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皮肤性病学发展现状与前景被引量：3: 1; 作者张学军《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期155-157,共3页; 近年来,皮肤性病学在皮肤遗传学、皮肤流行病学、皮肤免疫学、皮肤病原生物学、皮肤病临床诊断、药物治疗、光疗法和性传播疾病等领域取得了显著进展,但仍有相当一部分皮肤病和少数性病缺乏有效的治疗和控制手段,每位皮肤性病工作者必... 展开更多; 关键词皮肤性病学皮肤遗传学; 在线阅读下载PDF 职称材料

X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系的基因诊断被引量：8: 2; 作者张慧权晟 +6 位作者高敏肖风丽陆闻生沈玉君周伏圣杨森张学军《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期201-204,共4页; 目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接... 展开更多; 关键词外胚叶发育不良 ED1基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现被引量：4: 3; 作者张正中李伟 +8 位作者周伏圣高敏肖风丽方巧云沈玉君杜文辉眭维耻杨森张学军《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期163-166,共4页; 目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3... 展开更多; 关键词家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

Vohwinkel残毁性掌跖角皮症被引量：3: 4; 作者杨建强王培光 +1 位作者杨森张学军《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期167-168,共2页; 报告1例Vohwinkel残毁性掌跖角皮症。患者男,50岁。掌跖增厚脱屑40余年,双手指挛缩10年。体格检查:双掌跖角化增厚,双手除拇指外其余各指可见环形缩窄和挛缩,双足多趾离断。各指(趾)甲板正常。X线检查:双手指骨弯曲变形,部分趾骨破坏消... 展开更多; 关键词掌跖角皮症残毁性; 在线阅读下载PDF 职称材料

巨大尖锐湿疣被引量：1: 5; 作者许康杨春俊 +2 位作者梁波张学军杨森《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期308-309,共2页; 报告1例变性人发生巨大尖锐湿疣。患者23岁,男变女性术后近2年发现肛周和再造阴道周围赘生物近8个月。根据临床表现和皮损组织病理检查诊断为巨大尖锐湿疣,实时定量荧光聚合酶链式反应(RT-PCR)证实为人乳头瘤病毒(HPV)-6、11型感染。先... 展开更多; 关键词尖锐湿疣巨大型人乳头瘤病毒变性人; 在线阅读下载PDF 职称材料

全基因组扫描定位毛囊闭锁三联征致病基因被引量：1: 6; 作者高敏王培光 +6 位作者崔勇杨森林达李卉杜文辉黄薇张学军《首都医科大学学报》 CAS 2006年第6期703-706,共4页; 目的在1例4代毛囊闭锁三联征大家系中定位其致病基因所在区域。方法用覆盖全基因组的微卫星标记对1例毛囊闭锁三联征大家系进行致病基因定位研究,用AB I3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用L inkage软件(5.10version)和Cyrillic软... 展开更多; 关键词毛囊闭锁三联征基因定位连锁分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

