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全基因组关联研究现状 被引量:28
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作者 韩建文 张学军 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期25-35,共11页
在过去的5年中,全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)方法已被证明是研究复杂疾病和性状遗传易感变异的一种有效手段。目前,各国科学家在多种复杂疾病和性状中开展了大量的GWAS,对肿瘤、糖尿病、心脏病、神经精神疾病... 在过去的5年中,全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)方法已被证明是研究复杂疾病和性状遗传易感变异的一种有效手段。目前,各国科学家在多种复杂疾病和性状中开展了大量的GWAS,对肿瘤、糖尿病、心脏病、神经精神疾病、自身免疫及免疫相关疾病等复杂疾病以及一些常见性状(如身高、体重、血脂、色素等)的遗传易感基因研究取得了重大成果。截止到2010年9月11日,运用GWAS开展了对近200种复杂疾病/性状的研究,发现了3000多个疾病相关的遗传变异。文章就GWAS的发展及其在复杂疾病/性状中的应用做一综述。 展开更多
关键词 全基因组关联研究 复杂疾病 性状 易感基因
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角质形成细胞凋亡的研究进展 被引量:3
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作者 朱启星 沈彤 《安徽医科大学学报》 CAS 2003年第6期411-414,424,共5页
角质形成细胞的凋亡在维持皮肤正常生理功能过程中起着重要作用 ,其发生与发展受到多种因素的影响 ;皮肤中角质形成细胞的凋亡与增殖处于一种动态平衡 ,如平衡被打破则出现多种与之相关的皮肤疾病。现主要就角质形成细胞凋亡的途径及其... 角质形成细胞的凋亡在维持皮肤正常生理功能过程中起着重要作用 ,其发生与发展受到多种因素的影响 ;皮肤中角质形成细胞的凋亡与增殖处于一种动态平衡 ,如平衡被打破则出现多种与之相关的皮肤疾病。现主要就角质形成细胞凋亡的途径及其调控 ,并结合临床常见的与角质形成细胞凋亡相关皮肤病研究进展进行综述。 展开更多
关键词 角质形成细胞 细胞凋亡 皮肤病 凋亡途径 核因子
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幼年型皮肌炎研究进展 被引量:2
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作者 刘林菁 杨森 张学军 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第12期772-773,共2页
幼年型皮肌炎(JDM)是一种发生于儿童、病因不明的自身免疫性疾病,其病因与遗传、自身免疫、感染及环境等因素相关。近来磁共振和高频超声波逐步用于该病的诊断和病情监测。治疗上应及早使用足量的糖皮质激素及免疫抑制剂,物理治疗亦是... 幼年型皮肌炎(JDM)是一种发生于儿童、病因不明的自身免疫性疾病,其病因与遗传、自身免疫、感染及环境等因素相关。近来磁共振和高频超声波逐步用于该病的诊断和病情监测。治疗上应及早使用足量的糖皮质激素及免疫抑制剂,物理治疗亦是一种改善肢体功能的重要方法。JDM预后较成人皮肌炎好。 展开更多
关键词 皮肌炎 幼年型
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母子同患念珠形发2例 被引量:1
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作者 胡晓莉 杨春俊 +2 位作者 林达 张书梅 张学军 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第10期658-659,共2页
报告2例(母子)念珠形发。子,10月,出生后7月始头发变脆、营养不良性脱发,并且变短、发黄。母,33岁,于幼年始出现上述症状,且母亲的症状较患儿明显。患儿的舅舅也有同样症状。提示其发病可能与遗传有关。扫描电镜显示患发卷曲、呈念珠状... 报告2例(母子)念珠形发。子,10月,出生后7月始头发变脆、营养不良性脱发,并且变短、发黄。母,33岁,于幼年始出现上述症状,且母亲的症状较患儿明显。患儿的舅舅也有同样症状。提示其发病可能与遗传有关。扫描电镜显示患发卷曲、呈念珠状结节,结节上多数毛小皮破坏、消失,结节与结节间峡部毛小皮消失,仅见平行排列的纵脊和裂隙。 展开更多
关键词 念珠形发 扫描电镜 毛小皮 毛干异常 病例分析
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