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与MELAS综合征相关的线粒体基因异质性研究进展
被引量：
1
1
作者
温丽民
李冉
+2 位作者
郝延磊
孔庆霞
夏敏
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2024年第13期1885-1888,共4页
MELAS综合征是一种由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA突变引起的遗传性疾病,约80%的病例是由m.3243A>G突变导致线粒体功能障碍而引起的。当细胞中同时存在正常和突变的mtDNA,即为异质性,其与MELAS综合征的严重程度关系复...
MELAS综合征是一种由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA突变引起的遗传性疾病,约80%的病例是由m.3243A>G突变导致线粒体功能障碍而引起的。当细胞中同时存在正常和突变的mtDNA,即为异质性,其与MELAS综合征的严重程度关系复杂。本文将系统阐述与MELAS综合征相关的mtDNA异质性的研究,以期为MELAS综合征的诊疗提供新的思路。
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关键词
MELAS综合征
线粒体DNA
异质性
基因突变
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题名
与MELAS综合征相关的线粒体基因异质性研究进展
被引量：
1
1
作者
温丽民
李冉
郝延磊
孔庆霞
夏敏
机构
济宁医学院临床医学院
山东大学基础医学院
宁波泰康脑科医院神经内科
济宁医学院附属
医院
神经
内科
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2024年第13期1885-1888,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目(编号:81771360)
山东省自然科学基金资助项目(编号:ZR 2019MH060)
+1 种基金
济宁市重点研发项目(编号:2022YXNS028)
2019年贺林院士新医学临床转化工作站科研基金项目(编号:JYHL2019FMS25)。
文摘
MELAS综合征是一种由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA突变引起的遗传性疾病,约80%的病例是由m.3243A>G突变导致线粒体功能障碍而引起的。当细胞中同时存在正常和突变的mtDNA,即为异质性,其与MELAS综合征的严重程度关系复杂。本文将系统阐述与MELAS综合征相关的mtDNA异质性的研究,以期为MELAS综合征的诊疗提供新的思路。
关键词
MELAS综合征
线粒体DNA
异质性
基因突变
Keywords
MELAS syndrome
mitochondrial DNA
heteroplasmy
genetic mutation
分类号
R746.9 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
与MELAS综合征相关的线粒体基因异质性研究进展
温丽民
李冉
郝延磊
孔庆霞
夏敏
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2024
1
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