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儿童Dent病6例临床特征及基因分析
被引量：
4
1
作者
孙建新
郝胜
+5 位作者
孙利文
匡新宇
吴滢
朱光华
何威逊
黄文彦
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第1期54-58,共5页
目的探讨Dent病的早期诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2013年1月至2015年12月确诊的6例Dent病患儿的临床资料。结果 6例患儿均为男性,年龄3~10岁,均无氨基酸尿、尿糖、低钾,均有肾钙质沉着,2例有蛋白尿家族史,1例伴有镜下血尿,1例肾...
目的探讨Dent病的早期诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2013年1月至2015年12月确诊的6例Dent病患儿的临床资料。结果 6例患儿均为男性,年龄3~10岁,均无氨基酸尿、尿糖、低钾,均有肾钙质沉着,2例有蛋白尿家族史,1例伴有镜下血尿,1例肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),1例伴有佝偻病及肾功能不全;2例行基因检测示基因突变位点分别为c.731C>T(p.Ser244Leu)和c.848C>T(p.Pro283Leu);随访过程中6例患儿肾功能稳定。结论Dent病的典型症状为小分子蛋白尿、高钙尿,肾脏钙化等,基因诊断有助于早期确诊,早期诊断及治疗可改善预后。
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关键词
小分子量蛋白尿
高钙尿症
Dent病
CLCN5基因
儿童
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题名
儿童Dent病6例临床特征及基因分析
被引量：
4
1
作者
孙建新
郝胜
孙利文
匡新宇
吴滢
朱光华
何威逊
黄文彦
机构
上海市
儿童
医院
上海交通大学附属
儿童
医院
肾脏
风湿科
宁波市妇女儿童医院肾脏科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第1期54-58,共5页
文摘
目的探讨Dent病的早期诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2013年1月至2015年12月确诊的6例Dent病患儿的临床资料。结果 6例患儿均为男性,年龄3~10岁,均无氨基酸尿、尿糖、低钾,均有肾钙质沉着,2例有蛋白尿家族史,1例伴有镜下血尿,1例肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),1例伴有佝偻病及肾功能不全;2例行基因检测示基因突变位点分别为c.731C>T(p.Ser244Leu)和c.848C>T(p.Pro283Leu);随访过程中6例患儿肾功能稳定。结论Dent病的典型症状为小分子蛋白尿、高钙尿,肾脏钙化等,基因诊断有助于早期确诊,早期诊断及治疗可改善预后。
关键词
小分子量蛋白尿
高钙尿症
Dent病
CLCN5基因
儿童
Keywords
low weight proteinuria
hypercalcinuria
Dent disease
CLCN5 gene
child
分类号
R726.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿童Dent病6例临床特征及基因分析
孙建新
郝胜
孙利文
匡新宇
吴滢
朱光华
何威逊
黄文彦
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
4
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