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具有独特表型的LHON家系及其线粒体基因突变的初步分析
1
作者
胡慧敏
陈先文
+3 位作者
高宗良
周青
汪渊
左莉
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2006年第1期74-76,共3页
目的探讨一个5代遗传的具有独特表型的Leber遗传性视神经病(LHON)家系的线粒体基因突变。方法对LHON的常见致病突变位点(3460、11778、14484、14459等)、线粒体遗传病Leigh病常见突变位点8893和线粒体脑肌病伴Leigh病表型的常见突变位点...
目的探讨一个5代遗传的具有独特表型的Leber遗传性视神经病(LHON)家系的线粒体基因突变。方法对LHON的常见致病突变位点(3460、11778、14484、14459等)、线粒体遗传病Leigh病常见突变位点8893和线粒体脑肌病伴Leigh病表型的常见突变位点13513进行聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性(SSCP)和DNA测序分析。结果SSCP和测序结果均为阴性。结论该家系是新的LHON突变亚型。为明确该家系的诊断,需要进行线粒体DNA的全长序列分析。
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关键词
DNA
线粒体/遗传学
视神经疾病/遗传学
突变
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职称材料
题名
具有独特表型的LHON家系及其线粒体基因突变的初步分析
1
作者
胡慧敏
陈先文
高宗良
周青
汪渊
左莉
机构
安徽医科大学
第一附属医院神经内科
安徽医科大学分子生物学实验室和省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室
出处
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2006年第1期74-76,共3页
文摘
目的探讨一个5代遗传的具有独特表型的Leber遗传性视神经病(LHON)家系的线粒体基因突变。方法对LHON的常见致病突变位点(3460、11778、14484、14459等)、线粒体遗传病Leigh病常见突变位点8893和线粒体脑肌病伴Leigh病表型的常见突变位点13513进行聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性(SSCP)和DNA测序分析。结果SSCP和测序结果均为阴性。结论该家系是新的LHON突变亚型。为明确该家系的诊断,需要进行线粒体DNA的全长序列分析。
关键词
DNA
线粒体/遗传学
视神经疾病/遗传学
突变
Keywords
DNA, mitochondrial/genetics
optic nerve diseases/genetics
mutation
分类号
R342.3 [医药卫生—基础医学]
R392.2 [医药卫生—免疫学]
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作者
出处
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1
具有独特表型的LHON家系及其线粒体基因突变的初步分析
胡慧敏
陈先文
高宗良
周青
汪渊
左莉
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2006
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