子对卵胞浆内单精子注射(ICSI)助孕结局的影响。方法回顾性分析因男方因素寻求ICSI助孕的283个周期的临床资料,其中精液精子行ICSI组174个周期,附睾精子行ICSI组55个周期,睾丸精子行ICSI组54个周期,... 目的探讨精液精子、附睾精子和睾丸精子对卵胞浆内单精子注射(ICSI)助孕结局的影响。方法回顾性分析因男方因素寻求ICSI助孕的283个周期的临床资料,其中精液精子行ICSI组174个周期,附睾精子行ICSI组55个周期,睾丸精子行ICSI组54个周期,比较3组的受精率、卵裂率、临床妊娠率、早期流产率。结果3组患者的受精率、临床妊娠率、早期流产率比较差异无统计学意义(P>0.05),而使用附睾精子的胚胎卵裂率低于精液精子(90.95%vs94.02%,P<0.05)。结论若能够获得可移植的胚胎,精液精子、附睾精子和睾丸精子对ICSI助孕结局无明显影响;附睾精子行ICSI形成的胚胎,其发育潜力可能低于精液精子行ICSI形成的胚胎。 展开更多
关键词 精子注射 细胞质内 无精子症
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妊娠期糖尿病孕妇血浆凝集素和内毒素水平与体质指数的相关性 被引量：5
7
作者 李琴 袁静 +2 位作者 丛林 李松 杨琴 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第20期3324-3327,共4页
目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)孕妇血浆甘露糖结合凝集素(MBL)及内毒素(LPS)水平变化及其与体质指数(BMI)的关系。方法:纳入新诊断的GDM组孕妇及正常组孕妇各45例,测定血浆MBL、LPS浓度;每组按BMI(25 kg/m2)为界分为肥胖亚组(BMI≥25 kg/... 目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)孕妇血浆甘露糖结合凝集素(MBL)及内毒素(LPS)水平变化及其与体质指数(BMI)的关系。方法:纳入新诊断的GDM组孕妇及正常组孕妇各45例,测定血浆MBL、LPS浓度;每组按BMI(25 kg/m2)为界分为肥胖亚组(BMI≥25 kg/m2)和非肥胖亚组(BMI<25 kg/m2),分析GDM组孕妇血浆MBL、LPS水平变化及其与BMI的相关性。结果 :GDM组MBL浓度低于正常组,而LPS浓度明显高于正常组,差异具有统计学意义(P<0.05);Pearson相关性分析显示GDM孕妇血浆BMI与MBL呈负相关(r=-0.28,P<0.05),BMI与LPS呈明显正相关(r=0.62,P<0.05);LPS与MBL呈负相关(r=-0.43,P<0.05)。正常组MBL、LPS与BMI之间的这种相关性不存在。结论 :MBL和LPS可能是超重孕妇GDM发病的两个重要危险因素,对临床GDM防治可能具有重要意义。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 甘露糖结合凝集素 内毒素
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NK细胞及淋巴细胞坏死率对URSA患者免疫治疗疗效的影响 被引量：2
8
作者 李琴 丛林 +3 位作者 袁静 方慧琴 朱立新 吴瑾 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2015年第8期1143-1146,共4页
目的探讨皮下注射淋巴细胞对不明原因性复发性流产(URSA)的临床疗效,回顾性分析免疫治疗前后CD16+CD56+NK细胞与淋巴细胞坏死率(CDC)的变化与妊娠结局的关系。方法应用荧光染色法和流式细胞术对行主动免疫治疗的440例URSA患者治疗前后... 目的探讨皮下注射淋巴细胞对不明原因性复发性流产(URSA)的临床疗效,回顾性分析免疫治疗前后CD16+CD56+NK细胞与淋巴细胞坏死率(CDC)的变化与妊娠结局的关系。方法应用荧光染色法和流式细胞术对行主动免疫治疗的440例URSA患者治疗前后淋巴细胞坏死率和CD16+CD56+NK细胞比率进行测定,并随访妊娠结局。结果353例成功妊娠至孕12周之后,成功妊娠率85.50%;60例在孕12周前再次流产,流产率为14.50%;其它(17例1年以上未孕,10例失访)。妊娠成功组治疗后淋巴细胞坏死率显著上升,CD16+CD56+NK细胞明显下降(P<0.01);失败组治疗后淋巴细胞坏死率升高,而CD16+CD56+NK细胞下降不明显(P>0.05)。结论主动免疫治疗效果较好,CD16+CD56+NK细胞和淋巴细胞坏死率是URSA患者孕前免疫状态的两个独立指标,亦是评价免疫治疗疗效的两个重要参数。 展开更多
关键词 不明原因复发性流产 主动免疫治疗 CD16+ CD56+NK细胞 淋巴细胞坏死率
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先天性裂手裂足畸形相关研究 被引量：1
9
作者 周培 丛林 袁静 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2016年第4期601-603,共3页
通过对先天性裂手裂足一家系共15例患者的临床表现、遗传方式、临床分型等方面的分析研究,发现该家系中先天性裂手裂足畸形患者均为典型裂手裂足,且为非综合征型。此病在该家系中呈现典型的常染体显性的遗传方式,不同患者之间的临床表... 通过对先天性裂手裂足一家系共15例患者的临床表现、遗传方式、临床分型等方面的分析研究,发现该家系中先天性裂手裂足畸形患者均为典型裂手裂足,且为非综合征型。此病在该家系中呈现典型的常染体显性的遗传方式,不同患者之间的临床表现度差异很大,存在明显的遗传异质性。 展开更多
关键词 先天性裂手裂足
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