两例结节性硬化症的基因突变分析: 7; 作者袁丞达常小丽 +7 位作者吴要群刘琴高敏肖风丽周伏圣杨森刘建军张学军《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期205-208,共4页; 目的检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点。方法采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA序列分析。结果患者ⅠTSC2基因第268位碱基由胞嘧啶... 展开更多; 关键词结节性硬化症 TSC基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名皮肤性病学发展现状与前景被引量：3: 1; 作者张学军; 机构安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建); 出处《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期155-157,共3页; 文摘近年来,皮肤性病学在皮肤遗传学、皮肤流行病学、皮肤免疫学、皮肤病原生物学、皮肤病临床诊断、药物治疗、光疗法和性传播疾病等领域取得了显著进展,但仍有相当一部分皮肤病和少数性病缺乏有效的治疗和控制手段,每位皮肤性病工作者必须面对挑战、广泛开展基础和临床研究、加快新药研发并积极开拓新的治疗手段。; 关键词皮肤性病学皮肤遗传学; Keywords dermatovenereology genodermatology; 分类号 R75 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系的基因诊断被引量：8: 2; 作者张慧权晟高敏肖风丽陆闻生沈玉君周伏圣杨森张学军; 机构安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建); 出处《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期201-204,共4页; 基金国家高技术研究发展计划项目(863项目)(2003AA227030)~~; 文摘目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接测序。结果两名患者ED1基因的第9外显子第1045位的碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,患者母亲同一位置碱基呈现G～A杂峰,患者父亲和100例无关健康对照均未见此改变。结论错义突变c.1045A>G是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。; 关键词外胚叶发育不良 ED1基因突变; Keywords ectodermal dysplasia ED1 gene mutation; 分类号 R758.59 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现被引量：4: 3; 作者张正中李伟周伏圣高敏肖风丽方巧云沈玉君杜文辉眭维耻杨森张学军; 机构安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 川北医学院附属医院皮肤性病科; 出处《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期163-166,共4页; 基金国家高技术研究发展计划项目(863项目)(2003AA227030)~~; 文摘目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3的末端235-2碱基发生了1个腺嘌呤(A)→鸟嘌呤(G)的杂合性剪接位点突变。家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论该剪接位点突变可影响基因转录和翻译产物,是ATP2C1基因新的特异性突变。; 关键词家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因突变; Keywords Hailey-Hailey disease ATP2C1 gene mutation; 分类号 R753.2 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Vohwinkel残毁性掌跖角皮症被引量：3: 4; 作者杨建强王培光杨森张学军; 机构湖州师范学院医学院安徽医科大学皮肤病研究所; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期167-168,共2页; 文摘报告1例Vohwinkel残毁性掌跖角皮症。患者男,50岁。掌跖增厚脱屑40余年,双手指挛缩10年。体格检查:双掌跖角化增厚,双手除拇指外其余各指可见环形缩窄和挛缩,双足多趾离断。各指(趾)甲板正常。X线检查:双手指骨弯曲变形,部分趾骨破坏消失。诊断为残毁性掌跖角皮症。该例患者不伴有听力异常和鱼鳞病,无阳性家族史。; 关键词掌跖角皮症残毁性; Keywords keratoderma, mutilans; 分类号 R758.53 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名巨大尖锐湿疣被引量：1: 5; 作者许康杨春俊梁波张学军杨森; 机构安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期308-309,共2页; 文摘报告1例变性人发生巨大尖锐湿疣。患者23岁,男变女性术后近2年发现肛周和再造阴道周围赘生物近8个月。根据临床表现和皮损组织病理检查诊断为巨大尖锐湿疣,实时定量荧光聚合酶链式反应(RT-PCR)证实为人乳头瘤病毒(HPV)-6、11型感染。先后给予钬激光和液氮冷冻处理后治愈。; 关键词尖锐湿疣巨大型人乳头瘤病毒变性人; Keywords condyloma acuminatum, giant HPV transsexual; 分类号 R752.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名全基因组扫描定位毛囊闭锁三联征致病基因被引量：1: 6; 作者高敏王培光崔勇杨森林达李卉杜文辉黄薇张学军; 机构安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽省重要遗传病基因资源利用重点实验室国家人类基因组南方研究中心; 出处《首都医科大学学报》 CAS 2006年第6期703-706,共4页; 基金国家"863"计划课题(2002BA711A10) 上海科技委员会(03DJ14008); 文摘目的在1例4代毛囊闭锁三联征大家系中定位其致病基因所在区域。方法用覆盖全基因组的微卫星标记对1例毛囊闭锁三联征大家系进行致病基因定位研究,用AB I3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用L inkage软件(5.10version)和Cyrillic软件(2.01 version)进行连锁和单倍型分析。结果该家系符合常染色体显性遗传模式,当外显率为99.9%时,在1号染色体上的微卫星标记D1S2624处获得最大LOD值为3.26(重组率θ=0.00)。单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S248和D1S2711之间的染色体1p21.1 1q25.3区域,遗传距离61.8 cM。结论染色体1p21.1 1q25.3区域存在毛囊闭锁三联征的致病基因。; 关键词毛囊闭锁三联征基因定位连锁分析; Keywords the follicular occlusion triad gene mapping linkage analysis; 分类号 R753.3 [医药卫生—皮肤病学与性病学] R758.746 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名两例结节性硬化症的基因突变分析: 7; 作者袁丞达常小丽吴要群刘琴高敏肖风丽周伏圣杨森刘建军张学军; 机构安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建); 出处《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期205-208,共4页; 基金国家高技术研究发展计划项目(863项目)(2003AA227030)~~; 文摘目的检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点。方法采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA序列分析。结果患者ⅠTSC2基因第268位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第90位氨基酸谷氨酰胺处提前出现终止密码子;患者ⅡTSC2基因第5227位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第1743位精氨酸被色氨酸替代;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均无此改变。结论无义突变c.268C>T和错义突变c.5227C>T可能是导致这两例患者临床表型的主要原因。; 关键词结节性硬化症 TSC基因突变; Keywords tuberous sclerosis complex TSC gene mutation; 分类号 R742.59 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	皮肤性病学发展现状与前景	张学军	《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心	2007	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系的基因诊断	张慧权晟高敏肖风丽陆闻生沈玉君周伏圣杨森张学军	《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心	2007	8	在线阅读下载PDF 职称材料
3	家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现	张正中李伟周伏圣高敏肖风丽方巧云沈玉君杜文辉眭维耻杨森张学军	《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心	2007	4	在线阅读下载PDF 职称材料
4	Vohwinkel残毁性掌跖角皮症	杨建强王培光杨森张学军	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2010	3	在线阅读下载PDF 职称材料
5	巨大尖锐湿疣	许康杨春俊梁波张学军杨森	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2008	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	全基因组扫描定位毛囊闭锁三联征致病基因	高敏王培光崔勇杨森林达李卉杜文辉黄薇张学军	《首都医科大学学报》 CAS	2006	1	在线阅读下载PDF 职称材料
7	两例结节性硬化症的基因突变分析	袁丞达常小丽吴要群刘琴高敏肖风丽周伏圣杨森刘建军张学军	《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心	2007	0	在线阅读下载PDF 职称材料