目的探讨Wilson病(Wilson disease,WD)认知功能障碍及相关因素,筛选WD患者认知功能障碍的危险因素为临床干预提供依据。方法应用中文版Addenbrooke认知量表-Ⅲ(The Chinese Version of Addenbrooke's Cognitive Examination-Ⅲ-Chin...目的探讨Wilson病(Wilson disease,WD)认知功能障碍及相关因素,筛选WD患者认知功能障碍的危险因素为临床干预提供依据。方法应用中文版Addenbrooke认知量表-Ⅲ(The Chinese Version of Addenbrooke's Cognitive Examination-Ⅲ-Chinese,ACE-Ⅲ-C)评定患者认知功能,分析认知功能障碍WD患者在Young量表、Baethel量表及生化指标等与非认知功能障碍患者之间的差异性。通过多元线性逐步回归分析WD患者认知功能障碍的危险因素。结果 72例WD患者中43例(59.7%)存在认知功能障碍,在ACE-Ⅲ-C总分、注意力、记忆力、语言流畅性、视空间因子分4个亚领域及Young评分、Barthel指数评分、血清铜水平与非认知功能障碍患者比较有统计学差异(P<0.01);回归分析显示血清铜水平是影响ACE-Ⅲ-C总分及4个认知亚领域最主要的危险因素(P<0.01),其次是血清锌水平作为次要危险因素参与影响患者语言流畅性和视空间(P<0.05),年龄因素参与影响患者语言流畅性(P<0.05)。结论血清铜、锌水平可能是WD认知功能障碍的主要危险因素,调控WD患者血清铜、锌水平可能是干预认知功能障碍的关键。展开更多
磷脂酶A2第6型基因(phospholipase A2 type 6,PLA2G6)突变引起的疾病具有高度遗传与临床异质性,根据其临床表现归类为肌张力障碍—帕金森综合征(dystonia-parkinsonism,DP)、常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征和早发性帕金森病[1]。D...磷脂酶A2第6型基因(phospholipase A2 type 6,PLA2G6)突变引起的疾病具有高度遗传与临床异质性,根据其临床表现归类为肌张力障碍—帕金森综合征(dystonia-parkinsonism,DP)、常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征和早发性帕金森病[1]。DP患者多于青年期起病,临床主要表现为肌张力障碍,首发症状可为精神障碍、认知功能减退等,早期易误诊为精神分裂症,用抗精神病药后肌张力障碍可能被诱发或者加重,治疗主要是改善肌张力和控制精神症状,总体预后一般[2]。现报告我院收治的1例以精神症状起病的帕金森综合征患者。展开更多
文摘目的探讨Wilson病(Wilson disease,WD)认知功能障碍及相关因素,筛选WD患者认知功能障碍的危险因素为临床干预提供依据。方法应用中文版Addenbrooke认知量表-Ⅲ(The Chinese Version of Addenbrooke's Cognitive Examination-Ⅲ-Chinese,ACE-Ⅲ-C)评定患者认知功能,分析认知功能障碍WD患者在Young量表、Baethel量表及生化指标等与非认知功能障碍患者之间的差异性。通过多元线性逐步回归分析WD患者认知功能障碍的危险因素。结果 72例WD患者中43例(59.7%)存在认知功能障碍,在ACE-Ⅲ-C总分、注意力、记忆力、语言流畅性、视空间因子分4个亚领域及Young评分、Barthel指数评分、血清铜水平与非认知功能障碍患者比较有统计学差异(P<0.01);回归分析显示血清铜水平是影响ACE-Ⅲ-C总分及4个认知亚领域最主要的危险因素(P<0.01),其次是血清锌水平作为次要危险因素参与影响患者语言流畅性和视空间(P<0.05),年龄因素参与影响患者语言流畅性(P<0.05)。结论血清铜、锌水平可能是WD认知功能障碍的主要危险因素,调控WD患者血清铜、锌水平可能是干预认知功能障碍的关键。
文摘磷脂酶A2第6型基因(phospholipase A2 type 6,PLA2G6)突变引起的疾病具有高度遗传与临床异质性,根据其临床表现归类为肌张力障碍—帕金森综合征(dystonia-parkinsonism,DP)、常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征和早发性帕金森病[1]。DP患者多于青年期起病,临床主要表现为肌张力障碍,首发症状可为精神障碍、认知功能减退等,早期易误诊为精神分裂症,用抗精神病药后肌张力障碍可能被诱发或者加重,治疗主要是改善肌张力和控制精神症状,总体预后一般[2]。现报告我院收治的1例以精神症状起病的帕金森综合征患者。
