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肝豆状核变性的骨骼代谢研究与治疗现状
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作者 杨广娥 王训 杨任民 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2008年第2期112-114,共3页
肝豆状核变性(HLD)系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一,1912年Wilson对其临床及病理特征进行了详细探讨,故亦称为Wilson病(WD)。WD基因于1993年被成功克隆。
关键词 肝豆状核变性 常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病 骨骼代谢 治疗 WILSON病 遗传性疾病 病理特征 WD基因
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多发性硬化伴脑桥出血一例报告
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作者 韩永升 王训 +2 位作者 胡纪源 韩咏竹 杨任民 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2005年第3期202-204,共3页
关键词 多发性硬化 脑桥出血 神经系统 脑干出血
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肝豆状核变性肝移植术后一例
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作者 杨广娥 胡纪源 韩永升 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2010年第5期590-591,共2页
患者女性,17岁。主因渐进性言语不清、手颤抖、动作笨拙6年余,于2009年5月19日入院。患者于2003年8月无明显诱因出现流涎、言语不清、手颤抖及动作笨拙等症状与体征,情绪紧张时明显加重,安静状态时减轻,睡眠时完全消失,影响日常... 患者女性,17岁。主因渐进性言语不清、手颤抖、动作笨拙6年余,于2009年5月19日入院。患者于2003年8月无明显诱因出现流涎、言语不清、手颤抖及动作笨拙等症状与体征,情绪紧张时明显加重,安静状态时减轻,睡眠时完全消失,影响日常生活。当地医院诊断为“肝豆状核变性”, 展开更多
关键词 肝豆状核变性 肝移植 病例报告
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