人肠道病毒71血清型(Enterovirus 71,EV71)是手足口病(Hand,foot and mouth disease,HFMD)的主要病原体之一,除了引起手、足和口腔等部位出现疱疹的手足口病典型症状,还能引起无菌性脑膜炎和急性迟缓性麻痹等神经系统并发症并致死亡。E...人肠道病毒71血清型(Enterovirus 71,EV71)是手足口病(Hand,foot and mouth disease,HFMD)的主要病原体之一,除了引起手、足和口腔等部位出现疱疹的手足口病典型症状,还能引起无菌性脑膜炎和急性迟缓性麻痹等神经系统并发症并致死亡。EV71在历史上曾经造成多起手足口病疫情,尤其是1997年之后,在亚太地区发生了大规模的手足口病疫情,造成了大量的手足口病病例和死亡病例。手足口病尚无上市疫苗和抗病毒药物,主要依赖对症治疗,因此对EV71的分子流行病学和分子进化研究对手足口病的监测和防控具有重要意义。文章对EV71基因型的分类、时空分布、进化特征和模式以及所造成的代表性疫情进行了综述,为EV71致病机制、抗病毒药物和疫苗的研究以及对手足口病疫情的监测和防控提供启发。展开更多
全基因组关联研究(Genome wide association study,GWAS)已经在国内外的医学遗传学研究中得到广泛应用,但是GWAS数据中所蕴含的与多基因复杂性状疾病机制相关的丰富信息尚未得到深度挖掘。近年来,研究者采用生物网络分析和生物通路分析...全基因组关联研究(Genome wide association study,GWAS)已经在国内外的医学遗传学研究中得到广泛应用,但是GWAS数据中所蕴含的与多基因复杂性状疾病机制相关的丰富信息尚未得到深度挖掘。近年来,研究者采用生物网络分析和生物通路分析等生物信息学和生物统计学手段分析GWAS数据,并探索潜在的疾病机制。生物网络分析和生物通路分析主要是以基因为单位进行的,因此必须在分析前将基因上全部或者部分单个单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)的遗传关联结果综合起来,即基因水平的关联分析。基因水平的关联分析需要考虑单个SNP的遗传关联、基因上SNP数量和SNP之间的连锁不平衡结构等多种因素,因此不仅在遗传学的概念上也在统计方法方面具有一定的复杂性和挑战性。文章对基因水平的关联分析的研究进展、原理和应用进行了综述。展开更多
随着测序技术的发展和对tRNA衍生小分子(tRNA-derived small RNA,tsRNAs)的深入研究,越来越多的tsRNAs及其功能在各物种中被鉴定。tsRNAs根据切割位点的不同可分为tRNA衍生片段(tRNA-derived fragment,tRF)和tRNA应激诱导RNA(tRNA-deriv...随着测序技术的发展和对tRNA衍生小分子(tRNA-derived small RNA,tsRNAs)的深入研究,越来越多的tsRNAs及其功能在各物种中被鉴定。tsRNAs根据切割位点的不同可分为tRNA衍生片段(tRNA-derived fragment,tRF)和tRNA应激诱导RNA(tRNA-derived stress-induced RNA,tiRNA),其中tRF是一类具有调节功能的非编码RNA。为了加深对tRF的研究,近年来一些基于测序数据的tRF鉴定方法和相关数据库不断涌现,前者主要包括Telonis等人的算法和tDRmapper方法,后者主要有tRFdb、tRF2Cancer和MINTbase等。同时这两者为tRF的深入研究提供了更有效的工具。大量的研究表明,tRF主要以类似miRNA的方式对RNA、DNA及蛋白质进行调节,但也存在特异的作用方式。随着对这三者的深入研究,研究人员发现tRF在人类疾病的各种生物过程中也扮演着重要的角色,例如可以作为生物标志物。因此本文主要对tRF的鉴定方法、数据库、对靶分子的调节机制及其与人类疾病的关系作一综述。展开更多
文摘人肠道病毒71血清型(Enterovirus 71,EV71)是手足口病(Hand,foot and mouth disease,HFMD)的主要病原体之一,除了引起手、足和口腔等部位出现疱疹的手足口病典型症状,还能引起无菌性脑膜炎和急性迟缓性麻痹等神经系统并发症并致死亡。EV71在历史上曾经造成多起手足口病疫情,尤其是1997年之后,在亚太地区发生了大规模的手足口病疫情,造成了大量的手足口病病例和死亡病例。手足口病尚无上市疫苗和抗病毒药物,主要依赖对症治疗,因此对EV71的分子流行病学和分子进化研究对手足口病的监测和防控具有重要意义。文章对EV71基因型的分类、时空分布、进化特征和模式以及所造成的代表性疫情进行了综述,为EV71致病机制、抗病毒药物和疫苗的研究以及对手足口病疫情的监测和防控提供启发。
